Ko'rish va diagnostika testlarining xulosasi
Down sindromi tashxisida odatda ikkita usuldan biri - tug'ilishdan yoki homiladorlikdan keyin (prenatal) birida amalga oshiriladi. Diagnostika jarayoni tashvishlanishning oldini olish mumkin bo'lsa-da, qaysi turdagi sinovlar va ularni qanday izohlash mumkinligi haqida asosiy bilimlarga ega bo'lish siz va hamkoringiz uchun juda foydali bo'lishi mumkin.
Tug'ilgan vaqtda Down sindromini tashxislash
Prenatal testda ham, Down sindromi bo'lgan ko'plab chaqaloqlar tug'ilishdan ko'p o'tmay tashxislanadi.
Ko'pincha bu shifokorning chaqaloqning Down sindromida tez-tez uchraydigan yuz yoki jismoniy xususiyatlarga ega ekanligini anglatadi .
Masalan, Down sindromi bo'lgan chaqaloqlar boshqa chaqaloqlarga qaraganda kichikroq boshcha, mayda qaltirash ko'zlari, biroz yassilangan burun va chiqib ketadigan tilga ega kichik og'iz bo'lishi mumkin. Ular qo'llarida va oyoqlarida farqlar ham bo'lishi mumkin. Ularning palmalarida (bir palmar katakchasi deb ataladi), kichik barmoqli kichik qo'llarni va katta va ikkinchi oyoq barmoqlari o'rtasida biroz kattaroq joylarga ega bo'lishi mumkin.
Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligida ham mushaklarning ohanglari yoki hipotoni bor. Ba'zan Down sindromi bo'lgan chaqaloqlar yurak nuqsonlari va oshqozon-ichak nuqsonlari kabi boshqa jiddiy tug'ilish nuqsonlari bilan tug'iladi.
Agar shifokoringiz bolangizda ushbu xususiyatlardan ayrimlari borligini sezsa, u chaqalog'ingizning Down sindromi borligidan shubhalanishi mumkin. Shifokoringiz tashxisni tasdiqlash uchun kromozom tahlilini ( karyotip deb ham ataladi) buyurtma qiladi.
Xromosomalar bo'yicha tadqiq qilish - bu chaqaloqning xromosomalarini mikroskop ostida tekshiradigan qon testi. Ko'pgina bemorlarning ko'pchiligi 46 xromosomaga ega. Down sindromi bo'lgan odamlar jami 47 xromosomaga qo'shimcha 21 ta xromosomaga ega.
Down sindromini tashxislash
Doping sindromi ko'pincha tug'ilgandan ko'p vaqt o'tgach tashxis qo'yilgan bo'lsa-da, anormal ultratovush tekshiruvi (sonogramma) natijalari natijasida homiladorlik paytida (prenatal), anamnezdagi qon testida (maternal sarum skrining tekshiruvi) yoki amniyosentez yoki chorionik villi namunalarini (CVS) test qilish.
Chorionic villi misoli yoki CVS homiladorlikning 10 va 12 xaftasi oralig'ida platsentada o'tkazilgan testdir.
Har ikkala ultratovush tekshiruvi va ona sarum sinovlari skrining testlari. Aksincha, amniyosentez va CVS diagnostik testlar hisoblanadi. Agar skrining tekshiruvi sizga hech qachon aniq tashxis qo'ymasa, bu sizga Down sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi yuqori yoki yo'qligini bildiradi. Boshqa tomondan, diagnostik test siz aniq tashxisni beradi.
Down sindromida ultratovush tekshiruvlari
Ultratovush, shuningdek, sonogramma sifatida ham tanilgan, homiladorlik davrida o'tkazilgan tekshiruv, u ovozli to'lqinlar orqali homila rasmini yoki tasvirini yaratadi. Ba'zan, ammo doimo emas, balki Down sindromi bo'lgan chaqaloqlar ultratovushda nozik belgilarni ko'rsatishadi, bu sizning shifokoringiz xomilaning Down sindromi bo'lganligidan shubhalanishi mumkin.
Ushbu nozik belgilarning ba'zilari femur uzunligining (oyoqdagi suyakning) kamayishini, bo'yin orqasida terining ko'tarilishini (nuchal o'tkazuvchanlik deb ataladi) yoki burun suyagining yo'qligini o'z ichiga oladi. Ular ko'pincha "yumshoq belgilar" deb ataladi, chunki ushbu ultratovush tekshiruvlarning hech biri xomilaning o'zi bilan hech qanday muammo tug'dirmaydi. Biroq, ular shifokorning homilaning Down sindromi borligiga shubha qilishlari mumkin. Ultratovushlarda ham ko'rish mumkin bo'lgan boshqa jiddiy belgilarga yurak nuqsonlari va ichak tutilishi kiradi.
Biroq, Down sindromi faqat ultratovush tekshiruvi asosida aniqlanmaydi. Bu topilmalar shunchaki xomilaning Down sindromi bo'lishi ehtimoli yuqori bo'lganligini bildiradi. Bunday xavfga asoslanib, shifokor sizni tashxisni tasdiqlash uchun amniyosentez yoki CVS ni ko'rib chiqishni tavsiya qiladi. Ushbu testni o'tkazish yoki bermaslikka qaror qilishingiz kerak.
Shuni ta'kidlash kerakki, Down sindromi bo'lgan ko'plab homila ultratovush tekshiruvida noaniqlik ko'rsatmaydi. Ko'pincha odamlar odatdagi ultratovush tekshiruvida yolg'onchilardir, chunki ular chaqaloq bilan hech qanday muammo yo'qligini anglatadi. Afsuski, bu shunchaki haqiqat emas.
Oddiy ultratovushga ega bo'lish juda yaxshi va ozgina taskin beradi, ammo bu hamma narsaning mukammalligini kafolatlamaydi.
Diagnostik sindrom diagnostikasida ona sarum skriningi testlari
Homiladorlikning 15-chi va 20-chi haftalari orasida ko'pincha "to'rtburchak ekran" deb ataladigan qon testi (onaga qilingan). To'rt qavatli ekran onaning qonida to'rtta moddaga qaraydi:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Konfekte bo'lmagan estriol
- Inson xorionik gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP sarig'i va xomilalik jigarda ishlab chiqariladi, estriol homila va platsenta tomonidan ishlab chiqariladi, hCG platsentada ishlab chiqariladi va inhibin A platsenta va tuxumdonlar tomonidan ishlab chiqariladi. Homila Down sindromi bo'lganida, ushbu moddalarning ona qonida oqsil darajasi odatdagidan farq qilishi mumkin.
To'rt qavatli ekran - bu uning nomi deb ataladi - faqat bitta test sinovi. Bebeğinizde Down sindromi bormi, deb aytish mumkin emas, lekin xavf yuqori yoki yo'qligini aytishi mumkin. Agar sizning test sinovingiz ijobiy bo'lsa, demak bu sizning Down sindromi bo'lgan chaqaloqni yoshingizdagi boshqa ayollarga qaraganda yuqori bo'lish ehtimoli deganidir. Biroq, ijobiy skrining testida ham, ko'pchilik ayollar Down sindromi bo'lmagan chaqaloqlar bo'ladi. Aksincha, to'rtta oltinchi displey, Down sindromi ehtimoli past, lekin nol emasligini anglatadi. U Down sindromi bo'lmagan chaqaloqqa kafolat bermaydi.
Ayolning yoshiga to'g'ri keladigan to'rtta test sinovi 35 yoshdan kichik bo'lgan ayollarda trisomiya 21dan ta'sirlangan homiladorlikning taxminan 75 foizini va 35 yosh va undan katta yoshdagi ayollardagi homiladorlikning 80 foizidan ko'prog'ini aniqlashi mumkin.
1990 yillar oxirida Downs sindromi (va boshqa xromosoma anomaliyalari) uchun birinchi trimester skrining tekshiruvlari ishlab chiqildi. Ushbu testlar ultratovush va ultratovush tekshiruvi bilan nuchal o'tkazuvchanlikni o'lchashni o'z ichiga oladi: insonning chorionik gonadotropini va homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsillari A (PAPPA). Ushbu testlarning natijalari ayolning yoshi bilan xromosoma anomaliyalari, jumladan trizomi 21 uchun yakuniy xavfni aniqlash uchun birlashtirildi.
Diagnostik sindromda amniyosentez
Agar skrining tekshiruvi yoki ultratovush tekshiruvi yuqori xavf tug'dirsa yoki 35 yoshdan yuqori bo'lsangiz, sizga amniosentez taklif etiladi. Amniosentez odatda homiladorlikning 15 va 20 xaftasi oralig'ida o'tkaziladi. Xomila atrofidagi amniotik suyuqliklarni olish uchun qorin bo'shlig'ida (qorin bo'shlig'ingiz orqali emas) ichiga qo'yilgan nozik igna ishlatiladi. Ushbu amniotik suyuqlik homila teri hujayralarining ayrimlarini o'z ichiga oladi. Ushbu teri xujayralari xomilaning xromosomalari tasvirini xomilalik karyotipni olish uchun ishlatilishi mumkin. Xomilaning qo'shimcha soni 21 xromosomaga ega ekanligi aniqlansa, u holda Down sindromining tashxisi qo'yiladi.
Doping sindromini tashxislashda CVS
Chorionic villi misoli yoki CVS taxminan 11 dan 13 gacha homiladorlik davrida amalga oshiriladi. Ushbu protsedura yordamida ba'zi hujayralarni olish uchun yo'ldoshga ingichka igna yoki kateter qo'shiladi. Platsenta homila hosil qiluvchi bir xil hujayralardan hosil bo'ladi, shuning uchun yo'ldosh hujayralariga qarab, siz ham homila hujayralariga qarab turibsiz. Keyin xujayralar xromosomalar tahlillari uchun laboratoriyaga yuboriladi. Agar karyotipda xomilaning qo'shimcha 21 xromosoma borligi aniqlansa, homila Down sindromi bo'ladi.
Amniyosentez va CVS homiladorlik davrida ixtiyoriy sinovlar bo'lib, sizning homilaning xromosomalari haqida bilishning foydalari protsedura xavfidan ustun yoki yo'qligini aniqlashga qaratilgan. Har ikkala protsedurada ham kam tushish xavfi mavjud. Xavf amniyosentez uchun 1 foiz va CVS uchun taxminan 1-2 foizni tashkil qiladi. Ba'zi ayollar amniyosentezga CVS ni afzal ko'radilar, chunki ular homiladorlik vaqtida ma'lumot olishni xohlashadi, boshqalari esa kam pasayish xavfi tufayli amniosentezni afzal ko'rishadi. Faqat siz uchun eng yaxshisini tanlashingiz mumkin.
> Manbalar:
> Amerika Homiladorlik Jamiyati. (2016). Quad ekran testi.
> Milliy bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti instituti (NICHR). Down sindromi: vaziyat haqida ma'lumot.
> Simpson JL. Prenatal tashxis uchun invaziv vositalar: kelajakda qoldirilganmi? Obstet Gynecolning eng yaxshi amaliyot klinikasi . 2012 y. Oktyabr; 26 (5): 625-38.
> Smit M, Visootsak J. Down sindromi uchun noninvaziv skrining vositalari: tadqiq. Int J Ayol salomatligi . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Prenatal parvarish bo'yicha yangilanish. Familiya Fam shifokori . 2014 yil 1 fevral; 89 (3): 199-208.