Otgan genlarning kelib chiqishidan kamida 83%
Tadqiqotchilar, genetika autizmda muhim rol o'ynashiga doimo ishonishgan, ammo ko'pchilik autizmga oid tashhislarning ekologik muammolar tufayli ko'payishiga ishonch hosil qilgan. So'nggi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, genetikasi autizm holatlarining 90 foizigacha javobgar bo'lishi mumkin, ekologik muammolar juda kichik rol o'ynaydi.
Otizmni "genetika" bilan qanday tadqiq qilmoqdasiz?
Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlari ma'lumotlariga ko'ra: "Gen genetikasining jismoniy va funktsional birligi.
DNKdan iborat bo'lgan genlar oqsillar deb ataladigan molekulalarni yaratish bo'yicha ko'rsatma bo'lib xizmat qiladi. Insonlarda genlar bir necha yuzdan ortiq DNK bazasidan ikki milliondan ortiq bazaga qadar o'zgaradi. Inson genomining loyihasi shuni taxmin qiladiki, insonning genlari 20 dan 25 ming gacha bo'lgan genlarni tashkil qiladi: "Inson genlari deyarli insondan insonga o'xshashdir, aslida DNKning faqat 1 foizigina insonning boshqasidan qanday farq qilishini belgilaydi.
Genlar bizning jismoniy va ruhiy holatimizga chuqur ta'sir ko'rsatadi. Ammo genlar ota-onamizdan meros bo'lib turganda, barcha genetik farqlar nasldan emas. Buning sababi, genetik o'zgarish (mutatsiya deb ataladigan) bitta shaxsda bo'lishi mumkin, chunki merosga hech qanday aloqasi yo'q. Mutatsiyalar o'z-o'zidan (ma'lum sabablarga ko'ra) yoki atrof-muhitga ta'sir qilish natijasida sodir bo'lishi mumkin.
Autizm tadqiqotchilari genetika bilan shug'ullanganda, ular turli xil savollarni ko'rib chiqishlari mumkin. Ular orasida:
- Ota-onalar ota-onadan qanday darajada merosga ega?
- Otizm meros bo'lib o'tmaydigan genlardagi o'z-o'zidan o'zgardi.
- Qaysi maxsus genlar yoki genlar majmui odam otistikmi yoki yo'qmi?
- Ayrim genlarning qanday turlari o'zgarishi autizmga olib kelishi mumkin?
- Og'izisizm Fragile X kasalligi kabi ma'lum genetik kasalliklar bilan qanday bog'liq?
- Turli xil autizm turlari uchun javob beradigan turli genlar bormi?
- Otizmga olib keladigan genetik o'zgarishlarga olib keladigan ekologik ta'sirlar bormi?
Otizm va genetika haqida nimani bilamiz?
Tadqiqotchilar autizm va genetika haqidagi savollarga hech qanday ishonch bilan javob bera olmaganlar. Misol uchun, genetik o'zgarishlarning qaysi kombinatsiyasi autizmga olib kelishini aniq bilmaymiz. Turli xil genetik o'zgarishlarning yuqori yoki past ishlaydigan autizmga olib kelishini bilmaymiz. Biz autizmni meros qilib olish ehtimolini o'zgartirib yuborish mumkinmi, bilmaymiz. Genetika terapiyasi autizmli odamlarga ijobiy ta'sir ko'rsatishi mumkinligini bilmaymiz.
Bu erda, biz NIH ma'lumotlariga ko'ra, ba'zi narsalarni bilamiz :
- ASD oilalarda ishlash tendentsiyasiga ega, ammo meros nusxasi odatda noma'lum. ASD bilan bog'liq bo'lgan gen o'zgarishlariga ega shaxslar odatda vaziyatning o'zi emas, balki vaziyatni yaxshilash xavfini orttiradi.
- 1000 dan ortiq gendagi o'zgarishlarning ASD bilan aloqadorligi xabar qilingan, biroq bu assotsiatsiyalarning ko'pligi tasdiqlanmagan. Gen o'zgarishlarining aksariyat qismi faqat kichik ta'sirga ega va ko'pgina genlardagi o'zgarishlar, bu murakkab vaziyatni rivojlanish xavfini aniqlash uchun, ota-ona, tug'ilishning asoratlari va identifikatsiyalanmagan boshqalar kabi ekologik xavf omillari bilan birlashishi mumkin.
- ASD bilan kasallangan odamlarning 2-4 foizida noyob gen mutatsiyalar yoki xromosoma anormalliklari tananing turli qismlarini ta'sir qiluvchi qo'shimcha belgilar va alomatlarni o'z ichiga olgan sindromlarning o'ziga xos xususiyati deb hisoblanadi.
- Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotga ko'ra, autizm bilan bog'liq bo'lgan 2500 dan ortiq turli genlar bo'lishi mumkin. Bu ulkan raqam yangi texnologiya bilan ochildi va autizmni o'rganish borgan sari murakkablashdi.
Genetika va atrof-muhit
Shubhasiz, atrof-muhit omillari turli xil autizmlarni yuzaga keltirishi uchun genetika bilan o'zaro ta'sir qiladi. Biroq, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar atrof-muhit omillari umuman nozik va murakkab bo'lganligini aniq ko'rsatmoqda.
Atrof-muhit Sog'liqni saqlash fanlari milliy institutlariga ko'ra, ayrim ekologik ta'sirlar autizm xavfini oshirishi mumkin, ammo aslida autizmga olib kelishi ma'lum emas. Ular quyidagilardir:
- Rivojlanayotgan vaqtda ota-ona yoshi
- Havoning ifloslanishi
- Ona semizlik yoki diabet
- Haddan tashqari prematüre va juda kam tug'ilgan og'irligi
- Chaqaloq tug'ilishining qiyinligi chaqaloq miyasiga prenatal kisloroddan mahrum bo'lish davriga olib keladi
- Ayrim pestitsidlarga prenatal ta'sir qilish
- Valproat yoki Thalidomide uchun prenatal ta'sir qilish
- Prenatal ovqatlanishning etishmasligi
Ushbu ta'sirlarning barchasi genetikaga qanday ta'sir qilishi mumkin? Tadqiqotlar davom etayotgan bo'lsa-da, javoblar hali ma'lum emas. Bilamizki, ushbu xavflarning hech biri autizm uchun "retsept" emas; Ko'pgina bolalar katta ota-onalardan, yoki erta yoki otistik bo'lmagan hududlarda tug'iladi. Bu shuni ko'rsatadiki, autizmning genetik xavfida bo'lgan ba'zi bolalar muayyan ekologik ta'sirlardan so'ng buzilishni rivojlantirdilar.
Eng muhimi: Genetika yoki atrofmi?
2017-yilgi tadqiqotlarda merosxo'r genetika yoki atrof-muhit autizmin yanada muhim sabablari bo'lganligini o'rganib chiqdi. E'tiborli, dalillar genetikaga ishora qiladi. Aslida, bir tadqiqotga ko'ra:
Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, autizm spektrining buzilishi (ASD) oilalardagi agregatlarni aniqlaydi va ikkilamchi tadqiqotlar genetik omillarga (nasl berishga) bog'liq bo'lgan fenotipning farqlanish nisbati taxminan 90 foizni tashkil qiladi.
Oldingi tadqiqotda ASD ning naslga o'tishi 0,50 deb baholandi va oilaviy atrof muhitning ta'sirini 0,04ga teng deb baholadi. ASDning mavjudligini yoki yo'qligini aniqlash uchun o'rganish ma'lumotlardagi vaqt-hodisalar ta'sirini hisobga olish uchun yaratilgan ma'lumotlar to'plamidan foydalanib, bu nasl-nasabni baholashni qisqartirgan bo'lishi mumkin.
1982 yildan 2006 yilgacha Shvetsiyadagi bir guruh bolalar, jumladan, egizaklar, aka-uka va opa-singillar bilan qayta ishlagan yana bir tadqiqot "otizmin meros qilib olingani" 83 foizni tashkil etgan, atrof muhitga ta'sir etmaslik esa 17 foizni tashkil etgan . "
Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, agar bu tadqiqotlar to'g'ri bo'lsa, autizmning katta qismi meros qilib olinadi. Ushbu topilma ko'plab otistik shaxslarga ega bo'lgan oilalar uchun katta ahamiyatga ega va autizmni oldini olish yoki davolashga yordam beradigan terapiyani aniqlashda muhim bo'lishi mumkin.
Bir so'zdan
Tadqiqot ota-onalar uchun nimani anglatadi? Ko'pgina axamiyatli axborotni taqdim etmasa-da, u atrof-muhit omillarining autizmda kichik rol o'ynashini tushuntiradi. Bu shuni anglatadiki, ota-onalar oddiy hayot tanlovi yoki xatti-harakatlari bolaning buzilishi uchun mas'ul bo'lganidan xavotirlanmasligi kerak . Bu degani, ota-onalar bolaning tug'ma o'tmishidan emas, balki kelajakda emas, balki hissiyot bilan erkin bo'lishi mumkin.
> Manbalar:
> Brooks, Megan. Genetik omillar autizm xavfining katta qismini tashkil etadi. Medscape. 27 sentyabr, 2017 yil. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. va boshqalar, autizm spektrining buzilishining genetik asoslarini Genom bo'ylab prognozlash va funktsional xarakteristikasi. Tabiat nevrologiyasi , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Atrof-muhit Sog'liqni saqlash fanlari Milliy instituti. Otizm. Veb, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lixtenshteyn R, Kuya-Halkola R, Hultman C, Larsson X, Reichenberg A. Autizm spektrining buzilishi. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Ilmiy yangiliklar. Otizm genlari yangi yondashuv yordamida aniqlandi. 2016 yil 1 avgust. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. Otizm. Internet, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Tasdiqlangan: Otizmning asosiy sababi. Iste'molchilarning sog'lig'i haqida ma'lumot. Internet. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html