Jiddiy konjenital neytropeniya ushbu holatni mukammal ta'riflaydi. Bu jiddiy neytropeniya (neytrofil soni mikrolitre uchun <500 hujayra, ko'pincha <200) sifatida aniqlangan tug'ma (ya'ni siz tug'ilganingizni bildiradi) holatidir. Biror o'ziga xos shakl Kostman sindromi deb ataladi. Har bir million odam uchun 2 -3 kishiga ta'sir ko'rsatadigan nodir holat.
Mo'jiza nima?
Umumiy belgilar odatda tug'ilishdan keyin boshlanadi.
Neytrofillar - bakterial infektsiyalar bilan kurashadigan oq qon hujayralari. Past darajada neytrofil miqdori bakterial infektsiyalar xavfini oshiradi. Fever ham umumiy simptomdir, ammo bu neytropeniyaga emas, infektsiyaga bog'liq. Tug'ilish nuqsonlari odatda ko'rinmaydi.
- Otitis media (quloq infektsiyalari)
- Selülit (teri infektsiyasi)
- Og'zaki yaralar
- Gingivitis (saksofli yallig'lanish)
Qanday tashxis qo'yilgan?
Ehtimol, ushbu infektsiyalarning birida shifokoringiz to'liq qon ro'yxatga olinadi . Jiddiy neytropeniya (<500 hujayra / mikrolitre) ta'sir ko'rsatadigan yagona qon xujayrasi bo'lishi kerak. Qizil qon hujayralari va trombotsitlar normal bo'lishi kerak. Odatda monotsitlar (oq qon hujayralarining boshqa turi ko'tariladi). Agar bir nechta qon hujayrasi buzilgan bo'lsa, boshqa tashxislar (masalan, Shvachman Diamond Sendromi) e'tiborga olinishi kerak.
Jiddiy neytropeniya aniqlangandan so'ng, shifokor sizni gematologga, qon kasalliklariga ixtisoslashgan shifokorga murojaat qilishi mumkin.
Dastlab, Sizning davolatingizda tsikli neytropeniyaga (yaxshi xulq-atvor holatiga) yo'l qo'ymaslik uchun CBC haftasiga 2-3 marta yuborilgan bo'lishi mumkin.
Keyingi bosqich suyak iligi biopsiyasi. Ushbu sinov suyak iligini, oq qon hujayralari ishlab chiqariladigan maydonni baholash uchun kestirib, kichik suyak qismini olib tashlashni o'z ichiga oladi.
Jiddiy konjenital neytropeniya holatida hujayralar odatda dastlabki shaklda ishlab chiqariladi, biroq keyinchalik muayyan nuqtada ular roumingga qo'yilmasdan oldin o'lishadi.
Agar suyak iligi og'ir konjenital neytropeniyaga to'g'ri keladigan bo'lsa, shifokoringiz sizda mavjud bo'lgan mutatsiyani aniqlash uchun genetik tekshiruvlarni yuboradi. Bu sizning farzandlaringizga ushbu shartni qanday va qanday qilib topshirish mumkinligini aniqlaydi.
Davolanish nima?
- Granulotsit kolonini ogohlantiruvchi omillar (G-CSF yoki filgrastim): G-SCF har kuni teri ostiga (teri ostida) qarshi o'tkaziladi. Ushbu preparat suyak iligi ishlab chiqarishini va neytrofillalarning pishib etishini rag'batlantiradi. Maqsad, infektsiyalarni oldini olish uchun neytrofil sonini doimiy ravishda normal holatga keltirishdir.
- Suyak iligi transplantatsiyasi: Suyak iligi transplantatsiyasi davolovchi bo'lishi mumkin. Bu, odatda, G-CSFga yomon javob beradigan odamlar uchun mo'ljallangan. Agar birodaringizdan suyak iligi transplantatsiyasi olgan bo'lsangiz, ular og'ir konjenital neytropeniya shaklining yo'qligiga ishonch hosil qilish kerak.
- Antibiotiklar: Sizda og'ir konjenital neytropeniya mavjud bo'lsa va isitma rivojlansa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilishingiz kerak. Isitma jiddiy infektsiyaning yagona belgisi bo'lishi mumkin. Infektsiyaning mumkin bo'lgan sababini aniqlash uchun qon ishini yuborish kerak. Agar sizda INFEKTSION mavjud bo'lsa, bu vaqt davomida IV (venadan) antibiotiklarga joylashtiriladi.
Uzoq muddatli istiqbollar bormi?
Yaxshi davolanish bilan, og'ir konjenital neytropeniyasi bo'lgan odamlarning hayot davomiyligi ancha yaxshilandi. Yoshi oshib borishi bilan siz umumiy aholi bilan solishtirganda myelodisplastik sindrom (MDS) va leykemiyaga (asosan, o'tkir mieloid lösemi) ko'proq xavf tug'dirasiz. Ushbu xavf G-CSF davolanishiga ikkinchi darajali deb qaraldi, lekin bu holatning murakkabligi ko'rinadi.
G-CSF bilan davolanish splenomegaliyaga olib keladi (taloqning kengayishi). Ba'zan taloq hajmining bu o'sishi past trombotsitlar soniga (trombotsitopeniya) olib keladi. Agar trombotsitopeniya og'ir bo'lsa, splenektomiya talab qilinishi mumkin.