Pruvat kinazining tekshiruvi: kamqonlik sababi
Sizni yoki sizning yaqiningizni o'rganish PKning etishmasligi qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Buni qanday qilib olishim mumkin? Yoki davolanish imkoniyatlari qanday? Umid qilamanki, ushbu asosiy sharoiti ushbu savollarning ayrimlariga javob beradi.
Pruvat kinaz (PK) etishmovchiligi kamdan-kam rivojlangan anemiya shaklidir. Pyruvat kinaz sizning energiya olish uchun zarur bo'lgan qizil qon hujayralari ichida topilgan ferment yoki kimyoviy moddadir.
Ushbu muhim ferment bo'lmasa, qizil qon hujayrasi tezroq kesiladi. Bu qizil qon hujayralarining parchalanishiga gemoliz deyiladi va PK etishmasligi gemolitik anemiya deb tasniflanadi.
PK nuqsonli odamlar bu holat bilan tug'iladi. Bu otozomal resessif modelga ega bo'lib, demak, har ikkala ota-onaning buzilishi uchun tashuvchisi bo'lishi kerak. Har bir ota-onalar PK etishmovchiligi uchun tashuvchilardir, ular PK etishmovchiligi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoliga ega.
Alomatlar
PK etishmovchiligining belgilari hayotning boshidanoq boshlanishi mumkin. Hayotning birinchi kunida ko'krak saratoni (terining sarg'ayishi) rivojlanishi uchun pK nuqsonli yangi tug'ilgan chaqaloqlarda nodir narsa emas. Ushbu sariqlik odatda fiziologik sariqlikka qaraganda yangi tug'ilgan chaqaloqlar odatda 2-5 kun orasida rivojlanadi. Sariqlikning tibbiy atamasi giperbilirubinemiya hisoblanadi. Bilirubin qizil qon hujayralarida topilgan pigmentdir. PK etishmovchiligida qizil qon hujayralarining tez tarqalishi aylanishda bilirubin miqdorini oshiradi.
Yaxshiyamki, bu sariqlik fototerapiya (pigmentni parchalash uchun ishlatiladigan ko'k chiroq) va / yoki qon quyish bilan davolash mumkin.
Aks holda, PK etishmovchiligi bo'lgan odamlarda anemiya belgilari mavjud: nafas qisilishi, charchoq, charchoq, tez yurak tezligi yoki nafas qisilishi. PK etishmovchiligi bo'lgan ba'zi odamlar splenomegali deb ataladigan kengaygan taloqni rivojlantiradilar.
Kichkinagina pankreas etishmasligining engil shakllariga ega bo'lgan ayrim kishilar keyinroq hayotga tashxis qo'yilishi mumkin, chunki ular kam miqdorda alomatlar bo'lishi mumkin.
Tashxis
Anemiya boshqa shakllariga o'xshash, to'liq qon ro'yxatga olish (CBC) birinchi maslahatlar beradi. PK etishmasligi bilan bog'liq kamqonlik juda og'ir gemoglobin va / yoki gematokritga olib kelishi mumkin. Boshqa gemolitik anemiyalar kabi, retikulotsitlar soni (so'nggi paytlarda ishlab chiqarilgan eritrotsitlar) yuqori bo'ladi, bu esa qizil qon hujayralarining ishlab chiqarishini oshiradi.
PK etishmovchiligi qizil qon hujayralari ichida PK ning past darajasini aniqlash uchun maxsus laboratoriyalarga qon topshirish orqali tasdiqlanishi mumkin. Shu bilan bir qatorda, mutatsiyalarni qidiradigan genetik testlar bu holat uchun keng tarqalgan diagnostika testiga aylanadi.
Murakkabliklar
Bundan oldin ko'rib chiqilgandek, qizil qon hujayralarining tarqalishi bilirubin darajasini oshiradi. PK nuqsonli chaqaloqlar fototerapiya bilan davolanishni talab qilishi mumkin. Keyinchalik hayotda bilirubin o'sishi o't pufagida loy hosil qilib, oxir-oqibat o't pufagining rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
PK etishmovchiligi bo'lgan odamlar ham temir yukini ko'tarishi mumkin . Ushbu asorat juda og'ir anemiya bilan og'rigan bemorlarga tez-tez qon quyish kerak bo'lgan odamlarda keng tarqalgan. Biroq, bu qon quyishning muhim talablari bo'lmagan odamlar ham paydo bo'lishi mumkin.
Vujudga chelat deb nomlangan qo'shimcha temirdan qutilishga yordam beradigan dori-darmonlar mavjud.
Gemolitik anemiya bo'lgan barcha odamlar kabi, PK etishmovchiligi bilan kechuvchi aplastik inqiroz xavfi bor. Bunga parvovirus B19 infektsiyasi sabab bo'ladi (bu bolalarda Beshinchi kasallikka sabab bo'ladi). Parvovirus suyak iligi 7 dan 10 kungacha yangi eritrotsitlar ishlab chiqarilishiga to'sqinlik qiladi. Tez yo'q qilingan eritrotsitlar o'rnini bosish qobiliyati bo'lmasa, og'ir anemiya rivojlanishi mumkin va ishlab chiqarish normal qaytgunga qadar transfüzyon talab qilinishi mumkin.
PK etishmovchiligi bilan bog'liq og'ir anemiya tug'ilishidan oldin ham bolalarda paydo bo'lishi mumkin.
Bu holat suyuq xomilalar deyiladi. Hidroplar xomilasi ultratovush tekshiruv natijalarini aniqlash uchun ishlatiladigan umumiy atama hisoblanadi. KT etishmasligi kabi gemolitik anemiyalar ushbu asoratga olib kelishi mumkin. Zo'ravonlikdan kelib chiqqan holda bu homilaga intrauterin (uterus orqali) transfüzyonlarla davolash mumkin.
Davolash
Ba'zi shifokorlar kunlik folik kislotasini olishingizni maslahat berishi mumkin. Folik kislota - yangi eritrotsitlar yaratish uchun zarur vitamin. Yaxshiyamki, Qo'shma Shtatlarda oziq-ovqat mahsulotlarining ko'pchiligi foliy kislotasi bilan mustahkamlanadi.
Odatda, og'ir anemiya qon quyish bilan davolash. PK etishmovchiligi bo'lgan ayrim kishilarga 3-4 hafta davomida transfüzyonlar kerak. Boshqa odamlar faqat kasallik yoki stress paytida ba'zan transfüzyon talab qilishi mumkin, lekin boshqalar hech qachon transfüzyon talab qila olmaydi.
Agar bilirubin darajalari chaqaloqlarda juda muhim darajaga etsa, valyuta transfüzyonu talab qilinishi mumkin. Bu usulda chaqaloqdan qon olib tashlanadi (shuningdek, bilirubinni chiqarib tashlaydi) va qon bu bilan qon bilan almashtiriladi. Ushbu protsedura qondan ortiqcha bilirubinni olishda juda samarali.
PK etishmovchiligi sababli o't toshlari xoletsistektomiya, o't pufagini jarrohlik yo'li bilan olib tashlash bilan olib tashlanishi mumkin. Splenektomiya , taloqni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash, ayniqsa, tez-tez transfüzyon talab qiluvchi odamlar uchun anemiya zo'ravonligini kamaytirish maqsadida amalga oshirilishi mumkin. Afsuski, splenektomiya pK nuqsonli har bir odam uchun ishlamaydi.
Bir so'zdan
Sizni yoki sizning farzandingizni PQning etishmasligi sizni ogohlantirishi mumkin. Yaxshiyamki, davolanish imkoniyatlari mavjud va PK etishmovchiligi ko'pchilik yaxshi. PK etishmovchiligi bo'yicha izlanishlar davom etmoqda va umid qilamanki, kelajakda davolash usullari ko'payadi.