Ushbu meros bo'lib o'tgan buzilish elektrolitlarning emilishini oldini oladi
Gitelman sindromi qonda kam miqdordagi kaliy va magniy bilan ifodalanadigan va buyrakdagi kaltsiyning kamaytirilishi bilan ajralib turadigan buyrak kasalligi. Gitelman sindromi bu va boshqa elektrolitlarni buyraklar membranalari orqali tashish uchun zarur bo'lgan oqsilning bir turini ta'sir qiluvchi genetik mutatsiyaga bog'liq.
Gitelman sindromi har 40 ming odamdan birida yuzaga keladi, bu esa barcha etnik guruhlarning erkak va urg'ochilariga ta'sir qiladi.
Gitelman sindromi uchun davo yo'q.
Sabablari
Barcha holatlarning taxminan 80 foizi SLC12AC sifatida ma'lum bo'lgan ma'lum genetik mutatsiyaga bog'liq. Bu anomaliya to'g'ridan-to'g'ri natriy-kloridli kotransporter (NCCT) deb nomlanadigan narsaga bevosita ta'sir qiladi, uning vazifasi buyrakdagi suyuqliklardan natriy va xlorni qayta hosil qilishdir. Gitelman sindromining asosiy sababi, SLC12AC mutatsiyasiga uchragan bo'lsa-da, taxminan 180 ta mutatsiyaga ham tegishli bo'lgan.
SLC12AC mutatsiyasining ikkilamchi ta'siri buyrakdagi kaltsiy reabsorbtsiyasining oshishi hisoblanadi. Bu ta'sir magnezium va kaliyning malabsorbtsiyasiga bog'liq bo'lsa-da, olimlar bu holatni qanday qilib yoki nima uchun sodir bo'lishidan qat'i nazar to'liq ishonch hosil qilishmaydi.
Alomatlar
Gitelman sindromi bo'lgan odamlar ba'zan hech qanday alomat ko'rsatmasligi mumkin. Ular rivojlanish vaqtida ular olti yoshidan keyin tez-tez uchraydi.
Semptomlar miqdori past pH darajasi bilan bog'liq holda past kaliy (hipokalemiya), past magnezium (hipomagnezemiya), past xlor (hipokloremiya) va yuqori kaltsiy (hiperkalsemiya) bilan bevosita bog'liq.
Gitelmanning eng keng tarqalgan belgilariga quyidagilar kiradi:
- Boshlashtirilgan zaiflik
- Charchoq
- Mushaklarni kesish
- Kechada juda siyish yoki siyish
- Tuzlarning istaklari
Odatda kam odamlar qorin og'rig'i, qusish, ich ketishi, ich qotishi yoki isitma bilan shug'ullanishi mumkin. Nafas va yuz paresteziyasi (yuzdagi hissiyot yo'qolishi) ham ma'lum bo'lgan.
Gitelman sindromi bo'lgan ba'zi kattalar ham biriktiruvchi to'qimalarda kaltsiy kristallarining hosil bo'lishidan kelib chiqqan pseudo-artritning chondrokalsinozini rivojlanishi mumkin.
Tashxis
Gitelman sindromi fizik tekshiruvlar, simptomlarni ko'rib chiqish va qon va siydik tahlillarining natijalari asosida tashxislanadi. Laboratoriya natijalari odatda:
- Qondagi kaliyning past darajasi
- Qonda magniy miqdorining pastligi
- Siydikdagi kaltsiyning past darajalari
Gitelman sindromi odatda oddiy kaliy darajalari aniqlanganda oddiy tekshiruv vaqtida aniqlanadi. Bunday holatlarda shifokorlar Gitelman sindromi, Bartter sindromi deb nomlanadigan kasallik yoki boshqa kasalliklarni aniqlash uchun qo'shimcha testlarni amalga oshiradilar.
Davolash
Gitelman sindromini davolash semptomlarni boshqarishga qaratilgan. Kaliy va magniy birikmasi ko'pincha katta dozalarda buyurilgan davolanishning asosiy turidir (ular muntazam ravishda siydik bilan chiqariladi). Jiddiy mushaklarning spazmalarida magnezium tomir orqali yuborilishi mumkin.
Gitelman sindromi bilan og'rigan bemorlar simptomatik yoki bo'lmasin, kaliy, magniy, natriy va xloridning sog'lom darajalarini saqlab qolish uchun maslahatlar berishadi. Bunga dietologik o'zgarishlar va kaliyni saqlash uchun diuretiklarni to'g'ri ishlatish kiradi, ammo kaliyni saqlaydi.
Manba:
Knoer, N. va Levtchenko, E. "Gitelman sindromi". Orphanet noyob kasalliklar jurnali. 2008: 3:22.