Parkinson kasalligida genetika tekshiruvi tashxisda muhim rol o'ynashi mumkin
Parkinson kasalligida genetik tekshiruv kasallikning tashxislashida muhim rol o'ynashi mumkin. Olimlar genetikadan olingan ma'lumot oxir-oqibatda sekinlashishiga yoki uning rivojlanishini to'xtatishga yordam berishiga umid qilishadi.
Genlar bizning ota-onadan bolaga o'tadigan xususiyatlarni aniqlaydigan DNKda, meros birliklarida ko'chiriladi. Biz onalarimiz va otalarimizdan taxminan 3 milliard juft genni egallab olamiz.
Ular bizning ko'zlarimizning rangini, qanchalik balandligimizni va ayrim hollarda biz ma'lum kasalliklarni rivojlanish xavfini aniqlaydi.
Shifokor sifatida men genetika salomatligimizni belgilashdagi rolini bilaman. Bizning genlar kasallik darajasiga qarab o'zgarib turishi darajasi ham, ekologik omillar va genetika ham ma'lum darajada kasallikning rivojlanishiga hissa qo'shadi.
Parkinson kasalligida genetika testi
Parkinson kasalligida aksariyat hollarda biz aniqlab bo'lmaydigan sabablar tufayli spektakard deb nomlanadigan narsadir. Bu "oilaviy bo'lmagan" holatlarda Parkinsonning boshqa birorta a'zolari yo'q. Biroq, Parkinson kasalligiga chalinganlarning taxminan 14 foizi kasallik bilan yashaydigan birinchi daraja qarindoshiga (ota-ona, aka-uka yoki bola) ega. Ushbu oilaviy holatlarda bu kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan genlar dominant naqsh yoki merosxo'rlikka ega bo'lishi mumkin.
Turli avlodlarda ko'plab qarindoshlar odatda dominant Parkinson geniga ega bo'lgan oilalarda topiladi. Ushbu turdagi merosga misol SNCAning genetik mutatsiyasidir, bu alfa-sinookin deb ataladigan oqsillarni ishlab chiqarishga olib keladi. Bu oqsil Parkinson kasalligiga chalingan kishilarning miyada joylashgan Lewy jismlarini tashkil qiladi.
Boshqa mutatsiyalar - LRRK2, VPS35 va EIF4G1 - ham dominant tarzda meros qilib olinadi.
Aksincha, Parkinson kasalligining rivojlanishi uchun xavf omili sifatida ishlaydigan retsessiv mutatsiyalar birodarlarda bo'lgani singari, bir avloddagi holatlar bilan ifodalanadi. Parkin, PINK1 va DJ1 genlarining genetik mutatsiyalariga ushbu merosning namunalari kiradi.
Bular ma'lum bo'lgan mutatsiyalar, ammo doimiy ravishda kashf etilayotgan narsalar ko'p. Shuni yodda tutingki, genetik shakllarning ko'pchiligi ifoda yoki penetranning past darajalariga ega, bu asosan sizda gen mavjudligi siz Parkinsonni qabul qilishingizni bildirmaydi. Hatto tabiatda hukmron bo'lgan LRRK2 mutatsiyalarida ham gen mavjudligi kasallikning rivojlanishiga teng kelmaydi.
Parkinson uchun genetik test qachon amalga oshiriladi?
Agar shifokor buni Parkinsonning tashxisini yoshligida (40 yoshdan kichik) kelib chiqsa, oilangiz tarixida bir nechta qarindoshingiz ham xuddi shunday tashxis qo'yilgan bo'lsa yoki agar siz Parkinsonning familiyali Parkinson uchun xavfli bo'lsa etnik guruhlar (Ashkenazi yahudiylari va Shimoliy Afrikadan kelib chiqqan kishilar).
Biroq, hozirgi paytda sinovdan o'tishi uchun qanday foyda bor?
Ma'lumot oila a'zolarining rejalashtirish uchun muhim bo'lishi mumkin, garchi men aytganimdek, bu genga o'tish kasallikning rivojlanishiga mutlaqo to'g'ri kelmasa ham. Holbuki, Parkinsonning birinchi daraja qarindoshi (ya'ni, ota yoki ona yoki birodar) kasallikning rivojlanish xavfi o'rtacha bo'lgan bo'lsa, o'rtacha xavfli mutatsiyalarga qaramasdan xavf yuqori bo'ladi. umumiy aholi.
Hozirgi kunda sinovdan o'tgan inson uchun, Parkinson kasalligining genetik topilmalar asosida davolashda hech qanday o'zgarish yo'q. Ammo, kelajakda kasallikning boshlanishini sekinlashtiradigan yoki umuman rivojlanishining oldini olishga qaratilgan muolajalar mavjud bo'lganda, ushbu xavfli odamlarni identifikatsiyalash juda muhimdir.
Parkinson uchun genetik test va tadqiqot
Hozirgi vaqtda siz uchun bevosita foyda bo'lmasa-da, genetik test natijalari Parkinson tadqiqotlarini olimlar uchun kasallikni yaxshiroq tushunishga va shu bilan birga yangi davolashlarni rivojlantirishga imkon berish orqali yordam beradi. Masalan, oqsilli alfa-sinukleinni (SNCA) kodlayan gendagi mutatsion o'ziga xos turdagi Ailesel Parkinson kasalligiga olib keladi. Ushbu mutatsiya faqatgina kam holatlarda bo'lsa-da, bu mutatsiyani bilish ko'proq ta'sir ko'rsatdi. Ushbu genetik mutatsiyani o'rganish alfa-sinkukinining birgalikda to'planishiga olib keldi, bu esa, LNSIlarni faqatgina SNCA mutatsiyasiga ega bo'lganlar emas, balki Parkinson kasalligiga chalinganlarning ham miyasida izchillik bilan topildi. Shunday qilib, bir gen mutatsiyasi Parkinson tadqiqotlari sohasida tanqidiy topishga olib keldi.
Genetika testi juda shaxsiy qaror, ammo ogohlantiruvchi eslatma: genetik tekshiruvlar, xususan, genetik topilmalar asosida davolanishda hech qanday o'zgarish bo'lmaganda kasallik holatida ko'rib chiqilsa, ta'sirni muhokama qilish uchun genetik maslahatchi bu ma'lumot sizga bemor va oilangizga bog'liq bo'ladi.
Manbalar:
Beck, Jeyms, doktorlik. "Parkinsonning izohlari: genetik test va siz." Parkinsonning izohlari: Genetika va siz . Parkinson kasalliklari fondi (PDF), 26-mart, 2013-yil. Veb. 29-mart, 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matto, MD. "Genetika: kelajakka qaratilgan Parkinson davosi". - Parkinson kasalliklari fondi (PDF) . Parkinson kasalliklari fondi, qish 2012. Internet. 29-mart, 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsonning genetikasi". Parkinsonning genetikasi . Evropa Parkinson kasalliklar assotsiatsiyasi va veb-sayt. 29-mart, 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons