Ba'zi hollarda mashhur beysbolchidan keyin Lou Gehrig kasalligi sifatida ma'lum bo'lgan amyotrofik lateral skleroz (ALS) insonni asta-sekin va izchil ravishda zaiflashishiga olib keladi. Ushbu ilg'or zaiflik miyaning boshidan muskullarga uzatuvchi ma'lumotni uzatuvchi orqa miya oldingi shoxida nervlarning degeneratsiyasi bilan bog'liq.
Bu asab hujayralari vafot etganligi sababli, ular bilan muloqotda bo'lgan mushaklar atrofiyadan boshlanadi. Bundan tashqari, miyadagi neyronlar ham o'lishadi, garchi o'limli neyronlar odatda inson qanday fikrda ekanligi bilan bog'liq bo'lmasa-da, ehtimol bu kasallik qanday rivojlanayotganligini bilishadi. Ko'p hollarda ALS besh yil ichida falaj va o'limga olib keladi. Vaqtning deyarli 10 foizi, ALS kasalligi uzoq vaqt davomida tirik.
ALS odatda 40 yoshdan 70 yoshgacha bo'lgan odamlarga ta'sir qiladi; biroq, bu insonning boshqa paytlarda sodir bo'lishi mumkin. Erkaklar ayollardan ko'ra tez-tez ta'sirlanadi. Yaxshiyamki, ALS nisbatan kam uchraydi va Qo'shma Shtatlarda taxminan 30 ming kishiga zarar etkazmoqda, har yili taxminan 5,600 ta yangi kasallik aniqlangan.
ALS belgilari
ALS belgilari odatda zaiflikdan boshlanadi. Bu zaiflik birgina qo'l bilan boshlanishi mumkin. Muskullar kesish, qattiqlashish yoki "fasikulatsiya" deb atash mumkin. Agar oyog'iga birinchi navbatda ta'sir etsa, odam tez-tez ochilib ketganini sezishi mumkin yoki ular zich o'tishi mumkin.
Agar alomatlar qo'lda boshlasa, oldin ko'ylakni tugma yoki kalitni aylantirish kabi kichik narsalarni boshqarish qiyin bo'lishi mumkin. Kam tarqalgan, ta'sirlanadigan dastlabki mushaklar yuz va tomoqdagi kishilar bo'lib, gapirish yoki yutish qiyinchilik tug'diradi. Bu zaiflik bilan bog'liq bo'lgan tinglash yoki uyqusizlik yo'q.
Kasallik davom etayotganligi tufayli zaiflik yomonlashadi va tananing boshqa joylariga tarqaladi. Shaxs gapirish qobiliyatini yo'qotadi, chunki u tilini va lablarini nazorat qiladi. Oxir-oqibat, u kishi ovqatlantirish naychasini talab qilishi mumkin. Nafas olish uchun zarur bo'lgan mushaklarni zaiflashtirganda, birinchi navbatda CPAP mashinasi va keyin mexanik ventilyatsiya bilan respirator yordam berilishi mumkin . Ular yo'talish yoki ularning tomoqlarini tozalashga qodir emasligi sababli, yuqori darajali ALS bo'lgan insonlar aspiratsiya pnevmoniyaga moyil bo'ladi. Aslida, ALS bilan ko'pchilik odam aspiratsiya yoki nafas olish etishmovchiligi tufayli oxir-oqibat o'tib ketadi.
Ba'zan ALS bilan og'rigan bemorlar demans bilan bog'liq. Shuningdek, ba'zi odamlar psevdobulbar shaliga qarshi kurashadi, bu esa o'zlarining his-tuyg'ularini nazorat qilishni qiyinlashtiradi.
Qanday sabablar bor?
ALS ning aniq sabablari hali ham o'rganilmoqda. Kasallik odatda o'z-o'zidan jarohatlangan ko'rinadi, garchi 10 foizga yaqin kasallik genetik bo'lsa. 2001-yilda erkin radikallarni buzadigan fermentning superoksid dismutazini (SOD1) kodlagan gen aniqlangan. Boshqa genlar - TAR DNKni bog'laydigan protein (TARDBP, shuningdek, TDP43 deb ham ataladi), shu jumladan; sutkali sarcoma (FUS), xromosoma 9 (C9ORF72) bo'yicha genetik anormallik; va ubkitin kabi ubiquitin oqsillarini kodlovchi UBQLN2 2 - ularning barchasi ALS bilan bog'langan.
Ushbu sirli hujayralardagi o'zgarishlar natijasida o'murtaning old shoxidagi asab hujayralari va miya yarim korteksidagi hujayralar o'lishni boshlaydi.
Ba'zi odamlar, bosh jarohati va ALS xavfining ortishi ehtimoli borligini ta'kidlashmoqda, ammo bu holatlar aslida surunkali shikastli ensefalopatiya deb ataladigan turli xil kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin. Maxsus harbiy faxriylar, ayniqsa, Ko'rfaz urushida xizmat qilganlar, ayrim sportchilar kabi, ALS belgilarini rivojlanish xavfini oshiradilar. To'qimalarga ta'sir qilish ham tekshirildi, garchi hali hech narsa aniqlanmagan bo'lsa.
ALS qanday tashxis qo'yilgan?
ALS tashxisni nevrolog tomonidan bajarilishi kerak.
ALS kabi motorli neyron kasalliklarini baholovchi neyropologlar tashxis qo'yish uchun zarur bo'lgan "yuqori va pastki motor neyron belgilar" kombinatsiyasidan bahslashishi mumkin. Hiperaktiv chuqur tendon reflekslari kabi muayyan jismoniy imtihon ma'ruza zaiflik o'murtqa miyada yoki miya kasalligiga bog'liq ekanligini ko'rsatadi. Fasikulalar kabi boshqa imtihon ma'ruza, odatda, orqa miyasidan chiqib ketganidan so'ng, nervlarning zararlanishiga bog'liq. ALS kabi motorli neyron kasalliklari miyaning mitti tushayotgan yuqori motorli neyronlar orqa miyadan pastroq motor neyronlari bilan aloqa qiladigan sohaga zarar etkazgani sababli, yuqori va pastki motorli neyron belgilar ALSda ko'rinadi va tashxis uchun talab qilinadi.
ALS diagnostikasining jiddiyligi odatda ALS ni taqqoslash mumkin bo'lgan boshqa, ko'proq davolash mumkin bo'lgan kasalliklarni istisno qilish uchun qo'shimcha tekshiruvlarga olib keladi. Myastheniya gravis yoki periferik neyropati kabi kasalliklarning mavjudligini istisno qilish uchun elektromimografiya (EMG) va asabni o'tkazishni tadqiq qilish mumkin. Shish va ko'p skleroz kabi boshqa o'murtqa shnur kasalliklarini istisno qilish uchun MRI ko'rish mumkin.
Shaxsiy shaxsning hikoyasi va fizikaviy tekshiruviga qarab, OIV, Lyme yoki sifiliz kabi kasalliklar uchun qo'shimcha testlar o'tkazilishi mumkin. ALS kasaliga qo'yilgan bemorlar ikkinchi fikrni qabul qilishni qat'iy o'ylashlari kerak.
ALS qanday davolash qilinadi?
Faqat bitta dori-darmon Riluzolning ALS bilan og'rigan bemorlarning hayotini yaxshilashda samarali ekanligi aniqlandi. Afsuski, bu ta'sir kamtarin bo'lib, faqat uch oydan besh oygacha davom etadigan omon qolish muddatini uzaytiradi.
Lekin yordam bor. Tibbiy mutaxassislar jamoasi bilan ishlash ALS alomatlarini aks ettirishga yordam beradi. Bunday jamoa nevropatolog, fizik-terapevt, nutq va professional terapevtlarni va oziq-ovqat va nafas olish uskunalari mutaxassislarini o'z ichiga olishi mumkin edi.
Ijtimoiy ishchilar qo'llab-quvvatlanadigan guruhlarni tashkil qilishda yordam berishi mumkin, shuningdek, yashash huquqi va ishonchnoma kabi huquqiy zarurat. Ayniqsa, hayotning oxirida, ko'plab bemorlarda palliativ yordam va hospiziy mutaxassislari bilan ishlashdan foyda ko'riladi.
Yuqori malakali mutaxassislar bilan ishlash ALS kasalligiga imkon qadar mustaqil ravishda va qulay tarzda yashashga imkon beradi.
> Manbalar:
AE Renton, E Majounie, A Waite va boshq. C9ORF72 da bir hexanukleotidni takrorlash kengayishi 9p21 bilan bog'liq ALS-FTD xromosomasining sababi hisoblanadi. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 o'tilganlik 21.
HX Deng, VH Chen, ST Xong, KM Boykot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fekto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks UBQLN2dagi mutatsiyalar X-bog'langan balog'atga etmagan bolalarga va kattalar uchun boshlangan ALS va ALS / demansga, Nature 477, s. 211-215-sonli 8-sentabr, 2011 yil.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, D.P. Perl, ET Hedley-Whyte, B narx, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. Surunkali traumatik ensefalopatiyada TDP-43 proteynopatiyasi va motorli neyron kasalligi. J Neuropathol Exp Neurol. 2010 yil avgust
AH Ropper, MA Samuels. Adams va Victorning Nevrologiya tamoyillari, 9-chi kitoblar: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.