Nörodejenerativ buzilish
MELAS sindromi (mitoxondrial myopati, ensefalopatiya, laktik asidoz va qon tomir) mitokondriyal DNKdagi mutatsiyalar sababli progressiv neyrodejenerativ kasallikdir. Mitokondriya hujayralarimizdagi hujayralar o'zlarining ishlarini bajarishi kerak bo'lgan energiyani ishlab chiqarish uchun katta darajada javobgar bo'lgan tuzilmalardir. Mitokondriyada o'zlarining DNKlari mavjud bo'lib, u har doim onadan meros bo'lib olinadi.
Biroq, MELAS sindromi odatda aslida meros emas; bu buzuqlikdagi mutatsiya odatda o'z-o'zidan paydo bo'ladi.
Kasallik taniqli emasligi va tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkinligi sababli, butun dunyo bo'ylab qancha odamning MELASni rivojlantirganligi hali ma'lum emas. Sindrom barcha etnik guruhlarga, ham erkaklarga, ham ayollarga ta'sir ko'rsatadi.
Ta'sirli shaxslar odatda 4 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan alomatlar ko'rsatmoqdalar. Prognoz yomon; kasallik ko'pincha o'likdir. MELAS sindromi uchun davolash yo'q; tibbiy yordam katta darajada qo'llab-quvvatlaydi.
Alomatlar
MELAS sindromi bo'lgan bemorlarning barcha hujayralarida nuqsonli mitoxondriya mavjudligi sababli ko'plab semptomlar rivojlanishi mumkin, ular ko'pincha zaiflashadi. Strokes miya zarariga olib keladi, natijada soqchilik , uyqusizlik yoki qisman falaj. Ensefalopatiya (miya kasalligi) silkinishlar, mushaklarning spazmlari, ko'rlar, karliklarga sabab bo'ladi va demansiyaga olib kelishi mumkin. Miyopati (mushak kasalligi) yurish, harakat qilish, ovqatlanish va gapirishda qiyinchilik tug'diradi.
Tashxis
MELAS sindromi, qon tomirlari yoki bosh og'rig'i, qusish yoki tutilish kabi shunga o'xshash alomatlar ko'plab odamlarda noto'g'ri narsa bo'lgan birinchi narsa. Birinchi qon tomir epizodi odatda 4 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan bolalarda sodir bo'ladi, ammo u chaqaloqlarda yoki yosh kattalarda paydo bo'lishi mumkin.
Birinchi qon tomiridan oldin bola rivojlanishi sekinlashishi va rivojlanishi, o'rganishdagi nogironlik yoki diqqat etishmasligi buzilishi bo'lishi mumkin.
Sinovlar qonda va serebrospinal suyuqlikda sut kislotasining miqdorini tekshirishlari mumkin. Qon tekshiruvlari mushak kasalligida mavjud bo'lgan ferment (kreatin kinaz) ni tekshiradi. MELASdagi eng keng tarqalgan genetik nuqson uchun mushak namunasi (biopsiya) sinovdan o'tkazilishi mumkin. Kompyuter tomografiyasi (magnit rezonans tomografiya) yoki magnit-rezonans tomografiya (MRG) kabi miya ko'rish ishlari miyadagi qon tomirlarining shikastlanishidan darak beradi.
Davolash
Afsuski, MELAS sindromi tomonidan olib borilgan zararni to'xtatish uchun hech qanday davolanish yo'q, va sindromli shaxslarning natijasi odatda yomondir. O'rtacha yugurish mashqlari miyopati bilan kasallanishni yaxshilashga yordam beradi. Metabolik muolajalar, jumladan, xun hissa moddalari, ayrim kishilarga foyda keltirdi. Ushbu muolajalarni koenzim Q10, philloquinone, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, süksinat va dikloroasetat kiradi. Ushbu qo'shimchalar MELAS sindromi bo'lgan barcha kishilarga yordam beradimi?
Manbalar:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindromi. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y va boshq. MITSning mitoxondrial DNK m.3243A> G genotipi bilan bog'liq tabiiy tarixi. Nöroloji, 2011; 77: 1965.