Joubert sindromi - muvozanatni va muvofiqlashtirishni nazorat qiluvchi miya sohasi kam rivojlangan genetik tug'ilish nuqsonidir. Bu har ikkala erkak va urg'ochida, taxminan 100 000 tug'ilishda uchraydi. Joubert sindromi odatda bu kasallikning oilaviy tarixiga ega bo'lmagan bolada uchraydi, biroq ayrim bolalarda sindromning meros bo'lib qolgani ko'rinadi.
Alomatlar
Joubert sindromining alomatlari miya miya hududining rivojlanmaganligi bilan bog'liq bo'lib, bu muvozanat va mushaklarni muvofiqlashtirishni nazorat qiladi.
Miyaning kam rivojlanganligiga qarab, engildan og'irgacha bo'lgan semptomlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Juda tez nafas olish davrlari (epizodik giperkeleya), bu teshik kabi ko'rinishi mumkin
- jirkanch ko'z harakati (nistagmus)
- (ptozis), og'zini chiqaradigan og'zini ochgan og'zini ochish, past-baland quloq
- aqliy zaiflashuv
- ko'ngilli mushak harakatini muvofiqlashtirishda qiyinchilik (ataksiya)
Qo'shimcha barmoqlar va oyoq barmoqlari (polidaktili), yurak nuqsonlari yoki yara lablari yoki tomoq kabi boshqa tug'ilish nuqsonlari mavjud bo'lishi mumkin. Natijalar ham bo'lishi mumkin.
Tashxis
Joubert sindromi bilan yangi tug'ilgan chaqaloqning eng aniq belgilari - juda tez nafas olish davri bo'lib, keyinchalik bir daqiqagacha nafasni (apnea) to'xtatish mumkin. Ushbu alomatlar boshqa kasalliklarda ham yuzaga kelishi mumkin bo'lsa-da, Joubert sindromida o'pka muammosi yo'q, bu uni g'ayritabiiy nafas olish sababi sifatida aniqlashga yordam beradi.
Magnit-rezonans tomografiya (MRI) skanerlashi Joubert sindromi mavjud bo'lgan va tashxisni tasdiqlaydigan miya anormalliklarini qidirishi mumkin.
Davolash
Joubert sindromi uchun davolash yo'q, shuning uchun davolanish simptomlarga qaratilgan. Anormal nafas oladigan chaqaloqlar uyda, ayniqsa kechada foydalanish uchun nafas olish (apne) monitoriga ega bo'lishi mumkin.
Jismoniy, kasbiy va nutq terapiyasi ayrim kishilar uchun foydali bo'lishi mumkin. Yurak nuqsonlari, yara lablari yoki tana tomirlari yoki soqchiliklari bo'lgan shaxslar ko'proq tibbiy yordam talab qilishlari mumkin.
Manbalar:
> Merritt, Linda. "Joubert sindromining klinik belgilari va alomatlarini tanib olish". Neonatal Care 3 (2003): 178-188-sonli avanslar.
> "NINDS Joubert sindromi Ma'lumot sahifasi." Buzilishlar. 13-fevral, 2007. Nörolojik kasalliklar va inqiroz milliy tashkiloti. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.