CCHS hayotning dastlabki davrida boshlangan nafas olish buzilishi
Ondine sindromi deb ataladigan konjenital markaziy hipoventiliya sindromi (CCHS) nafas olish qobiliyatingizni ta'sir qiladigan buzilishdir. CCHS bilan og'rigan insonlar, ayniqsa, uxlab yotganda muammoga duch kelishadi. Muntazam nafas olishning o'rniga, qonda kislorod miqdorini kamaytiradigan va karbonat angidrid darajasini oshiradigan CCHS hipoventilatli odamlar (sayoz nafas olishlari).
CCHS taxminan 1000 kishiga ta'sir ko'rsatadi. Shu bilan birga, bu raqam tadqiqotchilar tomonidan kutilmaganda chaqaloqlarning o'lim sindromi (SIDS) ning ayrim holatlarida CCHS tan olinishi mumkin emas deb hisoblashadi. Gen pufagi (PHOX2B) konjenital markaziy hipoventilasyon sindromi bilan bog'liq. Bu gen nerv sistemasida neyron shakllanishiga yordam beradi. Ushbu gendagi nuqson, nima uchun CCHS bilan og'rigan odam nafas olishni qiyinlashtirayotganini tushuntirishi mumkin.
CCHS genetik holat . Faqat bitta ota-ona o'z farzandlarining ta'sirlanishini oldini olish uchun genlarni tark etishi kerak. Biroq 90 foiz holatlar yangi mutatsiyalardan kelib chiqadi, ya'ni ular qabul qilinmagan.
CCHS belgilari
CCHS belgilari bilan tug'ilgan chaqaloqlar engildan to qattiqgacha farq qilishi mumkin va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Yomon nafas olish yoki o'z-o'zidan nafas olishning to'liq etishmasligi, ayniqsa, uxlash vaqtida
- Anormal o'quvchilar (shaxslarning 70 foizi)
- Kislota reflyuksiyasi va ichak harakatining pasayishi tufayli ovqatlanish qiyinlishuvi
- Hirschsprung kasalligi, ichak kasalliklari, naychadan o'tishni qiyinlashtiradi (jismoniy shaxslarning 20 foizi)
- Og'riqni his qilish qobiliyati pasaygan
- Ortgan terlash epizodlari
- Kam tana harorati
- Qisqa, keng shakldagi yuzma-yuz
- Kognitiv qiyinchiliklar
Tashxis qo'yish
Konjenital markaziy gipoventiliya sindromi tashxisini qo'yish uchun quyidagi belgilar mavjud bo'lishi kerak:
- Uxlash vaqtida yomon nafas olishning doimiy dalili
- Hayotning birinchi yilida boshlangan simptomlar
- Nafas olish qiyinchiliklarini hisobga oladigan boshqa nafas olish yoki mushaklarning holati
- Yurak kasalligiga oid dalillar yo'q.
CCHS'li ba'zi chaqaloqlar yurak nuqsonlari yoki boshqa nafas olish muammosiga ega bo'lishi mumkin deb o'ylashlari mumkin. PHOX2B nuqsonlari uchun genetik tekshiruvlar orqali aniq tashxis qo'yish mumkin.
CCHS davolash
Agar CCHS gumon qilinayotgan bo'lsa, uxlash bo'yicha tadqiqotlar nafas olish qiyinligi qanchalik og'irligini aniqlashga yordam beradi, shuningdek, qanday davolanish kerak bo'ladi. Boshqa maxsus nafas olish funktsiyalari sinovlari ham o'tkazilishi mumkin. To'liq yurak va nevrologik tekshiruvlar nafas olish yoki mushaklarning boshqa turlariga olib kelishi mumkin. Erta tashxis qo'yish va davolanish kislorod kam yoki kislorodsiz bo'lgan davrlar natijasida yuzaga keladigan jiddiy asoratlarning oldini olishda muhim ahamiyatga ega.
Davolash odatda respirator (ventilator) yordamida nafas olishni ta'minlashga qaratiladi. CCHS bilan kasallangan odamlarning ko'pchiligi trakeostomiyaga muhtoj bo'ladi. Ba'zi bolalar CCHS bilan kuniga 24 soat davomida ventilatorga ehtiyoj sezadilar. Boshqalar uxlashda nafaqat yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Ayrim shaxslarda, diafragmaning mushaklaridagi jarrohlik implantatsiya mushakning nafas olishini nazorat qilish uchun elektr stimullashiga imkon beradi.
CCHS bolalari faol hayot kechirishga qodir. Biroq, ular suzish vaqtida nafas olishni unutishlari mumkin, chunki ular suzish yoki hovuzlarda o'ynashda qattiq nazoratga muhtojdir. CCHS - tez-tez kuzatuvni va davolanishga qat'iy rioya qilishni talab qiladigan hayotiy shart. Davolanish protokolini erta va keyingi holatga keltirib, vaziyatga ega bo'lganlar o'rtacha umr ko'rishga ega bo'lishi mumkin.
Manbalar:
Gozal, D. (2002). Qaroqchilar la'nati. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attie-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (2003 yil 17 mart). Konjenital markaziy hipoventilatsiya sindromida PHOX2B juftlashgan homoboks genining polialalanin kengayishi va ramka almashish mutatsionlari. Tabiatning genetikasi , onlayn.
Genetika Boshnomasi. Konjenital markaziy hipoventilasyon sindromi. (2008)