Bolalarga ta'sir qiluvchi degenerativ kasallik
Botsheva bilan og'rigan bemorlarda asab tizimiga ta'sir etadigan noyob va halokatli kasallikdir. Bolalarning ko'pchiligi besh dan o'n yoshgacha bo'lgan semptomlarni ko'rsatmoqdalar, bundan oldin sog'lom bola soqchilik yoki ko'rish masalalarini ko'rsatishi mumkin. Ko'pgina hollarda dastlabki belgilar juda nozikdir, masalan, noqulaylik, o'rganishning buzilishi va ko'rishni yomonlashishi.
Batten kasalligiga chalinganlarning ko'pchiligi o'smirlik davrida yoki yigirma yillarda o'lishadi.
Botsheva bilan og'rigan bemorlar neuronal keroidli lipofussinozlar (NKL) ning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Dastlab, Batten kasalligi balog'atga etmagan bolalarni KKL deb qaraldi, ammo oxirgi yillarda pediatrlar NCL ning ko'plab hodisalarini tasvirlash uchun Botten kasalligini qo'lladilar.
Botsheva kasalligi juda kam uchraydi. Qo'shma Shtatlarda har 50 ming tug'ilishning 1 ga ta'siri taxmin qilinadi. Butun dunyoda sodir bo'lgan holatlarda Shimoliy Evropa, Shvetsiya yoki Finlyandiya kabi hududlarda Batten kasalligi ko'proq uchraydi.
Botsheva bilan og'rigan bemorlarda autosomal retsessiya buzilishi bo'lib, u ikkala ota-onaning ham kasallikni keltirib chiqarishi mumkin . Agar bolaning geniga faqatgina bitta ota-onasi bo'lsa, u bola tashuvchisi hisoblanadi va genini o'z farzandiga topshirishi mumkin, agar uning hamkori ham genni olib tursa, Batten kasalligiga sabab bo'ladi.
Alomatlar
Buzilishlar davom etar ekan, mushaklar nazoratini yo'qotish, jiddiy miya to'qimalari, miya to'qimalarining atrofiyligi , ko'rish progressiv yo'qotish va erta demansiya bo'ladi.
Tashxis
Batten kasalligining dastlabki belgilari odatda ko'rishni o'z ichiga oladi, chunki Batten kasalligi odatda muntazam ko'z ko'rigida shubha qilinadi. Biroq, faqat ko'z ko'rigi orqali tashxis qo'yish mumkin emas.
Botsheva bilan og'rigan bemor bolaning boshdan kechirayotgan alomatlari asosida tashxislanadi. Ota-onalar yoki bolaning pediatrlari bolaning ko'rishi mumkin bo'lgan muammolarni yoki soqchilikni rivojlantira boshlaganini sezishi mumkin .
Ko'zlarning maxsus elektrotexnikasi, bu kabi ingl. Uyarılmış javob yoki elektroretinogram (ERG) mumkin. Bundan tashqari, elektroansefalogramma (EEG, soqchilik faoliyati uchun) va magnitli rezonans tomografiya (MRG, miyada o'zgarishlarni izlash) kabi diagnostika testlari o'tkazilishi mumkin. Lipofussin birikmalarini izlash uchun mikroskop ostida terining yoki to'qimaning namunasini ( biopsiya deb ataladi) o'rganish mumkin.
Davolash
Botsheva bilan og'rigan bemorning rivojlanish jarayonini susaytirishi yoki sekinlashtirishi uchun muayyan davolanish mumkin emas, ammo semptomlarni boshqarish va bolani qulayroq qilish uchun davolanish mavjud. Noqonuniy antiseptik preparatlar bilan nazorat qilinishi mumkin, va boshqa tibbiy muammolar kerak bo'lganda davolash mumkin. Jismoniy va kasb-hunar terapiyasi, mushaklarning atrofiy oldidan imkon qadar uzoq vaqt davomida bemorni jismoniy faoliyati bilan ta'minlashga yordam beradi.
Ba'zi tadkikotlar dastlabki ma'lumotlarga ko'ra, C va E vitaminlari dozasi kasallikni sekinlashtirishi mumkin, ammo hech qanday davolanish uni o'limdan to'xtatishga qodir emas.
Batten Kasalliklarni Qo'llab-quvvatlash va Tadqiqot Assotsiatsiyasi kabi yordam guruhlari muolajalar va tadqiqotlar haqida ma'lumot va yordam beradi. Xuddi shu narsani qilgan yoki bir xil bosqichlarda bo'lgan boshqa oilalar bilan uchrashish Batten kasalligiga qarshi kurashishda katta yordam bo'lishi mumkin.
Tibbiy tadqiqotlar kelajakda samarali davolanishlarni aniqlash uchun umidsizlikka o'rganishni davom ettiradi.
Manbalar:
"Batten kasalligi". Nörolojik kasalliklar va inqiroz milliy instituti, 2015.
"Botten kasalligi nima?" Batten kasalligi tadqiqot va yordam uyushmasi, 2015.