Dunyodagi eng kichkina odamlarning ba'zilari bu kasalliklarga ega
Primordial dwarfizm - insonning rivojlanishining rivojlanishning dastlabki bosqichlarida yoki bachadonda boshlangan kechikishlar majmuasi. Xususan, primordial dwarfizmga ega chaqaloqlar intrauterin rivojlanish kechikishiga (IUGR) ega, bu esa xomilaning an'anaviy ravishda etishmasligi hisoblanadi. Bu 13 haftadan boshlab gebeliğin boshlanishi va chaqaloq to'liq muddatga etib borgan sari o'sib boraveradi.
Bu dunyoning eng kichkina odamlari uchun mas'ul bo'lgan jodugarlikning bir turi. Voyaga etmaganlar odatda 33 dyuymdan kattaroq o'smaydilar va ko'pincha ovoz chiqargichning torayishiga qarab baland ovozda gapirishadi.
Bugungi kunda primordial dwardism ostida guruhlangan beshta genetik kasalliklardan biri bo'lgan Majewski osteodisplastik dastlabki mardlik turi II (MOPDII) bo'lgan kishilarda kattalar miya kattaligi 3 oylik chaqaloqqa to'g'ri keladi. Biroq, bu odatda intellektual rivojlanishga ta'sir qilmaydi.
Tug'ilgan davrda primordial g'o'za
Tug'ilganda, dastlabki dwarfizmga ega bo'lgan bola juda kichik bo'lib, odatda uch kilogrammdan kam (1,4 kg) vaznda va uzunligi 16 dyuymdan kichik o'lchamga ega bo'ladi, ya'ni bu oddiy 30 haftalik xomilaning o'lchamiga to'g'ri keladi. Ko'pincha, chaqaloq homiladorlikning 35 xaftasida tug'iladi. Bola to'liq shakllanadi va bosh kattaligi tananing kattaligiga mutanosib, lekin ikkalasi ham kichikdir.
Tug'ilgandan so'ng, bola juda sekin o'sib boradi va o'z yoshidagi boshqa bolalardan uzoq turadi. Bolaning rivojlanishi bilan, jismoniy o'zgarishlarni ko'rish mumkin:
- Bosh tananing qolgan qismidan (mikrosefali) ko'ra sekin o'sadi.
- Qo'l va oyoqlarning suyaklari mutanosib ravishda qisqartiriladi.
- Qo'shimchalar tasodifiy dislokatsiya yoki tizza, tirsak yoki kalçada noto'g'ri joylashishi bilan bo'shashadi.
- Xarakterli yuz xususiyatlari, ko'zga ko'rinadigan burun va ko'zlarni va g'ayritabiiy darajada kichik yoki etishmayotgan tishlarni o'z ichiga olishi mumkin.
- Eriga o'xshash o'pka muammosi (skolyoz) ham rivojlanishi mumkin.
- Yuqori, jozibali ovozlar keng tarqalgan.
Primer dwarfizm turlari
Hozirgi vaqtda kamida beshta genetik kasallik dastlabki dwarfizm soyasida, jumladan:
- Rassell-Silver sindromi
- Seckel sindromi
- Meier-Gorlin sindromi
- Majewski osteodisplastik dastlabki dwarfizm (MOPD I va III turlari)
- MOPD toifa II
Bunday sharoit kam uchraganligi sababli ular qanchalik tez-tez yuz berayotganini bilish qiyin. Shimoliy Amerikadagi 100 nafar shaxs MOPD toifa II deb topilganligi taxmin qilinadi.
Ba'zi oilalarda MOPD toifa II ga ega bo'lgan bir nechta bola bor, bu buzilishning ikkala ota-onadan ham biriga emas, ( otozomal resessif naqsh sifatida ma'lum bo'lgan) genlardan olinganligini ko'rsatadi. Barcha etnik guruhlarning erkaklari va urg'ochilariga ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Primer dwarfizmning diagnostikasi
Primer dwarfizm kasalliklari juda kam bo'lgani tufayli, noto'g'ri diagnostika keng tarqalgan. Xususan, erta bolalikda etishmovchilik ko'pincha yomon ovqatlanish yoki metabolik kasalliklarga bog'liq.
Bola qattiq jasadlarning jismoniy xususiyatlariga ega bo'lgunga qadar aniq tashxis qo'yilmaydi. Ushbu nuqtada, X-nurlari suyaklarning suyaklarini yupqa suyaklarning uchlari kengayishi bilan birga namoyon etadi.
Bugungi kunda bolaligining dastlabki g'azab bilan o'sishi tezligini oshirishning samarali usuli yo'q. Gipopituitar dwarfizmli bolalardan farqli o'laroq, normal o'sishning etishmasligi o'sish gormoni etishmovchiligi bilan bog'liq emas. Growth gormon therapy, shuning uchun hech qanday ta'siri bo'lmaydi.
Tashxisdan keyin tibbiy yordam muammolari, masalan, chaqaloqlarni oziqlantirish qiyinlishuvi, ko'rish muammolari, skolyoz va qo'shma dislokatsiyalar kabi kasalliklarni davolashga qaratiladi.
Manba:
Anna > Klingseisen va Endryu P. Jekson. Dastlabki dwarfizmda o'sish qobiliyatining mexanizmlari va yo'llari. Genlar va Rivojlanish: Uyali va molekulyar biologiya jurnali. 2011 yil.
> Nemours Nonprofit bolalar salomatligi tizimi. Dastlabki jodugarlik.
Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansoriy, S .; va boshq. "Dastlabki dwarfizmning genomik tahlillari yangi kasallik genlarini ochib beradi". Genom quduq sohiblari. 2014 yil; 24 (2): 291-299.