Gemofiliya - bu qon ketishining buzilishi . Gemofiliya bilan og'rigan bemor qonning qon ivishiga muhtoj emas va bu qonni ortiqcha qon ketishiga olib keladi.
Alomatlar
Gemofiliya bilan og'rigan bemorlar ba'zida "erkin qon ketishlar" deb ataladi, demak ular oson qon ketadi. Zo'ravonlikka qarab, qon ketish o'z-o'zidan (jarohatlarsiz) yoki jarrohlikdan yoki travmadan keyin paydo bo'lishi mumkin.
Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Uzoq muddatli burun mushaklari
- Tish go'shtidan qon ketish
- Katta ko'karishlar
- Operatsiyadan yoki shtutserlikdan keyin, shu jumladan sunnatni uzaygan holda qon ketishi
- Katta bo'g'inlarning (elkama, tirsak, tizza, oyoq to'pig'i) shishishi qon ketishidan qo'shilib ketadi
- Qon ketishdan og'riqlar og'riyotgan yoki mushaklarga qo'shiladi
Kim xavf ostida?
Boshqa qarindoshlar orasida gemofiliya tarixi bo'lgan oilalarga tug'ilgan erkaklarga xavf tug'diradi. Gemofiliya merosini tushunish uchun ozgina genetikani gapirishimiz kerak. Erkaklar onadan X xromosomalarini va otalarining Y xromosomalarini topadilar. Urg'ochilari X xromosomasini ham ota, ham onasidan oladi. Gemofiliya nuqsoni X xromosomasida uchraydi, ya'ni onalar (bu kasallik uchun tashuvchidir) bu genetik qusurni o'g'illariga topshiradi; bu X-ulangan meros deb ataladi. Ikkita X xromosomalari borligi sababli, qizlar odatda ta'sir qilmaydi (lekin kamdan kam hollarda bo'lishi mumkin).
Tashxis
Bolada yoki odamda qon ketishi bo'lsa, gemofiliya shubhalanadi.
Pıhtılaşma omillarini (qonni pıhtılamak uchun kerak bo'lgan oqsillarni) o'lchash yo'li bilan tashxis qilinadi.
Shifokoringiz butun koagulatsiya tizimini baholash uchun laboratoriya sinovlari bilan boshlanadi. Ular protrombin vaqti (PT) va qisman tromboplastin (PTT) deb nomlanadi. Gemofiliyada PTT uzaytiriladi.
PTT uzaygan bo'lsa (an'anaviy diapazoni yuqorida), pıhtılaşma faktörünün etishmasligi sabab bo'lishi mumkin. Shifokoringiz 8, 9, va 11-moddalarni qon ivishini to'xtatadigan qondagi proteinni buyuradi. Oilaning aniq tarixiy ma'lumoti bo'lmaganida, odatda, barcha 3 omil bir vaqtning o'zida tekshiriladi. Ushbu test doktoringizga gemofiliyada kam bo'lgan har bir omilning faolligining foizini beradi. Tashxisni genetik tekshirishlar bilan tasdiqlash mumkin.
Turlari
Gemofiliya ma'lum koagulyatsiya faktori bilan yo'qolib ketishi mumkin.
- Gemofiliya A omil 8 etishmasligidan kelib chiqadi.
- Hemophilia B (Rojdestvo kasalligi deb ham ataladi) omil 9da etishmasligidan kelib chiqadi.
- Gemofil C (shuningdek, Rosenthal sindromi deb ataladi) omil 11 ning etishmasligidan kelib chiqadi.
Hemofiliya shuningdek, topilgan koagulyatsion omil miqdori bilan ham ajratilishi mumkin. Sizda qanchalik kam pıhtılaşma omil bo'lsa, qanchalik qon ketishi mumkin.
- Yengil: 6 - 40%
- O'rta: 1-5%
- Jiddiy: <1%
Davolash
Gemofiliya omil konsentratlari bilan davolashda qo'llaniladi. Ushbu omil konsentrasiyalari venadan (IV) infuz qilinadi. Hemofiliya ikki xil usulda davolanishi mumkin: qon ketishining oldini olish uchun faqat talab (qon ketish bo'limi bo'lganda) yoki profilaktika (haftada bir marta, ikki marta yoki uch marta qabul qiluvchi omil).
Qanday davolash sizga gemofiliya zo'ravonligi, shu jumladan ko'plab omillar bilan belgilanadi. Umuman olganda, engil gemofiliya bilan og'rigan bemorlar talabdan ko'ra ko'proq davolanishi mumkin, chunki ular qon ketishdan ancha past bo'ladi. Yaxshiyamki, gemofiliya davolanishining ko'pchiligi uyda o'tkaziladi. Ota-ona bu omilni o'z farzandlariga o'z uyida yoki uy sharoitida hamshira bu omilni boshqarishi mumkinligi bilan boshqarishni o'rganishi mumkin. Gemofiliya bilan og'rigan bolalar, odatda o'smir bo'lishdan oldin, faktorni o'zlashtirishga o'rgatishlari mumkin.
Faktor konsentratsiyalashgan bo'lsa-da, bu davolanish barcha mamlakatlarda mavjud emas.
Gemofiliya shuningdek qon mahsuloti bilan davolash mumkin. Faktör 8 etishmasligi krioprecipitasyon bilan (plazma joyga jamlanganda) mumkin. Yangi muzlatilgan plazma faktor 8 va zavod 9 etishmovchiligini davolash uchun ishlatilishi mumkin.
Engil ta'sirlangan bemorlarda desmopressin asetat (DDAVP) deb nomlangan dorivor tomir yoki burun spreyi orqali berilishi mumkin. Bu qonni to'xtatishga yordam berish uchun tanani omil 8ni chiqarishni rag'batlantiradi.