Otizm aslida katta yoshdagi ota-onalar natijasida yaratilgan genetik kasallikmi ? Long Island, Nyu-Yorkdagi Cold Spring Harbor laboratoriyasida (CSHL) joylashgan jamoa tomonidan olib borilgan keng miqyosli tadqiqot, ha, ehtimol.
Otizm sababi
Jamoaning tadqiqotiga ko'ra, irsiy va spontan genetik mutatsiyaning birlashmasiga autizmning aksariyat hollari sabab bo'ladi.
Eng qiziqarli (va, ehtimol, bezovta qiladigan), bu genetik mutatsiyalar bolalarda keyinchalik farzand bo'lishga qaratilgan ijtimoiy tendentsiyaning natijasi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ayrim onalar, tadqiqotchilarning aytishicha, autizm geni o'z ta'sirini ko'rsatmagunga qadar davom ettirishi mumkin - bu odatda erkak bolaga beriladi.
Bu izlanishlarning murakkab to'plami va qo'shimcha tushuntirmasdan hazm qilish qiyin. Kenny Ye, loyiha bo'yicha asosiy tadqiqotchilaridan biri, jamoaning izlanishlarini izohlab berishga rozilik berdi:
Aniqlash uchun, autizm xastaligining aksariyat qismini (taxminan 2/3 yoki konservativ ravishda 50%) yangi mutatsiya (bu ota-onaning genomida emas, balki sperma va tuxumlarda sodir bo'lganligi) sababli baholaydi. Ota-onalar, atrof-muhitga ta'sir qilish, turmush tarzi va boshqalar kabi mutatsion bunday xavf uchun juda ko'p xavf omillari bo'lishi mumkin. Menimcha, o'sib borayotgan ota-onalar autizmning ortishi ortida. Keyingi muhim tadqiqot esa boshqa xavf omillarini aniqlashdir.
Otistik ishlarning ozchilik qismi (taxminan 1/3) ota-onadan meros bo'lib o'tgan mutatsiyadan kelib chiqadi (biz ko'pincha onadan faraz qilamiz). Go'yoki 50% lik imkoniyatni egallab olishi mumkin. Ota (ehtimol onasi) bunday mutatsiyalarga erishgan bo'lardi, ammo og'ir belgilarni ko'rsatmaydi.
Keyingi tadqiqotlar bilan, Sizningcha, taxminan besh yil ichida autizm uchun genetik testni yaratish mumkin bo'lishi mumkin.
"Natijada noaniqlik sababli," deydi u, "men uni Down sindromi kabi prematuriy tekshiruvlarda qo'llash kerak, deb o'ylamayman, balki erta aralashuvni boshlash vositasi sifatida foydalanaman".
Manbalar:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html