Multipl Sklerozning genetikasi

Milodiy bog'liq bo'lgan immun tizimi genlari

Sizning genlaringiz oila va ilmiy tadqiqotlar tomonidan qo'llab-quvvatlanadigan MSni rivojlantirish uchun xavfli bo'lish-bo'lmasligining muhim omilidir.

Oila tadqiqoti, genlarda MS rolini o'ynaydi

Umumiy populyatsiyada 750 ta imkoniyatdan 1 tasi (0,1 foiz) kishi MS rivojlanishi ehtimoli mavjud. Ammo milodiy guruxi bilan bir xil erkakning egizaklari taxminan 25-40% gacha MS rivojlanish imkoniyatiga ega va milodiy MS ga ega bo'lgan birodar yoki bola 3-5% gacha.

Ilmiy tadqiqotlar, genlarda MS rolini o'ynashni tasdiqlaydi

New England Journal of Medicine jurnalida chop etilgan 2007 yilgi tadqiqotda ko'plab skleroz (MS) uchun yangi genetik xavf omili topildi. Tadqiqot shuni ko'rsatadiki, immunitet tizimida (IL7RA va IL2RA) ikki turli genga ega bo'lganlar ushbu mutatsiyaga ega bo'lmaganlarga nisbatan MSga ega bo'lishlari ehtimoli ko'proq.

IZ7RA va IL2RA immun hujayralarining (T-xujayralari) bir turini boshqaradigan oqsillardir. Jinslar oqsillarni organizmda qanday boshqarilishini nazorat qilar ekan, oqsil turidagi o'zgarishlar genetika jihatidan farq qiladi.

Proteinning MS bilan bog'liq versiyasi bu immunitet hujayralarni asab tizimiga hujum qilish uchun mushak va o'murtqa moy va demyelinatsiyaga olib kelishi uchun MSga yordam berishi mumkin. Bu zarar, o'z navbatida, MS belgilarining katta farqiga olib keladi. Qizig'i shundaki, IL2R mutasyonları 1-toifa diabet va Graves kasalligi, shuningdek, otoimmün bozukluklarla bilan bog'liq.

Boshqa bir qator tadqiqotlar milodiy va inson immunitetini nazorat qiluvchi genlar orasidagi aloqani qo'llab-quvvatladi. Qiyinchilikning sababi shundaki, milliy MS Jamiyati tomonidan 50 dan 100 gektargacha genetik o'zgarish bo'lishi ehtimoli bor, bu insonning MSni rivojlanish xavfini aniqlaydi va ular MSni qanday rivojlantirsa, qanchalik jiddiy.

Milodiy genetik ma'lumotlarini tahlil qilish murakkab va ko'p vaqt sarflaydi, ammo qimmatga tushadi, ayniqsa, MS terapiyasini yaxshiroq muvofiqlashtirsa.

Pastki chiziq

Shuni tushunish kerakki, genlar MS rivojlanishida muhim rol o'ynashi bilan birga, bu mumkin bo'lgan yo'lni ham anglatadi, ular hamma narsa emas. Boshqacha qilib aytganda, milodiy kasallikning bevosita merosxo'ri emas, shuning uchun siz oilaviy tarixingiz (yoki alohida genetik kodingiz) asosida sizni qabul qilmaysiz yoki olmasligingizga kafolat yo'q.

Buning o'rniga, MS ning insonda rivojlanishi va namoyon bo'lish usullari, ehtimol, murakkabdir, bu insonning genlari va atrof-muhit o'rtasidagi dinamikani o'z ichiga oladi. Misol uchun, genetik o'zgarishlarning bir qatori, virus kabi, muayyan atrof-muhit tetiğine ta'sir qolganida, milodiy rivojlanishida insonga nisbatan ko'proq himoyasiz bo'lishi mumkin (garchi, biz aniq tetikleyicileri bilmaymiz).

Hozirgi kunda shifokorlar MS yoki MS bo'lgan oila a'zolaridagi genetik tekshiruvlarni bajarishmaydi. Ammo, milodiy genetik tadqiqot natijalari (bu juda tez), davolash insonning individual genetik tarkibiga qarab o'zgarishi mumkin.

Manbalar:

Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, va Baranzini, SE (2012). Multipl sklerozning genetikasi: zamonaviy tadqiqotlar. Immunologik sharhlar , Jul; 248 (1): 87-103.

Xalqaro Multipl Skleroz Genetika Konsorsiumi va boshq. (2007). Multipl skleroz uchun xavfli allellar, genomodagi tekshiruv bilan aniqlangan. Nyu-England tibbiyot jurnali, 30-avgust, 357 (9): 851-62.

Milliy MS Jamiyati. Kim MS oladi? (Epidemiologiya).

Milliy MS Jamiyati. Asosiy ma'lumotlar: Genetika.

Sadovnick, AD va boshq. (1993). Egizaklardagi ko'p miqdordagi sklerozga asoslangan populyatsion o'rganish: yangilanish. Nöroloji Annallari, Mar; 33 (3): 281-5.