Genetika roli ta'sirli oilalarda to'liq ma'lum emas
Genetika Parkinson kasalligining barcha turlari uchun juda katta ahamiyatga ega. Ammo, ma'lum bir genetika kombinatsiyasi bo'lsa, sizning kasallik xavfingizni oshirishi mumkin, demak siz buni qabul qilasiz degani emas.
Parkinson kasalligida yashovchi kishilarning 15 dan 25 foizi oilaviy tarixga ega, yoki darhol yoki ikkinchi darajali munosabatlarga ega.
Bu qarindoshlaringizning bir yoki bir nechtasiga ega bo'lish sizni Parkinson kasalligi uchun biroz yuqori darajadagi xavfga keltiradi, lekin bu sizning buzilishlaringizni rivojlanishiga hech qanday kafolat yo'q.
Aksincha, agar sizda Parkinson mavjud bo'lsa, u sizning farzandlaringiz yoki nabiralaringizdan hech kimning kasallikka duchor bo'lmasligini bildirmaslik kerak. Bu faqatgina ularning xavfi oila tarixiga ega bo'lmagan kishilardan ancha past ekanligini ko'rsatadi.
Oxir-oqibat, Parkinsonning aksariyat holatlari ma'lum sabablarga ega emas (biz idiyopatik yoki spondisik kasalliklarga ega deb hisoblaymiz). Oilalarda uchraydigan ko'rinadigan shakllar mavjud bo'lsa-da, bularning barchasi kichik bir foizga to'g'ri keladi - taxminan besh foizdan 10 foizgacha.
Key Gen Mutatsiyalar Parkinson bilan bog'langan
Oilalarda uchraydigan genetik nuqsonlar ta'sirida ko'rinadigan Parkinson shakllari mavjud. Biz bu holatni kasallikning erta boshlangan shakllari bilan ko'rishga moyilmiz, bu erda alomatlar o'rtacha yoshi 60dan ancha oldin paydo bo'ladi.
Ailesel parkinsonizm bilan bog'liq bo'lgan genetik mutatsiyaning bir turi SNCA genida mavjud . Bu nerv hujayralarida anormalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan alfa-sinkuklein oqsili, biomolekulani ishlab chiqarish bilan bog'liq gen. Umumiy populyatsiyada kamdan-kam hollarda SNCA gen mutatsiyasi Parkinson ta'sir qilgan oilalarning qariyb ikki foizida aniqlangan.
2004 yilda olimlar ko'plab a'zolar ta'sirlangan bir qator oilalarda shunga o'xshash genetik mutatsiyani aniqladilar. Bugungi kunda LRRK2 mutatsiyasiga deyarli baribir Parkinson davolanishining birdan ikki foizigagina bog'liq bo'lib, asosan yahudiy, Ashkenazi, Shimoliy Afrika arab-sartarxi yoki bosqiy kelib chiqishi bilan bog'liq.
GBA genini o'z ichiga olgan yana bir mutatsiya allaqachon Gaucher kasalligiga sabab bo'lgan (irib olish, charchash, anemiya va jigar va taloqning kengayishi bilan tavsiflangan irsiy kasallik). Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, GBA mutatsiyasi Parkinson kasalligiga chalingan insonlar orasida mavjud bo'lib, mutatsiya va kasallik o'rtasidagi sababchi aloqani ko'rsatmoqda.
Genetika va ekologik omillar
Atrof-muhit omillari Parkinsonning rivojlanishida muhim hissa qo'shadi va ba'zi holatlarda bu kasallikni keltirib chiqaradigan genetika bilan ish olib borishi mumkin . 2004 yildagi tadqiqotlar CYP2D6 geni mutatsiyasiga uchragan va pestitsidlarga duchor bo'lgan insonlar Parkinson rivojlanishining ikki barobariga teng ekanligini ko'rsatdi.
O'z navbatida, pestitsidlar, metallar, erituvchi va boshqa toksik moddalar Parkinsonning aloqadorligi bilan ajralib turardi. Lekin, qiziqarli narsa, CYB2D6 mutatsiyasiga ega bo'lgan va pestitsidlarga duch kelmagan kishilar buzilishi rivojlanishining yuqori xavfiga ega emaslar.
Bir so'zdan
Hozirgi vaqtda siz uchun bevosita foyda bo'lmasa-da, genetik test natijalari Parkinson tadqiqotlarini olimlar uchun kasallikni yaxshiroq tushunishga va yangi davolashlarni rivojlantirishga imkon berish orqali yordam beradi. Sinovga kirish tanlovi shaxsiy bo'lsa-da, oila a'zolarining bir nechta a'zolari ta'sir ko'rinsa yoki sizning etnik kelib chiqishingizga qarab yuqori xavf ostida bo'lsangiz, bu sizga foyda keltirishi mumkin.
Manbalar:
Lesage, S. va Brice, A. "Parkinson kasalligi: monogenik shakllardan genetik sezuvchanlik omillariga". Inson Molekulyar Genetika . 2009 yil; 18 (R1): R48-59.
Stewart, A .; Factor, D .; Uilyam J. va boshq. Parkinson kasalligi: diagnostika va klinik boshqaruv (2-nashr). Nyu-York: Demos Medical Publishing; 2008 yil; ISBN-10: 1933864001.