Ta'rif:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) - suyak iligi etarli miqdorda qizil qon hujayralarini (sof qizil hujayra aplaziyasi deb ataladigan) qila olmaydigan irsiy anemiya . Bu, meros qilib olingan suyak iligi sindromi deb atalgan katta kasallik guruhining bir qismidir.
DBA ning xususiyatlari qanday?
Deyarli barcha bemorlarga hayotning birinchi yilida tashxis qo'yiladi.
- Anemiya: DBA ning kamqonligi shafqatsiz va odatda ko'p miqdorda qon quyish kerak.
- Tug'ilgan nuqsonlari: DBA'li bemorlarning yarmiga yaqinida jismoniy anormallik mavjud. Eng ko'p ta'sir ko'rgan tana sohalari quyidagilardir:
- Bosh, bo'yin va yuz
- Yurak
- Thumbs
- Genital va siydik tizimlari
- Qisqa bo'yoq
- Saraton xavfining ortishi: DBA bilan kasallangan odamlar saraton xavfini oshiradi. Ular orasida aktiv miyeloid leykemiya (AML), myelodisplastik sindrom (MDS) va qattiq shish.
DBA nima sababdan?
DBA - bu meros qilib olingan suyak iligi sindromi. Bemorlarning deyarli yarmi genetik mutatsiyani ota-ona tomonidan qabul qilingan familial hisoblanadi. Boshqa holatlar tasodifiy ravishda yuzaga kelgan. Oila a'zolarining oiladagi barcha a'zolari ham bir xil ta'sirga ega emas. Ota-ona DBA bilan bog'liq bo'lgan mutatsiyaga ega bo'lishi mumkin, ammo bolasi tashxis qo'yilganidan keyin tashxis qo'yilmaydi.
Tanadagi barcha hujayralar muayyan muddatga ega bo'lib, keyin juda nazorat ostida bo'lgan jarayonda hujayra o'limiga duchor bo'ladi.
DBA da genetik mutatsion ildiz hujayralarini (qizil qon hujayralari va suyaklardagi erta qon tomirlari) eritrotsitlar ishlab chiqarishning pasayishiga olib keladiganidan tezroq o'z-o'zini yo'q qilishiga olib keladi.
DBA qanday tashxis qo'yilgan?
To'liq qon miqdori (CBC) anemiyani aniqlaydi va an'anaviy qizil qon hujayralaridan (makrositoz) ancha kattaroqdir.
Umuman olganda, kamqonlik oq qon hujayrasida yoki trombotsitlar sonida o'zgarishsiz izolyatsiya qilinadi. Retikulotsitlar miqdori past (retikulotsitopeniya), chunki suyak iligi bu kamqonlikni bartaraf eta olmaydi.
DBA bir xil yosh guruhida mavjud bo'lgan, ammo o'z-o'zidan ketkazadigan bolalik davridagi o'tkinchi eritroblastopeniya (TEK) dan ajralib turishi kerak. Ayniqsa, xomilalik gemoglobin darajasi va eritrositlar adenozin deaminaz darajasi odatda DBA'da ko'tariladi, ammo TECda emas.
Kimdir DBAga ega bo'lishidan shubha qilinsa, genetik tekshiruvlarni yuborish kerak. Agar genetik mutatsiya aniqlansa, boshqa oila a'zolari saraton xastaligining ortishi xavfini hisobga olgan holda tekshirilishi kerak.
Ba'zan suyak iligi aspirat va biopsiya eritrotsitlar ishlab chiqarilgan muhitni baholash uchun amalga oshiriladi. Suyak iligi odatda odatdagidek, qizil qon hujayralari kashfiyotchilarining etishmovchiligi (eritrotsitlar paydo bo'lishida erta hujayralar).
Standart tashxis mezonlari:
- Yoshi 1 yildan kam
- Oq qon xujayrasi yoki trombotsitlar soni o'zgarmasdan makrozitik (an'anaviyroq) anemiya
- Retikulotsitopeniya
- Oddiy suyak iligi qizil qon hujayralari kashshoflari etishmasligi bundan mustasno
Agar bemorda DBA bo'lishi ehtimoli bor, ammo bu tashxis mezonlariga mos kelmasa, ehtimol etni qo'llab-quvvatlashi mumkin bo'lgan ikkilamchi belgilar mavjud.
DBA uchun muolajalar qanday?
Bemorlarning ko'pchiligida davolanishni talab qiladigan bo'lsak, bemorlarning 25% gacha o'z-o'zidan pasayadi.
- Transfüzyonlar: DBA'nın anemiyasi juda og'ir va tez-tez qon quyish kerak. Ukolni boshlash xavfsiz bo'lgunga qadar bu asosiy terapiya.
- Kortikosteroidlar: Prednone / prednisolon kabi og'iz steroidlar DBA'li bolalar uchun davolashning asosiy omili hisoblanadi. Steroidlar ishga tushiriladi va transfüzyonga bo'lgan ehtiyojni bartaraf etish uchun zarur bo'lgan eng kam dozaga ajratiladi. Agar javob bo'lmasa, qon quyilishi qayta tiklanadi.
- Suyak iligi transplantatsiyasi : Suyak iligi transplantatsiyasi davolovchi bo'lishi mumkin. Yaxshi natijalar bir-biriga mos keladigan birodarlardan keladi. Birodar opa-singillar, DBA ning engil shakli yo'qligi uchun genetik tekshiruvdan o'tishi kerak.