Krabbe kasalligi - asab tizimiga ta'sir qiluvchi degenerativ holat
Shuningdek, globoid hujayra lökodistrofisi sifatida ham tanilgan Krabbe kasalligi, asab tizimini ta'sir qiluvchi degenerativ genetik kasallikdir. Krabbe kasalligi bo'lgan odamlar GALC genida mutatsiyalar mavjud. Ushbu mutatsiyalar tufayli ular etarli darajada galaktosil-gamidaza hosil qilmaydi. Bu nuqson, miyelin deb nomlangan nerv hujayralarini qoplovchi himoya qatlamining progressiv yo'qolishiga olib keladi.
Ushbu himoya qatlamisiz bizning nervimiz to'g'ri ishlamaydi, miyamizga va asab tizimiga zarar etkazishi mumkin.
Krabbe kasalligi butun dunyo bo'ylab 100 000 odamga ta'sir ko'rsatadi.
Krabbe kasalligining belgilari
Krabbe kasalligining to'rtta subtipasi mavjud bo'lib, ularning har biri o'z boshlanishi va alomatlari bilan ajralib turadi.
| 1-toifa | Infantil | 3-6 oylik boshlanadi |
| 2-toifa | Kundalik infantil | 6 oydan 3 yoshgacha boshlanadi |
| 3-toifa | Balog'atga etmagan bola | 3-8 yosh oralig'ida boshlanadi |
| 4-toifa | Voyaga etmaganlarning boshlanishi | 8 yoshdan keyin istalgan vaqtda boshlanadi |
Krabbe kasalligi asab hujayralariga ta'sir qilganligi sababli, uning sabablari ko'pincha asabiydir. 1-sinfda chaqaloq shaklida 85-90 foiz holatlar kuzatiladi. 1-toifa uch bosqichda davom etadi:
- 1-bosqich: Tug'ilgandan keyin 3-6 oy davomida boshlanadi. Ta'sirlangan chaqaloqlar rivojlanishni to'xtatadilar va bezovta bo'ladilar. Ular mushaklarning baland tovushiga (muskullar qattiq yoki zo'riqishli) va oziqlanishni qiyinlashtiradilar.
- 2-bosqich: Tezroq asab hujayralarining shikastlanishi mushaklarning mushaklarining yo'qolishiga, orqa mushaklarining kuchayishiga, orqa tomirlariga va ko'rishga shikast etkazilishiga olib keladi. Nafaslar boshlanishi mumkin.
- 3-Bosqich. Bolajon ko'r, kar, ko'r-ko'rona, atrof-muhitdan xabarsiz bo'lib, qattiq holatda qoladi. 1-toifa bolalarga mo'ljallangan hayot muddati taxminan 13 oyni tashkil qiladi.
Krabbe kasalligining boshqa turlari normal rivojlanish davridan keyin boshlanadi. Ushbu turlar, shuningdek, 1-toifaga nisbatan sekinroq harakat qilishadi. Bolalar 2-turdan keyin 2 yildan ortiq vaqt davomida omon qolmaydi. 3 va 4 turlari bo'yicha umr ko'rish davomiyligi o'zgaradi va semptomlar jiddiy bo'lmasligi mumkin.
Krabbe kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?
Farzandingizning simptomlari Krabbe kasalligini tavsiya etsa, Krabbe kasalligi tashxisini tasdiqlovchi galaktozil gamidaz etishmovchiligi mavjudligini aniqlash uchun qonni tekshirish mumkin. Miya omurilik suyuqligining namunasini qo'llash uchun lomber ponksiyon mumkin. Anormal darajada yuqori protein darajasi kasallikni ko'rsatishi mumkin. Har ikkala ota-onaning ham mutatsiyaga uchragan genini xromosoma 14 ga ko'chirishlari kerak. Agar ota-onalar genni olib boradigan bo'lsa, ularning tug'ilmagan bolasi galaktosil-gamidaza etishmovchiligi uchun tekshirilishi mumkin. Ba'zi davlatlar Krabbe kasalliklari uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni test qilishadi.
Davolash
Krabbe kasalligiga davo yo'q. So'nggi yillarda o'tkazilgan tadqiqotlar qon uchun hujayralar paydo bo'lishiga imkon beruvchi potentsial davo sifatida gemotopoietik ildiz hujayralari transplantatsiyasiga ( HSCT ), ildiz hujayralariga ishora qildi. HSCT semptomları hali ko'rsatilmagan yoki engil semptomatik bo'lgan bemorlarga berilsa yaxshi ishlaydi. Davolanish, hayotning birinchi oyi davomida eng yaxshisini beradi.
HCST, erta boshlangan yoki asta-sekin progresif kasallik va chaqaloq boshi bilan kasallangan bolalarga etarlicha erta berilganda foyda keltirishi mumkin. HCST kasallikni davolash qilmasa-da, u hayotning yanada yaxshi sifatini ta'minlaydi - kasallikning rivojlanishini kechiktirish va umr ko'rish davomiyligini oshirish. Biroq, HCST o'z xavfi bilan birga keladi va o'lim darajasi 15 foizni tashkil qiladi.
Hozirgi tadqiqot yallig'lanish belgilarini, fermentlarni almashtirishni davolashni, gen terapiyasini va neyron ildiz hujayralarini joylashtirishni davolashni o'rganmoqda. Ushbu muolajalar boshlang'ich bosqichlarida va klinik tadkikotlar uchun hali ishga olinmagan.
Ushbu maqola uchun ma'lumot olingan:
Tegay, DH (2014). Krabbe kasalligi. eMedicine.