"To'g'ridan-to-consumer" (DTC) genetik testlari bozorda birinchi marta paydo bo'lganida, " Time " jurnali ularni 2008 yildagi ixtiro sifatida nishonladi. Ammo, deyarli o'n yillar o'tib, ularning foydasi hali ham tanqidiy bahs-munozara qilinmoqda. Ushbu sog'liqni saqlash texnologiyasi moslashtirilgan tibbiyotning bir qismidir. Bu bizning sog'liqni saqlashimizning genetik tarkibiy qismlariga oid tushunchalarni va shuningdek, yanada yaxshi qaror qabul qilishimizga yordam beradi.
Butun dunyo bo'ylab ko'plab kompaniyalar DNK to'plamlarini turli xil sharoitlar va kasalliklar uchun taklif qilmoqdalar. Foydalanuvchilar endi genetik ma'lumotlarga shifokor va / yoki sug'urta kompaniyasini jalb qilmasdan kirish imkoniyatiga ega. Ammo, uyda o'tkazilgan genetik testlar bilan bizning qiziqishimizni qoniqtiradimi?
Uyda testdan o'tkazish ko'plab afzalliklarga ega bo'lgan proaktiv yondashuv bo'lsa-da, ekspertlar uning tavakkal va cheklovlari haqida ogohlantiradilar. Ko'pincha, bu testlar to'liqsiz yoki noto'g'ri ma'lumotni beradi. Bu ayniqsa, tashvishli bo'lib, chunki iste'molchilar har doim o'z natijalarini to'liq anglab etmaydi va mutaxassislarni boshqarishsiz murakkab sog'liqni saqlash qarorlar qabul qilishi mumkin. Bundan tashqari, genetik testlar faqat qisman tushunishlarni beradi.
Kasallikka moyilligimizni yaxshiroq tushunish uchun atrof muhit, oilaviy tarix va turmush tarzini tanlash kabi boshqa omillarni ham hisobga olish kerak. Ko'pgina ekspertlar, foydalanuvchilarga sog'liqni yaxshilash xavfi to'g'risida axborot beradigan prognozli testlar, genetik testning yangi, demokratik usullarini taklif qilishadi.
Shu bilan birga, maydon ziddiyatli ma'lumotlar bilan to'lib toshgan va kompaniyalar va tartibga solish organlari o'rtasida issiq munozaralar davom etmoqda.
Reproduktiv testdan oldingi tayyorgarlik testlariga qadar
Ilgari reproduktiv genetik testlar bilan tanishdik, kelajakda chaqaloqning kasallik xavfi haqida ma'lumot berdi.
Hozirgi kunda shaxsiy prekemptomatik va moslashuvchan sinovlar keng tarqalgan. Presmintomatik testlar muayyan genni ega bo'lgan shaxslarda rivojlanishi mumkin bo'lgan meros holatiga oid ma'lumot beradi. Misol uchun, Hantington genidagi CAG segmentining 40 yoki undan ortig'ini takrorlaydigan deyarli barcha odamlar Huntington kasalligini (to'liq penetratsiyasi) rivojlantiradi. Boshqa tomondan, oldindan ko'rish testlari , mavjud bo'lgan gen mutatsiyasiga qarab, vaziyatni yaxshilash xavfi borligini bildiradi; sinovdan o'tgan inson kelajakda ushbu shartni rivojlanishiga ishonch yo'q.
Uydagi DNK sinovlari prezemptomatik va predispozitsiya testlari sifatida sotiladi va milliy sog'liqni saqlash tizimidan tashqarida amalga oshiriladi. Agar siz ushbu testlarni olsangiz, natijalar odatda qora va oq emasligini bilishingiz kerak. Ko'pincha foydalanuvchilar (faqatgina) o'zlarining shaxsiy tavakkalchiligini bilib olishadi. Natijalarga ko'ra, ular o'zlarining xatti-harakatlarini (masalan, ko'proq omega-3 yog 'kislotalarini iste'mol qilish) yoki tibbiy aralashuvga moslashishni xohlashlari mumkin (masalan, muntazam ravishda tibbiy tekshiruvlar o'tkazish).
Uyda genetik test qanday ishlaydi?
DTC genetik tekshiruvini sotib olganingizdan so'ng, test uchun protokol sizning yonoq ichingizdagi tupurikka yoki qovurg'a namunasini olishingizni talab qiladi.
Shu bilan bir qatorda, siz qon namunasini olish uchun sog'liqni saqlash klinikasiga tashrif buyurishingiz mumkin. Namuna sinov kompaniyasiga yuboriladi va bir necha kundan bir necha haftagacha DNK tahlilingiz natijalarini hisobot shaklida olasiz.
Uydagi DNK testlari sizning sezuvchanligingizdan kasallikka va tashuvchining mavqeiga (noqulayliklarni naslga o'tkazishga bo'lgan xo'mdirilishga) cho'zilish va quloq shrifti predmetlariga qadar bir qator ma'lumot berishi mumkin. Sizning DNK-ga asoslangan siz uchun mos keladigan parhezni belgilaydigan nutrigenetik testlar borgan sari ko'proq mashhur.
Genetika testlarining narxi ozayib bormoqda
Butun genomning ketma-ketligi (WGS) hali ham qimmat bo'lsa-da, yanada qulay variantlar mavjud bo'ladi.
Misol uchun, kasallik bilan bog'liq genomning faqatgina joylarini xaritaga soladigan iqtisodiy jihatdan samarali yagona nukleotid polimorfizm (SNP) genotiplarini tanlash mumkin. SNP genotyping muayyan shart-sharoitlarni ishlab chiqish xavfini baholashni ta'minlaydi.
Global sanoat tahlilchilarining fikriga ko'ra, 2018 yilga borib uyda o'tkazilgan genetik tekshirishlar uchun global bozor 233 million dollardan oshadi. Uchta etakchi DTC genetik tekshirish kompaniyasi 23 va Men, Oilaviy daraxtning DNKi va Ancestry hisoblanadi. 2017-yilda, 23-hodisa DNK analizini shifokor ishtirokisiz 10 shartga ko'ra amalga oshirish uchun birinchi marta FDA ruxsatini oldi.
DTC kompaniyalari asosan ularning shajarasi xizmatlarini rag'batlantiradilar. Ushbu xizmat turi uchun to'plamlar $ 100 dan kam bo'lishi mumkin. Tibbiy ma'lumotni o'z ichiga olgan holda, odatda, xarajatlarni keltiradi, masalan, 23 va 199 AQSh dollari uchun tibbiy-shajariyani taqdim etadi. Ko'pgina DTC kompaniyalari to'liq WGS taramalarini taqdim etmaydi.
Uyda o'tkaziladigan genetik testlar va doktorlik idorasida test qilish
Ko'pgina iste'molchilarga murojaat qiladigan uyda o'tkazilgan testlardan afzalliklaridan biri - ular anonim ekanligi. Natijalar sizning tibbiy yozuvingizning avtomatik qismiga aylanmaydi. "Genetik kamsitish" - bu keng qamrovli muhokama qilinmagan narsa. Haqiqatan ham, ba'zi odamlar ushbu turdagi testlar (masalan, hayotni sug'urtalash bo'yicha sug'urta mukofotlarini ko'paytirish uchun ishlatilishi) mumkin bo'lgan kamsitish xavotiridan xavotirda. 2009 yildan boshlab, Amerikada Genetik axborotni tanqid qilish to'g'risidagi qonun mavjud emas, lekin uni kuchaytirish bo'yicha so'nggi chaqiriqlar mavjud. Shuning uchun, ko'pchilik o'zlarining genetik ma'lumotlarini maxfiy tutish uchun mustaqil testlarni ko'radilar.
DTC sinovlari o'zingizning sog'liqni saqlash qarorlarini nazorat qilishni ta'minlaydigan usul sifatida sotilgan. Shu bilan birga, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, odamlar davlat muassasalarida ishlayotgan sog'liqni saqlash xodimlari tomonidan amalga oshirilmaydigan genetik testdan ehtiyot bo'lishlari mumkin. Hukumatni boshqarishning yo'qligi va genetik ma'lumotlarning noto'g'ri talqin qilinishi uydagi DNK to'plamlarining ikkita tuzog'iga aylangan. Bundan tashqari, oxirgi paytlarda iste'molchini himoya qilish ham tashvishga solmoqda. Iste'molchilar o'zlarining ma'lumotlarini boshqa kompaniyalarga taqdim etishlari yoki o'z bilimisiz davom etadigan tadqiqotlar uchun foydalanishi mumkinligi haqida qo'rquvni bildirdilar.
Avstraliyadagi Swinburne universiteti dotsenti Kristina Kritchl va Tazmanya Universitetidagi hamkasblari Avstraliya jamoatchiligining DTC genetik testlariga munosabatini baholadi. Odamlar ularni sog'liqni saqlash xodimlari tomonidan buyurtma qilingan genetik testlarga o'xshash deb hisoblayaptilarmi, bilish uchun qiziqishdi. Ularning natijalari shuni ko'rsatadiki, odamlar odatda DTC genetik testlari haqida genetik ekspertlarning xavotirlarini o'rtoqlashadi va buyurtma berish ehtimoli juda yuqori emas. Tadqiqotda iste'molchilar maxfiylikka oid qoidabuzarlik va konsultatsiya etishmasligi, shuningdek, shifokorlar tomonidan buyurilgan genetik testlarga nisbatan pastroq aniqlik bilan bog'liq bo'lgan tashvishlarga duch kelishdi. Boshqa tomondan, Qo'shma Shtatlar va Rossiyadagi avvalgi tadqiqotlar savdo genetik testlarni sotib olishga nisbatan ijobiy munosabatda bo'ldi. Amerikaliklar va ruslar bunday testlarni onlayn tarzda buyurtma qilish ehtimoli ko'proq.
Oksford universiteti yuridik fakultetidan Andelka Phillips shuningdek, xalqaro tabiatdagi genetik testlarning huquqiy muammolari haqida ham yozadi. Phillips, ma'lumotlarni muhofaza qilish va axborot xavfsizligini yaxshilashda xalqaro hamkorlikni talab qiladi.
Aniqlik va xavfsizlik asosiy uy sharoitida genetik tekshiruvlarning asosiy tushirilishi
Kasallikning mavjudligini (yoki yo'qligini) aniq va ishonchli tarzda aniqlash qobiliyati uyda o'tkaziladigan testda asosiy muammo bo'lib qolmoqda. Ba'zi iste'molchilar turli xil DTC kompaniyalaridan turli xil natijalarni olganlarini xabar qilishdi. J. Kreyg Venter instituti va Scripps Translational Science Institute-dan olingan genetika olimlari jamoasi 23andMe va Navigenics tomonidan tahlil qilingan beshta namunani mustaqil taqqoslashni amalga oshirdi.
Natijalar xom natijalarning aniqligi yuqori ekanligini ko'rsatgan bo'lsada, ikkala kompaniya bir xil shaxslar uchun kasallik xavfini bashorat qilishda farq bor edi. Navigenika va 23 va Me, faqat shartlarning nisbiy xavfi bo'yicha taxminlarning uchdan ikki qismida kelishib oldilar. Lug'at kelishuvi ba'zi kasalliklar uchun boshqalardan yaxshiroq edi. Misol uchun, har ikki kompaniya çölyak kasalligi xavfi haqida oldindan aytib berishdi . Aksincha, etti kasallik, jumladan Crohn kasalligi, 2-toifa diabet va yurak kasalligi-shartnoma 50 foiz yoki undan kam bo'lgan.
Tadqiqotchilar bu farqlarni har bir kompaniyaning o'z hisob-kitoblarida foydalanadigan bir qator markerlarga bog'lashgan. Belgilangan belgilarning turlicha bo'lishi mumkin bo'lgan mezonlar; shuning uchun natijalar mutlaqo bir xil emas. Ba'zi hollarda prognozlar qarama-qarshilikda edi - bir kompaniya bir shart uchun xavf oshishini taxmin qilganda, ikkinchisi esa kamayib ketgan.
Ko'pgina DTC genetik tekshiruvi provayderlari milliy sog'liqni saqlash tizimidan tashqarida ishlaydi. Ularning laboratoriyalari tartibga solinmaydi va ko'p holatlarda natijalar klinik ahamiyatga ega emas. Noto'g'ri dalillar katta natijalarga olib kelishi mumkin. Masalan, past xavfli bashorat sizga hayot tarzi tanlovingizga salbiy ta'sir ko'rsatadigan noto'g'ri xavfsizlik nuqtai nazarini berishi mumkin. Biz hali kasallik xavfiga aniq genetik hissani tushunmayapmiz, shuning uchun xavfsiz zonada bo'lish ehtimoli zararli bo'lishi mumkin. Mutaxassislar, kelajakda, bilimdon sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislarining ko'proq ishtirok etishi va xavfsizlikni va ishonchliligini oshirish uchun ko'proq davlat nazorati kerakligini ko'rsatadi.
Salbiy natijalarga qanday erishish mumkin?
Agar genetik tekshiruv shifokor tomonidan buyurilgan bo'lsa, bemor odatda oldindan va keyin testdan o'tadi. DTC genetik tekshiruv kompaniyalari tez-tez o'z veb-saytlarida reklama qilishlariga qaramasdan, mijozlarga etarli darajada professional yordam berilmaydi.
Ba'zi tadqiqotchilar genetik testlarning psixologik va qiziqishlariga ta'sirlari haqida tashvish bildirdilar. Masalan, saraton rivojlanish xavfi ortib borayotganini aniqlash sizni xavotirga solishi yoki tushkunlikka tushishiga olib kelishi mumkin (hatto siz saratoni bo'lmasa ham). Sinov natijalari, ma'lumotni bilishni xohlamaydigan boshqa oila a'zolariga ham ko'rsatishi mumkin.
Biroq, ayrim tadqiqotlar salbiy natijalarni topish psixologik zararga olib kelishi mumkin emasligini ko'rsatmoqda. Amsterdamdagi Vrije universiteti doktor Lidewij Henneman, genetik tekshiruvlar juda oz qayg'u bilan bog'liqligini va natijada odamlar tezda avvalgi aqliy nuqtai nazarini qaytarib olishi mumkin degan xulosaga kelishdi. Henneman, iste'molchilar orasida salomatlik savodxonligi hali ham past ekanligiga ishora qilmoqda. Ba'zi odamlar "genetik determinizm" deb ataladigan kasallikka duchor bo'lish ehtimolini yuqori baholaydilar.
Bir so'zdan
Ko'pgina tibbiy mutaxassislar, genetik tekshirish faqat tibbiy ko'rsatkich mavjud bo'lganda amalga oshirilishi kerakligini ta'kidlaydi; Masalan, oiladagi kasallik tarixi yoki tashuvchisi bo'lgan hamkor bo'lishi mumkin. Axloqiy masalalar, shuningdek, yoshlarning genetik tekshiruvini qamrab oladi, masalan, bolalarning iste'dodini tobora ommalashib borayotgan sinov. Evropa inson genetikasi jamiyati ma'lumotlariga ko'ra, rozilik bera olmaydigan odamda genetik tekshiruv faqat unga bevosita foyda keltiradigan bo'lsa amalga oshirilishi kerak. Shu sababli, bolani prognozli test qilish, faqat kasallikning merosxo'rligini bilish xavfi mavjud bo'lsa va hatto terapevtik yoki profilaktik usullar mavjud bo'lsa ham amalga oshirilishi kerak. Ba'zilar shunga o'xshash axloqiy me'yorlar shunga o'xshash sabablarga ko'ra kattalarga ham qo'llanishi kerakligini ta'kidlaydilar.
> Manbalar:
> Ajunva I. Genetik ma'lumot va Fuqarolik huquqlari. Garvard Fuqarolik huquqlari - Fuqarolik erkinligi to'g'risidagi qonunni ko'rib chiqish , 2016; 51 (1): 75-114
Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. To'g'ridan-to'g'ri iste'molchilarga mo'ljallangan onlayn genetik testlarga munosabat: Tijorat va an'anaviy provayderlar o'rtasidagi munosabatlar, ishonch va niyatlarni solishtirish. Jamiyatning fan tushunchasi , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Shaxsiylashtirilgan tibbiyot uchun kun tartibi. Tabiat , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Faqat bir marta bosish - DTC genetikasi, oila a'zolari, salomatlik, muhabbat va boshqa narsalar uchun: biznes va tartibga solish landshafti. Amaliy va tarjima genomikasi , 2016; 8: 16-22).
> Suv P. To'g'ridan-to-Consumer Genetika Tajriba: keng qamrovli ko'rish. Yale biologiya va tibbiyot jurnali . 2013; 86 (3): 359-365.
Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Sloveniyada bevosita iste'molchi genetik tekshiruvi: mavjudlik, axloqiy muammolar va qonunchilik. Biokimyo Medica , 2015; 25 (1): 84-89.