Muskulyar distrofiya (MD) - progressiv mushaklar kuchsizligiga va harakatni boshqaruvchi skelet mushaklarining degeneratsiyasiga olib keladigan " X-bog'langan" genetik kasalliklar guruhidir. Milliy Sog'liqni Saqlash Instituti ma'lumotlariga ko'ra, MDning ayrim shakllari chaqaloqlik davrida yoki erta bolalikda aniqlansa, boshqalari o'rta asr yoki undan keyin paydo bo'lmaydi.
Xavf omillari
X-bog'li bo'lishi bilan mushaklarning distrofiyasi deyarli faqat erkaklar ta'sir qiladi, ko'plab bolalar esa onadan mutatsiyani meros qilib oladi.
Mushak distrofiyasi bo'lgan bolalarning taxminan uchdan birida ularning onasi MD uchun tashuvchidir va ular uni yangi mutatsiya sifatida rivojlantirdilar.
Har yili 3500 dan 5000 gacha bo'lgan erkaklarda 1 yoshdan oshgan MD, har yili Amerika Qo'shma Shtatlarida 400-600 ta yangi holat mavjud.
Duchenne MD mushak distrofiyalarining eng keng tarqalgan shakli bo'lib, oqsil distrofinining yo'qligi bilan bog'liq. Bu 12 yoshga to'lmagan va respiratorga nafas olish uchun muhtoj bo'lgan ko'pchilik (barcha bolalar) deyarli tez o'sib-ulg'ayadigan dahshatli kasallikdir.
Becker MD xuddi Duchenne MD ga qaraganda kamroq. Facitskapulohumeral MD odatda o'smirlik davrida boshlanadi va yuz, qo'llar, oyoqlarning mushaklari, elkalarida va ko'krakda progressiv zaiflikka olib keladi. Bu Duchennadan ko'ra sekin o'sib boradi va simptomlar yumshoqdan tortib to o'chirib turadi.
Kasallikning eng keng tarqalgan shakli Myotonik MD hisoblanadi. Uning alomatlari mushak spazmlarini, kataraktlarni va endokrin va yurak anormalliklarini o'z ichiga oladi.
Kasalliklarni nazorat qilish markazlariga ko'ra, "mushaklarning nobud bo'lishini sekinlashishga yordam beradigan muolajalar mavjud, masalan, Ukolni qo'llash, ammo davolanish yo'q".
Bolalarda chaqaloq distrofiyasi belgilari
Duchenne MD belgilaridan oldin bola 3 yoshdan 6 yoshgacha bo'lgan vaqtni ko'rsatishni boshlaydi va ular bolaning mototsikl bilan bog'liq muammolarga duch kelayotganini payqashadi.
Bola tez-tez yiqilib tushishi mumkin, u o'tirish yoki yotganida turish qiyin kechishi mumkin, yoki zinapoyaga chiqishda qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin. Bolalar bolalarning orqa oyoqlariga yoki oyoq barmoqlariga bir nechta urug'lar bilan yura olishi mumkin yoki ular o'zlarini kechiktirishi mumkin. Ota-onalar, shuningdek, bolada psödohipertrofiya sababli buzoq mushaklarining kengayganligini ham ko'rishi mumkin. Muntazam jismoniy faoliyat davomida osongina charchash MDning yana bir alomatidir.
Tashxis
Agar sizning pediatringiz bolangizning mushak distrofiyasi borligiga shubha qilsa, ehtimol, bu bolaning qondagi kreatin kinaz (CK) darajasini sinash orqali boshlanadi. Bu mushaklarning fermenti muskullar distrofiyasi bo'lgan bolalarda juda yuqori.
Agar shifokoringiz yuqori darajadagi CK darajasini topsa, ehtimol ular distrofinni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyalarini qidirish uchun DNK sinovini amalga oshirishi mumkin. Agar bu genetik test salbiy bo'lsa, mushaklarning distrofiyasi tashxisini tasdiqlash uchun mushaklarning biopsiyasini o'tkazish mumkin.
Yangi tugilgan skriningi
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni kreatin kinaz darajasini sinab ko'rish orqali ko'rish mumkin bo'lsa-da, muntazam ravishda bajarilmaydi. Katta muammolardan biri, yuqori darajadagi CK darajasiga ega bo'lgan chaqaloqlarning atigi 10 foizining faqat mushak distrofiyasi bo'lishi. Boshqa 90 foizi esa bir necha hafta o'tgach normal holatga qaytadigan CK darajasiga ega bo'ladi.
Davolash
NIH xabar berishicha, "MDning prognozi MD turiga va kasallikning rivojlanishiga qarab o'zgaradi". Ba'zi hollarda mo'tadil bo'lishi mumkin va oddiy hayot davomiyligi juda sekin o'sishi mumkin, boshqa holatlarda esa mushaklar kuchsizligi, funktsional nogironlik va yurish qobiliyatining yo'qolishi kuzatiladi. Farzandingiz MD diagnostikasi mavjud bo'lsa, siz ishonchli tibbiy yordam mutaxassislari guruhini qurishda bolangizning ishi haqida ko'proq bilib olishingiz mumkin.
Manbalar:
Kasalliklarni nazorat qilish markazlari. Duchenne / Becker davolash va parvarishlash. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Muskullar distrofiyasi haqida ma'lumot.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/AllDisorders/Muskular-Distrophy-Information-Page.