AAT etishmovchiligi yoki Alpha-1-antitripsin etishmovchiligi, odatda jigar tomonidan ishlab chiqariladigan himoya oqsilining Alpha-1-antitrypsin (AAT) etishmasligidan kelib chiqqan genetik holatdir. Etarli miqdordagi AATga ega bo'lgan ko'pchiligimiz uchun bu kichik protein o'pka funktsiyasini asrashda muhim rol o'ynaydi. Ammo AAT etishmasligi bo'lganlar uchun bu hikoya boshqa stsenariyni oladi.
Sog'lom odamlarda o'pkada neytrofil elastaz mavjud. Bu tabiiy sharoitda - o'pkaning xazm qilishiga, yuqumli hujayralar va bakteriyalarga yordam beradi. Bu jarayon o'pka to'qimasini tiklashga yordam beradi. Afsuski, bu fermentlar qachon to'xtab qolishini bilmaydi va oxir-oqibat o'pka to'qimalariga hujum qilishga yordam beradi. AAT kelib qoladi. Sog'lom o'pka to'qimalariga zarar yetkazmasdan oldin fermentni yo'q qilsalar, o'pkalar an'anaviy tarzda ishlaydi. Etarlicha AAT bo'lmasa, o'pka to'qimasi, ba'zan amfizemni keltirib chiqaradi.
AAT etishmovchiligini qanday qilib yo'qotishim mumkin?
Agar bola tug'ilsa, u har bir ota-onadan ikkita AAT genini oladi. Agar har ikkala AAT genlari anormal bo'lsa, bola faqat AAT etishmasligi bo'ladi. Agar faqat bitta AAT geni g'ayritabiiy va ikkinchisi normal bo'lsa, bola kasallikning "tashuvchisi" bo'ladi, lekin u kasallikning o'zi yo'q.
Agar ikkala gen majmuasi normal bo'lsa, u holda bola bu kasallikka duchor bo'lolmaydi va u ham tashuvchidir.
Agar siz AAT etishmovchiligiga tashxis qo'ygan bo'lsangiz, shifokoringiz bilan oilangizdagi boshqa odamlarni kasallik, shu jumladan farzandlaringizning har biri uchun sinovdan o'tkazishi haqida gapirishingiz muhim.
Agar bolangiz bo'lmasa, shifokor bu qarorni qabul qilishdan oldin genetik maslahat so'rang.
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun Alpha-1 Foundation veb-saytiga murojaat qiling yoki bemorning ishonch telefoniga qo'ng'iroq qiling: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT etishmasligi deyarli har bir populyatsiya, madaniyat va etnik guruhda aniqlangan. Amerikalik o'pka assotsiatsiyasi assotsiatsiyasiga ko'ra, AQShda AAT etishmovchiligi bilan tug'ilgan taxminan 100 ming kishi bor. Ushbu shaxslarning aksariyati orasida AAT bilan bog'liq emfizema keng tarqalgan bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, AAT etishmovchiligi odatda diagnostika qilinmagan yoki noto'g'ri diagnostika qilinganligi sababli, AAT etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lgan amfizemalardagi barcha holatlarning uchdan bir qismi aniqlanmaydi.
Dunyoda 116 million kishi AAT etishmasligi tashuvchisi hisoblanadi. Ularning 25 millioni Qo'shma Shtatlarda yashaydi. Tashuvchilar aslida kasalliklarga ega bo'lmasada, ular kasallikni o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin. Shu munosabat bilan Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (WHO) KOAH bilan barcha odamlarni, shuningdek astma bo'lgan kattalar va o'smirlarni AAT etishmovchiligi uchun sinovdan o'tkazishni tavsiya qiladi.
AAT bilan bog'liq emfizemani rivojlanish xavfi chekuvchilar uchun sezilarli darajada oshadi. Amerika o'pka assotsiatsiyasi, sigaretaning AAT etishmasligi bo'lsa, nafaqat amfizem uchun xavfni oshiribgina qolmay, balki sizning hayotingizni 10 yilgacha kamaytirishi mumkinligini ta'kidlaydi.
AAT etishmovchiligining belgilari va belgilari
AAT bilan bog'liq amfizem ba'zan KOAHning osonlik bilan e'tirof etilgan shakllariga orqa o'ringa ega bo'lgani uchun, uni ajratish yo'llarini topish uchun ko'p yillar davomida ko'p harakatlarni amalga oshirgan. Ko'kaga ko'ra, amfizemaning og'ir AAT etishmovchiligi bilan bog'liq ikkita asosiy xususiyati AAT bilan bog'liq amfizemaga shubha bilan qarash kerak.
Birinchidan, AAT bo'lmagan bemorlarda amfizem belgilari odatda hayotning oltinchi yoki ettinchi o'n yiligacha sodir bo'lmaydi. Amerikalik o'pka assotsiatsiyasiga ko'ra, bu AAT bilan bog'liq amfizemaga ega odamlar uchun to'g'ri kelmaydi. Bu odamlar uchun simptomlarning boshlanishi 32-41 yoshlarda ancha ilgari sodir bo'ladi.
AAT bilan bog'liq amfizemani AAT bo'lmagan etishmovchilardan ajratib turadigan yana bir muhim omil - bu kasallik eng tez-tez uchraydigan o'pkada joylashgan joy. AAT etishmovchiligi bilan bog'liq amfizemga ega bo'lganlarda, o'pkaning pastki qismida kasallik ko'proq uchraydi, AAT bo'lmagan amfizemda esa kasallik yuqori o'pka hududiga ta'sir qiladi. Bu xususiyatlarning ikkalasi ham sog'liqni saqlash xizmatiga aniq tashxis qo'yishiga yordam beradi.
AAT etishmasligi amfizemasining eng keng tarqalgan belgilari va semptomlari quyidagilardir:
- Dispniya
- Haydovchilik
- Surunkali yo'tal va ortdi mukus ishlab chiqarish
- Ikkilamchi ko'krak sovuqligi
- Sariqlik
- Qorin yoki oyoqlarning shishishi
- Jismoniy mashqlar toleransını kamaytirish
- Nafas olishmagan astma yoki yil davomida allergiya
- Jigar etishmovchiligining oshkor etilmasligi yoki jigar fermentlarining ko'tarilishi
- Bronxektaz
Tashxis va sinov
Oddiy qon testi sizning AAT etishmovchiligiga ega bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishi mumkin. Erta tashxisning muhimligi sababli, Janubiy Karolina universiteti Alpha-1 Foundation yordamida, kasallik uchun xavfli bo'lganlarga bepul, maxfiy testlarni amalga oshirish imkonini beradigan dastur ishlab chiqdi.
Erta tashxis qo'yish juda muhim, chunki sigaretani to'xtatish va erta davolash AAT bilan bog'liq amfizemalarning rivojlanishini sekinlashtiradi.
Viktorina haqida ko'proq ma'lumot olish uchun 1-877-886-2383-sonli Janubiy Karolina Tibbiy Universitetining Alpha-1 Tadqiqot Registratsiyasiga yoki Alpha-1 Foundationga tashrif buyuring.
AAT etishmovchiligi diagnostikasi qanday amalga oshirilganligi va kimni tekshirish kerakligi haqida batafsil ma'lumot.
AAT etishmovchiligini davolash
AAT bilan bog'liq amfizem belgilari ko'rsatishga boshlagan odamlar uchun, almashtirish (ortish) terapiyasi, o'pkalarni zararli fermentga, neytrofil elastazga qarshi himoya qilishga yordam beradigan davolash usuli bo'lishi mumkin.
O'zgartirish terapiyasi odam plazmasidan olingan AAT konsentratsiyalangan shaklini berishdan iborat. Qonning quyi qismidagi AAT darajasini oshiradi. Shu bilan birga, siz terapiyani boshlaganingizdan so'ng, hayot uchun davolanishingiz kerak. Buning sababi, agar to'xtab qolsangiz, o'pkangiz avvalgi darajadagi funktsiya darajasiga qaytadi va neytrofil elastaz yana o'pka to'qimasini buzishga kirishadi.
Replacement terapiyasi nafaqat AAT bilan bog'liq amfizemli odamlarda o'pka funktsiyasi yo'qolishini sekinlashtiradi, balki o'pka infektsiyasining chastotasini kamaytirishga yordam beradi. Ko'krakda chop etilgan bir tadqiqotda, terapiyani tiklash AAT bilan bog'liq amfizem bilan bog'liq o'pka infektsiyasining chastotasi va og'irligini sezilarli darajada pasayishi bilan kuchli aloqaga ega ekanligini ko'rsatdi. Tadqiqot natijalariga ko'ra, amfizem qaytalana olmaydi, ammo kamroq tez-tez o'pka infektsiyalari AAT bilan bog'liq amfizemning rivojlanishini sekinlashtiradi va hayotning yuqori darajasiga olib keladi.
AAT etishmovchiligi yoki yangi davolash usullari haqida ko'proq ma'lumot olish uchun sizning tibbiy yordamingiz bilan suhbatlashing yoki Alpha-1 Foundation-ga tashrif buyuring.
Manbalar:
Amerika o'pka assotsiatsiyasi. Alpha-1 haqida emfizema http://www.lungusa.org. 2006 yil, noyabr.
Amerika Toraks Jamiyati. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency with Individuals Diagnosis and Management uchun Standartlar " ATS: Dekabr 2002. ERS: February 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Qo'shimcha davolash terapiyasi antitripsin etishmovchiligida o'pka infektsiyasining chastotasini pasaytiradi: qo'llab-quvvatlovchi ma'lumotlar bilan yangi gipoteza". Ko'krak 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Kuchli alfa-1 antitripsin etishmasligining klinik xususiyatlari va tabiat tarixi". Chest, 1997; 111: 123S-128S.