Osteopetroz suyak kasalligi bo'lib, suyaklar juda zich bo'lib, suyaklarni osongina singan qiladi. Osteopetroz osteoklast deb ataladigan maxsus suyak hujayralariga g'ayritabiiy tarzda ishlaydi. Odatda, osteoklastlar yangi suyak to'qimalari o'sib ulg'ayganida, suyak to'qimasini sindiradi. Osteopetrozi bo'lgan insonlar uchun osteoklastlar eski suyak to'qimasini buzmaydi. Bu suyaklarning hosil bo'lishi suyaklarning o'sishiga olib keladi.
Bosh va o'pkada bu o'ta olganda nervlarga bosim o'tkazadi va asabiy muammolarga olib keladi. Suyak iligi odatda shakllangan suyaklarda suyak iligi ko'payib boradi.
Osteopetrozning bir nechta turlari mavjud: autosomal dominant osteopetroz, autosomal resesif osteopetroz va oraliq autosomal osteopetroz. Sizning qaysi turingiz va shartning jiddiyligi meros bo'lib o'tganiga bog'liq.
Autosomal dominant osteopetroz (ADO)
Dastlab, uni tasvirlab olgan nemis radiologidan so'ng, Albers-Schonberg kasalligi deb ataladigan bu osteopetrozning bu shakli engil va odatda 20 dan 40 yoshgacha bo'lgan kattalarda topilgan. Osteopetrozi bo'lgan kattalar tez-tez suyak kopmalariga chalingan, ular yaxshi davolay olmaydi. Suyak infektsiyalari (osteomiyelit), og'riq, degenerativ artrit va bosh og'rig'i ham paydo bo'lishi mumkin. ADO osteopetrozning engil shakli hisoblanadi. Ba'zi odamlar sezilarli alomatlar bo'lmasligi mumkin.
ADO Osteopetrozning eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. Taxminan 20 000 kishidan 1 nafari ushbu holatga ega. ADOga ega bo'lganlar faqat genlarning bir nusxasini meros qilib oladi, ya'ni u faqat bitta ota-onadan (autosomal dominant meros sifatida ma'lum) kelib chiqqan. Osteopetroz bilan og'rigan bemorlarning ahvolini bolalar uchun 50 foizga o'tkazish imkoniyati mavjud.
Avtosomal retseptiv Osteopetroz (ARO)
ARO, shuningdek, malign chaqaloq osteopetrozi deb ataladi, osteopetrozning og'ir shakli hisoblanadi. ARO tug'ilgunga qadar chaqaloqqa ta'sir qila boshlaydi. ARO bilan ishlaydigan chaqaloqlar juda siqilgan suyaklarga ega (ularning mustahkamligi tebranish tayoqchalari bilan taqqoslangan) va osongina uzilib qolgan. Tug'ilish jarayonida chaqaloqning suyaklari sindirib ketishi mumkin.
Malign chaqaloq osteopetrozi odatda tug'ilishda aniq ko'rinadi. Hayotning birinchi yilida malign chaqaloq osteopetrozi bo'lgan bolalarning taxminan 75 foizi kamqonlik (qizil qon tanachalari soni kam) va trombotsitopeniya (qonda kam miqdorda trombotsitlar) kabi qon muammolarini rivojlantiradi. Boshqa alomatlar quyidagilar:
- Kaltsiyning past darajalari (soqchilikni keltirib chiqarishi mumkin)
- Miya ichidagi optik asabdagi bosim (ingl. Buzuqlikka yoki ko'rlikka olib keladi)
- Eshitish qobiliyati
- yuz paralizi
- Suyaklarning tez-tez sinishi
Osteopetrozning bu shakli kamdan-kam hollarda, 250 000 kishidan 1 nafari ta'sir ko'rsatmoqda. Vaziyat ikkala ota-onada ham g'ayritabiiy gen mavjud bo'lganda yuzaga keladi (autosomal resessiv meros deb ataladi). Ota-onalar genni olib ketishlariga qaramay, tartibsizlikni boshdan kechirmaydilar. Ularning har bir bolasi ARO bilan tug'ilish ehtimoli 4dan biriga ega.
Davolash qilinmagan, ARO'li bolalar uchun o'rtacha hayot muddati o'n yildan kamroq.
O'rtacha autosomal osteopetroz (IAO)
O'rtacha autosomal osteopetroz boshqa osteopetrozning kam uchraydigan shakli hisoblanadi. Vaziyatning faqatgina bir nechasi aniqlangan. IAO bir yoki ikkala ota-onadan meros bo'lishi mumkin va odatda bolalik davrida aniq ko'rinadi. XAO'li bolalarda suyak sinishi xavfi, shuningdek, kamqonlik xavfi yuqori bo'lishi mumkin. IAO bolalari odatda ARO'li bolalarda hayotga xavf soladigan suyak iligi anormalliklariga ega emaslar. Biroq, ba'zi bolalar aqliy zaiflikka olib keladigan miyasida g'ayritabiiy kaltsiy konlarini rivojlanishi mumkin.
Vaziyat buyrak kasalligi turi bo'lgan renal tubuler asidoz bilan ham bog'liq.
OL-EDA-ID
Juda kam hollarda osteopetroz X xromosomalari orqali meros qilib olinishi mumkin. Bu OL-EDA-ID deb nomlanadi, bu holat osteopetroz, lenfödem (anormal shishish), anhidrotik ektodermal displazi (teriga, sochga, tishlarga va ter bezlariga ta'sir ko'rsatadigan) va immunitet tanqisligiga sabab bo'ladi. OL-EDA-ID ga ega bo'lganlar og'ir, takroriy infektsiyalarga moyil.
Davolash imkoniyatlari
Osteopetrozning kattalar va bolalik shakllari Actimmun in'ektsiyalaridan foydalanishlari mumkin. Actimmun (interferon gamma-1b) suyak rezorbsiyasi (eski suyak to'qimalarining buzilishi) va qizil qon tanachalari ishlab chiqarishida o'sishiga sabab bo'lgan o'ta xavfli chaqaloq osteopetrozining kechishini kechiktiradi.
Suyak iligi transplantatsiyasi o'ta xavfli chaqaloq osteopetrozi uchun yagona to'liq davolash hisoblanadi. Suyak iligi transplantatsiyasi juda ko'p xavf-xatarlarga ega, ammo bolalarning o'limiga yo'l qo'ymaslik afzalliklari - bu sezilarli ta'sir qilishi mumkin.
Boshqa davolanishlarga oziq-ovqat, prednisone (qon hujayralari sonini yaxshilashga yordam beradi) va jismoniy va kasbiy terapiya kiradi .
Manbalar:
Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Bemorlarga Osteopetroz haqida ma'lumot.
Genetika Boshnomasi. Osteopetroz. (2016)