Ko'pincha erkaklarga ta'sir qiladigan noyob genetik holat
Hunter sindromi deb ham ataladigan Mukopolisakkaridoz II (MPS II) ferment iduronat-2-sulfataza (I2S) etishmovchiligiga olib keladi. I2S mukopolisakkaridlar deb ataladigan murakkab uglevodlarni taqsimlashda ishtirok etadi. I2S bo'lmasa, qisman buzilgan mukopolisaxaridlar organizm a'zolari va to'qimalarida to'planib, toksik holga keladi.
Hunter sindromi X-ga bog'liq bo'lgan buzilishdir , ya'ni uning X-xromosomasida onadan bolalarga o'tadi. Xanter sindromi meros qilib olinganligi sababli, erkaklar bu holat ko'proq uchraydi, garchi ayollar kamdan-kam holatlarda bu holatni ham meros qilib olishi mumkin. Hunter sindromi har qanday etnik guruhda paydo bo'lishi mumkin. Isroilda yashovchi yahudiy xalqlari orasida bir oz ko'proq insidans qayd etildi. Vaziyat 150 000 dan 100 000dan 1 gacha 1da uchraydi.
Hunter sindromining ikki turi mavjud: erta boshlangan va kech.
Erta boshlangan MPS II
Ovter sindromining jiddiy shakli, erta boshlanganida odatda 18 yoshdan 36 oygacha bo'lgan bolalarda tashxislanadi. Ushbu forma bo'yicha umr ko'rish davomiyligi o'zgarishi mumkin, ayrim bolalar ikkinchi va uchinchi o'n yillik hayotlariga qadar yashaydilar. Erta boshlangan kasallikning belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- qo'pol yuz xususiyatlari va qisqa bo'yi
- kengaygan jigar va taloq
- ilg'or va chuqur aqliy zaiflashuv
- Yuqori va pastki qo'l va tizzasidan yuqorisida va yonlarida joylashgan fil ipliklar
- skeletning o'zgarishi, qo'shma og'riqlar, qisqa bo'yin, keng ko'krak qafasi va juda katta bosh
- progressiv karlik
- atipik retinitis pigmentoza va ko'rish buzilishi
Ushbu alomatlar Hurler sindromi bilan o'xshash. Biroq, Xurler sindromining semptomlari tezroq rivojlanadi va erta boshlangan Hunter sindromi bilan taqqoslaganda ham yomon bo'ladi.
Kech MPS II
Ushbu turdagi Hunter sindromi erta boshlanganidan ko'ra ancha yumshoq va kattalarga qadar tashxis qo'yilmasligi mumkin. Kasallikning kech shakliga ega bo'lgan shaxslar umr ko'rishning umr uzunligi va 70-yillarda yashashlari mumkin. Ularning jismoniy xususiyatlari og'ir MPS II bo'lganlarga o'xshaydi; Biroq, MPS II ning kech versiyasiga ega bo'lgan kishilar odatda an'anaviy razvedkaga ega va ular og'ir turdagi og'ir skelet muammosiga ega emaslar.
Tashxis
Jiddiy Hunter sindromi uchun bolaning tashqi ko'rinishi kengaygan jigar va taloq va fil suyagi teri lezyonlari (sindrom uchun marker hisoblangan) kabi boshqa alomatlar bilan birgalikda bolaning mukopolisakkaridoziga olib kelishi mumkin. Yumshoq Hunter sindromi aniqlash uchun juda qiyin va faqat Hunter sindromi bo'lgan bolaning ona qarindoshlariga qaraganda tan olinishi mumkin.
Ikkala turdagi tashxisni I2S etishmovchiligi uchun qon testi bilan tasdiqlash mumkin. Iduronat sulfataz genidagi o'zgarishlar uchun fermentlar bo'yicha tadqiqotlar yoki genetik test ham vaziyatni tashxislashi mumkin. Siyopolisakkaridlar siydikda ham mavjud bo'lishi mumkin. X-nurlari Hunter sindromi xarakterli bo'lgan suyaklarning o'zgarishini ko'rsatishi mumkin.
MPS II davolash
Hozirgi vaqtda Hunter sindromi uchun davo yo'q.
Tibbiy yordam MPS II belgilarini yo'qotishga qaratilgan. Elapraz bilan davolash (idursulfaza) tanadagi I2S o'rnini bosadi va alomatlar va og'riqlarni kamaytiradi. Nafas olish yo'llari to'sqinlik qilishi mumkin, shuning uchun nafas olishni yaxshi nazorat qilish va monitoring qilish muhimdir. Jismoniy terapiya va kunlik mashqlar muhim ahamiyatga ega. Hunter sindromi bilan kasallangan odamlarga ko'plab mutaxassislar jalb etiladi. Genetik maslahatchi oila va qarindoshlariga sindromda o'tish xavfi haqida maslahat berishi mumkin.
Manbalar:
MPS II (Hunter sindromi) MPS va tegishli kasalliklar. Milliy MPS Jamiyati.
Genetika Boshnomasi. Mukopolisakkaridoz II.