Qo'rqoqlikning meros qilingan sababi
Norrie kasalligi - tug'ilishda yoki keyinchalik eshitish qobiliyatining yo'qolishiga va rivojlanish kechikishiga olib keladi. Xromosoma bo'yicha NDP genidagi mutatsiyalar Norrie kasalligiga sabab bo'ladi. U X-ga bog'liq retsessiya modelida meros qilib olinadi . Shuning uchun, Norrie kasalligi ko'pincha bolalarga ta'sir qiladi. Norrie kasalligi qanchalik tez-tez yuz berishi ma'lum emas.
Alomatlar
Norrie kasallikning belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- tug'ilgandan keyin yoki ko'p o'tmay, har ikki ko'zda ham ko'r
- (leykokoriya) nurlari yoritilganda o'quvchilar oq rangga kiradi
- Ko'zlarning rangli qismlari (irislar) tug'ilgandan keyin qisqarishi mumkin
- Ko'zlar tug'ilgandan keyin qisqarishi mumkin
- Ko'zlarning linzalarida bulutlik (katarakt)
- engil eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun vaqt o'tishi bilan rivojlanishi mumkin
- o'tirish va yurish kabi vosita ko'nikmalarida rivojlanish kechikishlari
- engil va o'rta darajada zaiflashishi
Norrie kasalligi qon aylanish, nafas olish, ovqat hazm qilish va chiqarib tashlash bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.
Tashxis
Agar bolaning alomati Norri kasalligiga chalingan bo'lsa, ko'z shifokori ( oftalmolog ) bolaning ko'zlarini tekshiradi. Norrie kasalligi mavjud bo'lsa, oftalmolog ko'zning orqa qismida g'ayritabiiy bir retina ko'radi. Diagnostika X-xromosoma bo'yicha NDP geni mutatsiyasiga oid genetik testlar bilan ham tasdiqlanishi mumkin.
Davolash
Norriy kasalligi uchun muayyan davo yo'q va ko'rish yoki yo'qotishlarni to'xtatish yoki yo'qotishning hech qanday usuli yo'q.
Kasallikning boshqa muammolari, masalan, nafas olish yoki ovqat hazm qilish kabi tibbiy muolajalar talab qilinishi mumkin. Norrie kasalligiga chalingan bolaga uning ingl. Buzilganligi va eshitish halokati sababli maxsus ta'lim kerak bo'ladi.
Manbalar:
> "Norrie kasalligi". Noyob kasalliklar indekslari. 7-may, 2008. Noyob nosozliklar bo'yicha milliy tashkilot.
> Roche, O. "Norrie kasalligi". Nodir kasalliklar. Iyul 2005. OrphaNet.
> "Norrie kasalligi". Genetika Boshnomasi. Aprel 2007. Milliy tibbiyot kutubxonasi.
> "Norrie kasalligi". Sharoitlar indeksi. Oktyabr 2005. Oila bilan bog'laning.