Nodir genetik buzilish jismoniy va aqliy qusurlarga olib keladi
Wolf-Hirschhorn sindromi genetik kasallik bo'lib, u tug'ma nuqsonlarga va rivojlanish muammolariga olib kelishi mumkin. Bu turli organ tizimlarining o'ziga xos xususiyatlari, qisqa bo'yli, aqliy zaiflashishi va anormalliklariga olib keladi. Bu kamdan-kam holatlar va har 50 000 tug'ilishning birida sodir bo'lishi taxmin qilinmoqda.
Wolf-Hirschhorn sindromi xromosoma 4p deb nomlanadigan genning bir qismida ma'lum bir xatodan kelib chiqadi.
Ko'pgina hollarda, bu naslga o'tmagan genetik buzuqlik emas, balki o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiya. Aslida, odamlarning 87 foizida Wolf-Xirshchorn sindromi bilan bezovta qilinadigan kasallikning oilaviy tarixi yo'q.
Wolf-Hirschhorn sindromi har qanday irqiy yoki etnik kelib chiqishida yuzaga kelishi mumkin bo'lsa-da, erkaklar soni ikki barobar ko'p.
Wolf-Xirshchorn sindromining belgilari
Wolf-Hirschhorn sindromi tananing aksariyat qismlarida malformatsiyalarni keltirib chiqaradi, chunki xomilalik rivojlanishda genetik xato yuzaga keladi.
Keyinchalik xarakterli alomatlardan biri "Yunoniyalik jangchi dubulg'asi" deb nomlanadi. Ular birgalikda taniqli olimlar, keng ko'lamli ko'zlar va keng go'shtli burunlarni o'z ichiga oladi. Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Zaif zaiflashuv
- Kichik bosh
- Yarim tuproq
- Juda qisqa bo'yli
- Qo'l, oyoq, ko'krak va o'murtqa malformatsiyasi
- Past mushak ohanglari va mushaklarning yomon rivojlanishi
- "Simian kichrayishi" deb nomlangan palma bo'ylab hosilalar
- Jinsiy organlar va siydik yo'llarining rivojlanmaganligi yoki malformatsiyasi
- Ta'qiblar (zarar ko'rganlarning taxminan 50 foizini tashkil qiladi)
- Jiddiy yurak nuqsonlari, ayniqsa atrial septal defekt (odatda "yurakdagi tuynuk" deb nomlanadi), qorincha septal nuqsoni (yurakning pastki xonalari o'rtasidagi bog'liqlikning malformatsiyasi) va ultimatum stenozi ( yurak pulmoner arteriyaga)
Wolf-Xirshchorn sindromining tashxisi
Wolf-Hirschhorn sindromi ultratovush tekshiruvi orqali tashxislangan bo'lishi mumkin, ammo chaqaloq homiladorlikda yoki tug'ilishdan keyin paydo bo'lishi mumkin. Oddiy xususiyatlar, odatda, bolada buzilishi bo'lgan birinchi maslahatdir. Genetika tekshiruvi tashxisni tasdiqlashi mumkin.
Homiladorlik paytida Wolf-Hirschhorn gumon qilinayotgan bo'lsa, genetik tekshiruvni amalga oshirish mumkin, shuningdek bu kasallikni tasdiqlashda 95 foiz aniqlikka ega bo'lgan fosforli in situ hibridizatsiya (FISH) deb nomlangan yanada murakkab test.
Suyak va ichki kasalliklarni tekshirish uchun rentgen nurlari, buyraklarni tekshirish uchun renal ultrasonografiya va miyaning magnit-rezonans tomografiya (MRG) kabi qo'shimcha tekshiruvlar chaqaloqning yuzaga kelishi mumkin bo'lgan alomatlarni aniqlashga yordam beradi.
Wolf-Hirschhorn sindromini davolash
Tug'ilish nuqsonini bartaraf etish uchun hech qanday davolanish mavjud emasligi sababli, Wolf-Hirschhorn sindromi davolash turli alomatlarga qaratilgan. Bunga soqchilikni davolash uchun dori-darmonlar, mushaklar va qo'shma harakatlanishni saqlash uchun jismoniy va kasbiy terapiya va organlardagi anormallikni tiklash bo'yicha jarrohlik kiradi.
Wolf-Hirschhorn sindromiga duch kelganida, oilada yuzaga kelishi mumkin bo'lgan qiyinchiliklarni kamaytirishning hech qanday usuli yo'q bo'lsa-da, bu tartibsizlik uchun hech qanday yo'l yo'qligini unutmaslik kerak.
Wolf-Hirschorn bilan tug'ilgan ba'zi bolalar, agar mavjud bo'lsa, katta organ muammolari bo'lishi mumkin va kattalarga yaxshi yashashadi. Og'irlikning og'irligi ham sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Shunday qilib, Wolf-Hirschhorn'li bolaning o'rtacha umr ko'rish darajasi, sababi, buzilishning og'irligi va alomatlari juda ko'p.
Wolf-Hirschhorn sindromi bilan bolani tarbiyalash muammolarini yaxshiroq hal qilish uchun professional tavsiyalarni, bemorga asoslangan axborotni va kerakli hissiy yordamni taqdim etadigan advokatlik guruhlariga murojaat qilish juda muhimdir. Ular orasida Boka Raton, Xromosoma kasalliklari tarqalishi guruhi va Sunbury, Ogayo shtati 4P qo'llab-quvvatlash guruhi mavjud.
Manba:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Janubiy, S .; va Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn sindromi". GeneReviews . Pagon, R .; Odam, M .; Ardinger, h. va boshq. (Eds). Seattle, Vashington: Vashington universiteti, Sietl.