Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda zaiflikning genetik sabablari
Nörolojik kasalliklar, ayniqsa, bolalar ta'sir qilganda, yurak-asabiylashadi. Bu ko'pincha tug'ruqdan ta'sirlasha oladigan genetik kasallikdan kelib chiqadi. Ba'zida bunday mutatsiyalar mushaklar bilan bog'liq muammolarga olib keladi, bu esa zaiflikka olib keladi.
Tug'ilishdan oldin bunday muammolarni aniqlash mumkin. Bachadon mushaklari an'anaviy tarzda rivojlanmagan bo'lsa, xomilalik harakatlar kamayishi yoki yo'q bo'lishi mumkin.
Bola tug'ilgandan so'ng, ota-onalar ovqatlanish qobiliyatini kamaytirishi mumkinligini sezishi mumkin. Ba'zan belgilar yanada dramatik bo'ladi, chunki chaqaloq nafas olish uchun juda zaif bo'lishi mumkin va mushaklarning ohangini yo'qotishi mumkin (chaqaloq "floppi" bo'lishi mumkin). Umuman olganda, bola odatdagidan ko'zlarini ko'chirishga qodir.
Markaziy yadro kasalliklari
Markaziy yadro kasalliklari shunday deb ataladi, chunki mushaklar mikroskop ostida ko'rib chiqilganda aniqlangan hududlar mitoxondriya yoki sarkoplazmik retikulum kabi normal hujayrali tarkibiy qismlarga ega emas.
Kasallik ryanodin retseptorlari genida mutatsiyaga olib keladi (RYR1). Kasallik odatda autosomal dominant usulda meros bo'lib qolsa-da, bu odatda ota-onalarda simptomlar mavjud bo'lishi mumkinligini anglatadi, ammo kimdir mutatsion faol shaklga ega bo'lsa ham, ba'zida ularning alomatlari hafif.
Markaziy yadro kasalliklari keyinroq hayotga ta'sir qiladigan bolalarni ta'sir qilishi mumkin, bu esa kechiktirilgan vositalarni ishlab chiqishga olib keladi.
Masalan, bola 3 yoki 4 yoshga etmaguniga qadar yurmasligi mumkin. Ba'zida boshlang'ich hatto undan keyin ham, kattalarda ham paydo bo'lishi mumkin, ammo bu holda, odatda, alomatlar odatda yumshoq bo'ladi. Ba'zida ular bu kasallik bilan og'rigan odamlarda og'ir reaktsiyaga olib keladigan anestetik dori-darmonlarni qabul qilgandan so'nggina aniq ko'rinadi.
Multicore kasalligi
Ko'p hujayrali kasallik ham mushaklarning mushaklarini kamaytiradi va odatda chaqaloqlik davrida yoki erta bolalikda semptomatik holga keladi. Yurish kabi motorli bosqichlar kechiktirilishi mumkin va bolaning yurishi bilan ular ko'payishi mumkin va tez-tez tushib ketishi mumkin. Ba'zan zaiflik bolaning odatda nafas olishiga, ayniqsa, kechalari nafas olishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Bu kasallik mushak tolasidan mitoxondriyaning kamayib borayotgan hududlaridan o'z nomini oladi. Markaziy yadro kasalliklaridan farqli o'laroq, bu hududlar tolalarning butun uzunligini uzaytirmaydi.
Nemalin miopati
Nemalin miopati odatda autosomal dominant usulda meros bo'lib, garchi chaqaloqlik vaqtida semptomlar yuzaga keladigan autosomal resessif shakl bo'lsa ham. Nebulin genini (NEM2), alfa-akterinni (ACTA1) yoki tropomiyosin genini (TPM2) o'z ichiga olgan bir nechta gen shikastlangan.
Nemalin miyopatiyasi turli usullarda paydo bo'lishi mumkin. Eng jiddiy shakl yangi tug'ilgan chaqaloqlarda. Bolani etkazish odatda qiyinlashadi va bola nafas olish qiyinligi tufayli tug'ilganda ko'k rangga aylanadi. Zaiflik tufayli bola odatda yaxshi ovqatlanmaydi va tez-tez o'z-o'zidan ketmaydi. Bolaning yo'talishi va o'pkasini himoya qilish juda zaif bo'lishi tufayli o'pka jiddiy o'pka infektsiyasi yuqori erta o'limga olib keladi.
Neytral miyopatiyaning oraliq shakli chaqaloqlarda tog 'mushaklarining kuchsizligiga olib keladi. Dvigatel bosqichlari kechiktiriladi va bu buzuqlik bilan ko'p bola 10 yoshgacha nogironlar aravachasiga bog'lanadi. Boshqa miyopatiyalardan farqli o'laroq, yuz mushaklariga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Bundan tashqari, nemalin miyopatisinin chaqaloqlarda, bolalikda yoki hatto kattalardagi kamroq zaiflikka olib keladi. Ushbu shakllarning eng mayda, vosita rivojlanishi normal bo'lishi mumkin, ammo ba'zi kamchiliklar keyinchalik hayotda paydo bo'ladi.
Neytral miyopatiyaning tashxisi odatda mushaklar biopsiyasi bilan amalga oshiriladi. Nekrozning organlari deb ataladigan kichik naychalar mushak tolasida paydo bo'ladi.
Myotati Myotati
Myotubulyar miopatiya ko'p turli xil yo'llar bilan meros qilib olinadi. Eng tez-tez uchraydigan X-rezus jadvali - bu odatda genni olib borgan, lekin simptomlari bo'lmagan bolalarda namoyon bo'ladi. Ushbu turdagi myotubulyar miopatiya odatda utero muammosiga sabab bo'ladi. Xomilaning harakatlari kamayadi va etkazib berish qiyin. Boshning kattalashishi mumkin. Tug'ilgandan so'ng, bolaning mushaklari ohanglari past bo'ladi va ular floppy paydo bo'ladi. Ko'zlarini ochish uchun juda zaif bo'lishi mumkin. Ular omon qolish uchun mexanik shamollatish bilan yordam berishlari mumkin. Shunga qaramay, ushbu kasallikning kamroq farqlari ham mavjud.
Manba:
> Nima Mowzoon, Muskulning buzilishlari, Nevrologiya kengashining sharhi: Illustrated Study Guide, 2007.