2004 yilda aniqlangan
1989 yilda Utah Universitetining doktor Ketrin V. Timoteyning ofisiga bir bola keldi. Doktor Timoti, bolada yurak ritmi buzilganligi va barmoqlar va barmoqlar barmoqlari borligini qayd etdi. Bu bola Timoti sindromi deb ataladigan narsaga ega bo'lib, u doktor Timotining nosimmetrik yurak ritmining sabablarini o'rganuvchi olim sifatida taniqli ijodiga bag'ishlangan.
2004 yilda xalqaro tadqiqotchilar guruhi CACNA1C deb nomlangan gendagi Timothy sindromi uchun javobgar bo'lgan genetik mutatsiyani aniqladi va tibbiy adabiyotda sindromni rasman aniqladi. Sendromni keltirib chiqaradigan mutatsion o'z-o'zidan paydo bo'ladi va meros bo'lib o'tmaydi.
Timothy sindromi qancha bolaga ta'sir etishi ma'lum emas. Tadqiqotchilar 17 nafar bolani aniqladilar va sindromga chalingan boshqa bolalar tibbiy jamoatchilikka buzilishi haqida bilib olishlari uchun tashxis qo'yilishiga ishonishadi.
Alomatlar
Timotey sindromi bo'lgan bolalarda tana hujayralarida kaltsiy oqimi bilan bog'liq muammolar mavjud. Kaltsiy organizmdagi eng muhim molekulalardan biridir va uning oqimini bezovta qiladigan narsa ko'plab alomatlarga olib kelishi mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Potensial o'lik yurak ritmi buzilishi
- Yurak kamchiliklari
- Barmoqlar va oyoq barmoqlari (sindaktili)
- Immun tizimining zaiflashuvi
- Kognitiv qiyinchiliklar
- Otizm
- Qon shakarining kamligi (hipoglisemiya)
Tashxis
Barmoqlar yoki oyoq barmog'i bilan tug'ilgan har qanday bola genetik kasallik mavjudmi, yo'qmi tekshiriladi. Elektrokardiyogram (EKG) anormal yurak ritmini aniqlaydi. Ekokardiyogram (yurak ultratovush) yurak nuqsonlarini aniqlaydi. Otizm murakkab bir kasallikdir va uni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin.
Barmoqlar va oyoq barmoqlari va anormal yurak ritmining kombinatsiyasi Timotey sindromi tashxisi bilan bog'liq.
Davolash
Yaxshi xabar shundaki, organizmdagi g'ayritabiiy kaltsiy oqimi Calan (verapamil) yoki Procardia (nifedipine) kabi kaltsiy kanallarini blokirovka qiluvchi dorilar bilan davolash mumkin. Tadqiqotchilar, Timotir sindromi bilan bolalarni ushbu turdagi dorilar bilan davolashmoqda, chunki bu dorilar nosimmetrik yurak ritmini kamaytiradi va kognitiv funktsiyani yaxshilaydi.
Tadqiqotlar davom etmoqda
Tadqiqotchilar guruhi o'z ishlarini davom ettirmoqda, kaltsiy kanallarini blokirovka qiluvchi dori-darmonlarni Timothy sindromi bilan kasallangan shaxslarga qanday ta'sir qilishini baholash. Bundan tashqari, nosimmetrik yurak ritmini keltirib chiqaradigan genlarni izlashda davom etadilar va organizmda anormal kaltsiy oqimi autizm bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Manbalar:
"Noyob bolalik genetik sindromi aniqlandi". Yangiliklar. 30 sentyabr 2004 yil. Boston kasalxonasi.
> "Timothy sindromi". Noyob kasalliklar indekslari. 04-apreldan 2007 y. Nodir kasalliklar milliy tashkiloti.