Xanttington kasalligi - genetik tekshiruv mavjud bo'lgan avtosomal dominant meros holatidir. Gen anomaliyasi, CAGning takroriy o'sishini xromosoma 4da topadi.
Hantington kasalligi nima?
Huntington kasalligi - bu jiddiy harakat buzilishi va progressiv demans bilan ajralib turadigan nasldan nasli . Huntington kasalligi o'rtacha yoshi 40 dan boshlanadi va kamroq odatda o'smirlik davrida boshlanadi.
Huntington kasalligiga chalingan kishilar semptomlar boshlanganidan taxminan 10-20 yil umr ko'rishadi.
Vaziyat, nogironlikning sezilarli darajada oshishiga va tarbiyachilarga qaramligini kuchayishiga olib keladi. Xanttington kasalligi nisbatan kam uchraydigan holat bo'lib, dunyo bo'ylab har 10,000-20,000 kishidan 1 nafariga ta'sir ko'rsatmoqda, bu esa Yevropalik odamlar orasida biroz yuqoriroq.
Afsuski, Huntington kasalligi hozirda davolanmaydi va kasallik tashxis qo'yilgan kishilarga yordam ko'rsatishdan tashqari, davolanishdan boshqa choralar ko'rilmaydi, bu esa shikastlanishni oldini olish va kam ovqatlanish va infektsiyalar kabi asoratlardan qochishga qaratilgan.
Huntington kasalligidan mas'ul bo'lgan gen 1993 yilda aniqlangan va genni tashiydingizmi yoki yo'qligini aniqlash uchun qon tekshiruvi mavjud.
Kasallikning natijasi va davolanishning yo'qligi sababli, oilada Huntington kasalligini tanigan odamlar genetik tekshiruvni talab qilishadi.
Genetika tekshiruvi orqali kasallikni aniqlash oilalarning yaqinlashib kelayotgan qiyinchiliklarga tayyorlanishiga yordam beradi va oilani rejalashtirish to'g'risida qaror qabul qilishda yordam berishi mumkin.
Huntington kasalligining nasl-nasabi
Huntington kasalligining genetik tekshiruvi juda foydali ekanligining sabablaridan biri bu holatning autosomal dominantlik bo'lishidir .
Demak, agar inson Huntington kasalligi uchun faqat bitta nuqsonli genni egallasa, unda u kasallikni rivojlanishi mumkin.
Xantington gensi xromosoma 4 da joylashgan. Barcha odamlar har bir genning ikkita nusxasini meros qilib olishadi; shuning uchun barcha insonlar ikkita xromosomalarning nusxasini oladilar. Bu kasallikning asosiy sababi, faqat bitta nuqsonli genga ega bo'lishi, odamning normal xromosomaga ega bo'lishiga qaramay, bu holatni keltirib chiqarishi mumkin. Agar sizda kasallikka chalingan ota-onangiz bo'lsa, ota-onangiz qusursiz bir xromosomaga va nuqsonsiz bitta xromosomaga ega. Siz va har bir birodarlaringiz sizning ta'sirlangan ota-onangizdan kasallikni yuqtirish uchun 50 foiz imkoniyatga ega.
Huntington kasalligining genetikasi
Gen kodlash bizning tanamiz normal ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsillarni kodlaydigan DNK molekulalarimiz bo'lgan nuklein kislotalarning ketma-ketligidan iborat. Huntington kasalligida aniq kodlash buzilishi HD genining birinchi ekzonasi hududida uchta nuklein kislotasi, sitosin, adenin va guaninning takroriy sonini ko'paytirish hisoblanadi. Bu CAG takrorlanishi deb ta'riflanadi.
Odatda, ushbu joylarda taxminan 20 CAG takrorlashi kerak. Agar sizda kamida 26 marta takrorlangan bo'lsa, siz Huntington kasalligi rivojlanishi kutilmaydi.
Agar sizda 27 dan 35 gacha CAG takrorlangan bo'lsa, siz vaziyatni rivojlantira olmaysiz, ammo siz kasallikning avlodlariga o'tish xavfi mavjud. Agar sizda 36 dan 40 gacha bo'lgan takrorlash mavjud bo'lsa, o'zingizning vaziyatni o'zingiz ishlab chiqishingiz mumkin. 40 dan ortiq CAG takrorlangan kishilardan kasallik rivojlanishi kutilmoqda.
Ushbu genetik nuqson bilan yana bir kuzatuv shundaki, takrorlash soni ko'pincha har bir nasl bilan kuchayib boradi. Misol uchun, agar sizda Huntington kasalligidan mas'ul bo'lgan mintaqada 27 ta CAG takrorlangan ota-onangiz bo'lsa, siz 31 ta takroriy birodaringiz bo'lishi mumkin va sizning birodaringiz yana takrorlanadigan bolaga ega bo'lishi mumkin.
Huntington kasalligining genetikasi oldindan sezilishning ahamiyati shundaki, ko'proq CAG takrorlangan odamning kasallik belgilari kamroq takrorlangan odamga nisbatan ilgari rivojlanishi kutiladi.
Hantington kasalligi genetik test logistikasi
Huntington kasalligi uchun test olish usuli qon testi orqali amalga oshiriladi. Sinovning aniqligi juda yuqori. Odatda, chunki Huntington kasalligi juda jiddiy ahvolda bo'lgani uchun, sizning genetik test natijalaridan oldin va keyin maslahat tavsiya etiladi.
Doktoringiz test natijalarini yaxshiroq sharhlash uchun foydalanishi mumkin bo'lgan ayrim strategiyalar mavjud. Misol uchun, agar sizda Huntington kasalligida ota-onangiz borligini bilsangiz, shifokoringiz boshqa ota-onangizni ham sinab ko'rishi mumkin, chunki har bir xromosomangizda CAG takrorlash soni sizning ota-onangizning xromosomalarining har birining takroriy soni bilan taqqoslanadi . Birodarlarni sinab ko'rish, natijalarni kuzatishga yordam berishi mumkin.
HD genining Hantington kasalligining sababchisi
Huntington kasalligining genetik muammolari, CAG takrorlashlari ovlanish oqsili deb ataladigan oqsillarni ishlab chiqarishda noodiylikka olib keladi. Huntington kasalligi bo'lmagan odamlarda bu proteinin nima ekanligini to'liq aniq emas. Biroq, Huntington kasalligida, ovlanish oqsili odatdagidan ancha ko'p va parçalanmaya moyil bo'lib (kichik bo'limlarga bo'linadi). Ushbu bo'shliqqa yoki hosil bo'ladigan parchalanish miyada nerv hujayralariga toksik bo'lishi mumkinligiga ishoniladi.
Hantington kasalligining ta'siri ostida miyaning o'ziga xos hududi mushak ichida joylashgan Parkinson kasalligi uchun mas'ul bo'lgan bazal gangliondir. Parkinson kasalligi kabi, Huntington kasalligi harakat muammolari bilan tavsiflanadi, ammo Huntington kasalligi tezroq progressiv bo'lib, o'lim va demansiya kasallikning eng ko'zga ko'ringan belgisi hisoblanadi.
Bir so'zdan
Xanttington kasalligi odamlarning erta yoshiga etadigan va 20 yil ichida o'limga olib keladigan halokatli holatdir. Kasallikning ilmiy tushunchasiga qaramay, afsuski, kasallikning rivojlanishini sekinlashtiruvchi va kasallik uchun hech qanday davolanish mumkin bo'lmagan davolanish yo'q.
Huntington kasalligining genetik tekshiruvi qarorlarni qabul qilishda yordam berishi mumkin bo'lgan katta taraqqiyotdir. Genetik test natijalari oilani rejalashtirish, nogironlik va erta o'limga tayyorgarlik ko'rishda yordam beradi.
Agar siz yoki siz bilgan bir kishi Huntington kasalligida bo'lsa yoki kelgusi yillarda kasallik paydo bo'lishi haqida xabar berilgan bo'lsa, shunga o'xshash tajribaga ega bo'lganlarga qanday qilib engish kerakligini va ularga qanday munosabatda bo'lish kerakligini tushunish uchun yordam guruhlari bilan bog'lanish foydali bo'ladi.
Bundan tashqari, hozirgi paytda davolanmagan bo'lsada, tadqiqot izchil rivojlanmoqda va siz o'zingizning variantlaringizni o'rganish va so'nggi rivojlanayotgan va rivojlanayotgan terapevtik optsiyalarga ega bo'lish uchun tadqiqot ishida qatnashishingiz mumkin.
> Manbalar:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Va boshq. Hantington kasalligi. Nat Rev Dis Primers. 2015 aprel 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
Richard X. Myers. Xanttington kasalligi genetiği. NeuroRx. 2004 yil; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 Foydalanuvchi bilan aloqa Foydalanuvchining barcha-toifa: 15717026