Spinocerebellar ataksiya turi 3 (SCA3) sifatida ham ma'lum bo'lgan Machado-Jozef kasalligi (MJD), meros qilib olingan ataksiya buzilishi hisoblanadi. Ataxiya mushaklarning nazoratiga ta'sir etishi mumkin, natijada muvozanat va muvofiqlashtirish yo'q. Ayniqsa, MJD qurol va oyoqlarda koordinatsiya etishning ilgarilashuviga olib keladi. Ahvolga tushgan odamlar mast-alamga o'xshash yurishlarga o'xshash yurishadi.
Ular, shuningdek, gapirish va yutish qiyin kechishi mumkin.
MJD xromosoma 14 da ATXN3 genidagi genetik nuqson bilan bog'langan. Bu autosomal dominant holat bo'lib, faqat bitta ota-ona farzandiga zarar etkazishi mumkin bo'lgan genga ega bo'lishi kerak. Agar sizda vaziyat mavjud bo'lsa, farzandingiz uni 50 foizga meros qilib olish imkoniyatiga ega. Ahvol juda ko'pincha portugal va azorezorlardagi odamlarda uchraydi. Azoresdagi Flores orolida 140 kishidan 1 kishi zarar ko'rdi. Biroq, MJD har qanday etnik guruhda paydo bo'lishi mumkin.
Alomatlar
MJD uch xil turi mavjud. Qaysi turdagi kasallik belgilari qachon boshlanganiga va bu alomatlarning jiddiyligiga bog'liq. Mana shu uch turdagi eng keng tarqalgan xususiyatlar va alomatlar:
| Turi | Boshlanish davri | Semptomning jiddiyligi va taraqqiyoti | Alomatlar |
|---|---|---|---|
| I toifa (MKD-I) | 10-30 yosh oralig'ida | Semptomning zo'ravonlik tez o'sib boradi |
|
| II toifa (MJD-II) | 20-50 yosh oralig'ida | Semptomlar vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi |
|
| III toifa (MJD-III) | 40-70 yosh oralig'ida | Vaqti-vaqti bilan semptomlar asta-sekin yomonlashadi |
|
MJDga ega bo'lgan ko'plab odamlar, shuningdek, ikki tomonlama qarash (diplopiya) va ko'z harakatlarini nazorat qila olmaydigan, shuningdek qo'llarida titroq va muvozanat va muvofiqlashtirish muammolari kabi ko'rish muammolariga ega. Boshqalari yuz siqish yoki siyish bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.
MJD qanday tashxis qilinadi
MJD siz yashayotgan alomatlarga asoslanadi.
Buzilish nikohdan o'tganligi sababli, oilangiz tarixini ko'rib chiqish muhimdir. Agar qarindoshlar MJD belgilari bo'lsa, ularning alomatlari qachon boshlanganini va qanchalik tez rivojlanganligini so'rang. Aniq aniq tashxis faqat 14-xromosomangizdagi nuqsonlarni aniqlaydigan genetik testdan kelib chiqishi mumkin. Erta boshlangan MJD bilan yashaydiganlar uchun, umr ko'rish davomiyligi 30-yillardagi kabi qisqa bo'lishi mumkin. Engil MJD yoki kech bo'lgan boshlang'ich turi bo'lganlar odatda umr ko'rishning normal davomiyligiga ega.
Davolash
Hozirgi vaqtda Machado-Yusuf kasalligi uchun hech qanday davolanish yo'q. Bizda alomatlarning rivojlanishidan to'xtatishning yo'llari yo'q. Shu bilan birga, simptomlarni engillashtiradigan dori-darmonlar mavjud. Baclofen (Lioresal) yoki botulinum toksin (Botox) mushak spazmlarini va distoni kamaytirishga yordam beradi. Levodopa terapiyasi, Parkinson kasalligiga chalingan kishilar uchun terapiya qattiqlik va sekinlikni kamaytirishga yordam beradi. Jismoniy terapiya va yordamchi uskunalar harakat va kundalik faoliyatga ega bo'lgan shaxslarga yordam berishi mumkin. Vizual alomatlar uchun, prizma ko'zoynagi blurred yoki juft ko'rishni kamaytirishga yordam beradi.
Manbalar:
"Machado-Jozef ma'lumotnoma". Buzilishlar. 16 aprel 2014. Milliy Nevrologik kasalliklar va inqiroz instituti.
"Machado-Yusuf kasalligi". Noyob kasalliklar indekslari. Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot. 15 fevral 2007.