SBMA uchun simptomlar va davolash
Kennedy kasalligi, shuningdek, o'murtqa bulbul mushak atrofiyasi yoki SBMA sifatida ham tanilgan, bu naslga o'tuvchi nevrologik kasallikdir. Kennedy kasalligi qo'l va oyoqlarning ko'plab mushaklarining harakatlanishi uchun mas'ul bo'lgan mushaklarning harakatini (ayniqsa, pastki motor neyronlarini) nazorat qiluvchi ixtisoslashgan nerv hujayralarini ta'sir qiladi. Bundan tashqari, nafas olish, yutish va gapirishni nazorat qiluvchi bulbar muskullarini nazorat qiluvchi nervlarni ham ta'sir qiladi.
Kennedy kasalligi shuningdek, Androgen (erkaklar gormonlari) ga sezgirlikni keltirib chiqarishi mumkin, bu esa erkaklarda ko'krakning kengayishiga, tug'ilishning pasayishiga va moyaklar atrofiyligiga olib keladi.
Kennedy kasalligi X (ayol) xromosomasida genetik nuqsonga olib keladi. Erkaklar faqat bitta X xromosomasiga ega bo'lganligi sababli ular buzilishdan eng og'ir ta'sirga ega. Ikki x xromosomaga ega bo'lgan ayollarda X xromosomasida nuqsonli genlarni olib yurishi mumkin, ammo boshqa oddiy X xromosomalari buzilish simptomlarini kamaytiradi yoki yashirmaydi. Kennedy kasalligining butun dunyo bo'ylab 40 ming kishidan birida paydo bo'lishi taxmin qilinmoqda.
Kennedy kasalligining belgilari
O'rtacha semptomlar 40-60 yoshdagilarda boshlanadi. Semptomlar asta-sekin paydo bo'ladi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Qo'l va oyoqlarda zaiflik va mushak kramplari
- Yuz, og'iz va til muskullarining zaifligi. Chin susayishi yoki tebranishi mumkin, va ovoz ko'proq burun bo'lishi mumkin.
- Teri ostida ko'rish mumkin bo'lgan kichik muskullarni sindirish.
- Ba'zi joylarda titragan yoki titragan. Qo'llar nimani ushlash yoki ushlab qolish uchun harakat qilganda titrayishi mumkin.
- Tananing muayyan hududlaridan uyalish yoki hissiyot yo'qotish.
Kennedy kasalligi tanadagi boshqa ta'sirga ega bo'lishi mumkin, jumladan:
- Ginekostastiya , ya'ni erkaklarda ko'krak to'qimasini kengaytirilishini anglatadi
- Ayol jinsiy a'zolari kattaligi kamayib, funktsiyasini yo'qotadigan Testicular Atrofiyasi.
Shartnomaning diagnostikasi
Kennedy kasalligiga o'xshash alomatlar mavjud bo'lgan bir qator nerv-qo'zg'atuvchilar kasalliklari mavjud, shuning uchun noto'g'ri diagnostika yoki tashxis qo'yish keng tarqalgan bo'lishi mumkin.
Ko'pincha, Kennedy kasalligiga chalingan shaxslar, amyotrofik lateral skleroz (ALS yoki Lou Gehrig kasalligi) deb o'ylashadi. Shu bilan birga, ALS va shunga o'xshash boshqa kasalliklar ham endokrin kasalliklar yoki hissiyot yo'qotmaydi.
Kennedy kasalligining nuqsoni X xromosomasida mavjud bo'lsa, genetik tekshirish tasdiqlashi mumkin. Agar genetik tekshirish ijobiy bo'lsa, boshqa hech qanday test o'tkazilmasligi kerak, chunki tashxis faqat genetik testdan o'tkazilishi mumkin.
SBMA davolash
Kennedy kasalligi yoki SBMA umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi, shuning uchun davolanish insonning optimal mushak vazifasini hayotning davomida quyidagi turdagi terapiyalar yordamida saqlab turishga qaratilgan:
- Jismoniy terapiya
- Kasbiy terapiya
- Nutqni davolash
Bunday davolanish turlari odamning qobiliyatini saqlab qolish va kasallikning rivojlanishiga moslashish uchun muhimdir. Qopqoqlarni yoki motorli aravachalardan foydalanish kabi moslashuvchan uskunalar mobillik va mustaqillikni saqlashga yordam beradi.
Genetika bo'yicha maslahat
Kennedy kasalligi X (ayol) xromosoma bilan bog'liq, shuning uchun agar ayolning nuqsonli geni tashuvchisi bo'lsa, uning o'g'illari buzilish bo'lgan 50% tasodifga ega va uning qizlari 50% tashuvchisi bo'lish ehtimoli bor.
Ota-onalar Kennedy kasalliklarini o'g'illariga o'tkaza olmaydilar. Ularning qizlari, ammo bu noto'g'ri geni tashuvchisi bo'ladi.
Manbalar:
Barkxauz, PE (2003). Kennedy kasalligi.
Kennedy kasalliklari uyushmasi. "Kennedi kasalligi nima?"