Parkinson kasalligi (PD) uchun hech qanday davolanish yo'q. Ammo davolanishni izlashda so'nggi paytlarda sezilarli taraqqiyot kuzatildi. O'tgan 10 yil mobaynida merosxo'rlikning bir necha shakllari aniqlangan va PDning ushbu shakllari uchun javob beradigan gen defektlari aniqlangan va o'rganilgan. Kasallikning genetik shakllarining bu kashfiyoti DTni davolash uchun kashfiyot sifatida kashf qilinishi mumkin, chunki olimlar bu genlarni kasallikning ildiz sabablarini izlash uchun foydalanishi mumkin.
Yozuv uchun kasallikning irsiy shakllarini keltirib chiqaradigan genetik nuqsonlar orasida mutatsiyalar (genning kimyoviy tarkibidagi o'zgarishlar) yoki bu gendagi qismlarning takrorlanishi kiradi. Tadqiqot ostidagi genlar orasida alfa-sinuklein geni, ubiquitin-S-terminalli hidrolaz-L1 (UCH-L1) geni, lyusinga boy repetitsiya kinaz (LRRK) 2 genlari va Parkin, PINK1, DJ-1 va ATPase13A2 genlari.
Endi, albatta, bu genlarning barcha nomlari siz uchun beg'ubor xorijiy tilga o'xshash bo'lishi mumkin. Lekin sizni ishontirib aytamanki, ularning kashfiyoti DTni davolash uchun izlanishda sezilarli o'sishga olib keladi.
Parkinson kasalligiga sabab bo'lgan genetik nuqsonlarni ta'mirlash
Ma'lum turdagi genlardagi genetik nuqsonlarning ba'zi turlari PD ga sabab bo'lishi mumkinligini endi bilamiz. Ya'ni, agar biz ushbu genlarni tuzatay olsak, kasallikning oldini olishi yoki potentsiali bilan davolay olamiz. Bu sohada bir qator ishlar amalga oshirildi va qiziqarli loyihalar amalga oshirilmoqda.
Ushbu tergovning butun maydoni gen terapiyasi yoki genomik dori deb ataladi. Bugungi kunga kelib, inson Park1ni PD ning issiq modeliga aylantiruvchi, bir kalamush vositasining miyasiga (dopamin hujayralari shikastlangan) miyasiga kirish dopamin hujayralarining yo'qolishi va Parkinsonning sichqon kabi xatti-harakatlaridan himoyalanishga olib keldi.
Albatta, PD sichqonchani modellarini yaxshilash inson miyasida ham xuddi shunday bo'lishi mumkinligini ko'rsatishning uzoq yo'lidir.
Genetik nuqsonlar Parkinson kasalligining irsiy formalarini qanday qilib olib kelishi mumkin
PDning irsiy shakllarini keltirib chiqaradigan genetik nuqsonlarni o'rganish natijasida ko'plab jarayonlar bir-biridan ajralib qolsa, PD paydo bo'lishi mumkinligini ko'rsatdi. Ushbu jarayonlarning oqibatida miyada hujayra shikastlanishiga olib keladi. Birinchi jarayon miyada oqsil ishlab chiqarishni boshqarish uchun sifatni nazorat qilish jarayonlarining buzilishlarini nazarda tutadi. Proteinlar tanangizdagi barcha to'qimalarning tarkibiy qismlari.
Shunday qilib, oqsil ishlab chiqarish uchun ishlab chiqarish jarayoni to'xtab qolsa, hujayralardagi noo'rin shakllangan oqsillarning kichik to'plamlari to'planib, alfa-sinuclein bo'lsa, Lewy jismlarning shakllanishiga hissa qo'shadi. Tadqiqot ekspertlari Parkinson kasalligining rivojlanishidagi ushbu Lewy organlarining rolini tadqiq qilishda davom etmoqdalar, biroq nazariy jihatdan oqsillarni agregatsiyasi hujayraning normal ishlashiga to'sqinlik qiladi va disfunktsiya paydo bo'ladi. PDning irsiy shakllariga olib keladigan genlar nuqsonidan kelib chiqqan boshqa muammolar mitoxondriyal disfunktsiyani bilishadi. Mitokondriyalar hujayralaringizda organizm uchun energiya ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan kichik organellardir.
Mitokondrial operatsiyalarning yon mahsuloti erkin radikallarni ishlab chiqarishdir - dopamin ishlab chiqaradigan hujayralarga zarar keltirishi mumkin bo'lgan kichik molekulalar. Mitokondriya normal faoliyat ko'rsatganda, bu erkin radikallar olinadi va zararsizlantiriladi. Ammo mitoxondriya an'anaviy tarzda ishlamasa, erkin radikallar miyada paydo bo'lib, dopamin ishlab chiqaradigan hujayralarga zarar etkazadi.
Nihoyat, PD ga olib keladigan gen buzilishlari ham kinaza proteynlari deb ataladi. Ushbu oqsillar hujayradagi bir nechta funktsiyaga ega va tadqiqotchilar hali gen o'zgarishlarining PD ga qanday ta'sir qilishini tushunishga harakat qilmoqdalar.
Manbalar:
Denis M. Kay, Jennifer S. Montimurro va Haydeh Payami. Genetika. In: Parkinson kasalligi: diagnostika va klinik boshqaruv: Ikkinchi nashr Stewart A Factor, DO va William J Weiner, MD tomonidan tuzilgan. 2008 Demos Medical Publishing.
Endryu J. Lees, Parkinson chimera. Nöroloji 2009, 72; S2-S11; Parkinson kasalligi uchun Mochizuki H. Geni davolash. Mutaxassis Rev Neurother. 2007 yil, avgust; 7 (8): 957-60.