Galaktozemi noyob irsiy kasallik bo'lib, uning belgilari va davosi xalqqa keng tarqalgan emas. Qo'shma Shtatlarda tug'ilganlarning 65 mingtasi tug'ilgan. Ushbu sharh bilan bolalarni parchalanish va shakar galaktozasini ishlata olmaydigan holatni tushunishni yaxshilang.
Galaktoz nima?
Ko'pgina ota-onalar galaktoz haqida eshitmagan bo'lsalar-da, aslida juda ko'p tarqalgan shakar, glyukoza bilan birgalikda laktoza hosil qiladi.
Ko'p ota-onalar laktoza, ko'krak suti, shakar suti va boshqa hayvon sutlari haqida eshitdilar.
Galaktoz vujudida galaktoz-1-fosfat uridililtransferaza (GALT) fermenti bilan ajralib chiqadi. Galaktozsiz galaktoz va galaktozsiz galaktoz-1-fosfat galaktitol va galaktonat, shu jumladan, GALT holda, hujayralar ichida zaharlanishi va hosil bo'lishiga sabab bo'ladi.
Galaktosemiya belgilari
Agar sut yoki sut mahsuloti berilsa, yangi tug'ilgan chaqaloq yoki galaktozemiya chaqaloqlari quyidagi belgilar va belgilar rivojlanishi mumkin:
- yomon ovqatlanish
- qusish
- sariqlik
- zaif kilogramm
- odatda yangi tug'ilgan chaqaloqning ikki haftagacha bo'lgan davrida tug'ilishning og'irligini qayta tiklash mumkin emas
- uyqusizlik
- asabiylashish
- soqchilik
- katarakt
- kengaytirilgan jigar (gepatomegali)
- kam qon shakari (hipoglisemiya)
Klassik galaktozemiyaga ega bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloq uchun ushbu alomatlar sigirni emizish yoki sigir sutiga asoslangan chaqaloq formulasini ichishdan boshlab boshlanishi mumkin. Yaxshiyamki, bu erta galaktozemiya belgilari odatda tashxis erta amalga oshirilsa, bolani galaktozasiz dietada boshlagandan so'ng ketadi.
Galaktozemiyani tashxislash
Galaktozemiya bo'lgan bolalarning ko'pchiligi ko'plab galaktozemiya belgilari paydo bo'lishidan oldin tashxis qilinadi, chunki bu holat chaqaloq tug'ilganda amalga oshiriladigan chaqaloqni skrining tekshiruvlarida tekshiriladi. AQShdagi barcha 50 davlat yangi tug'ilgan chaqaloqlarni galaktozemiya uchun tekshiradi.
Agar yangi tug'ilgan chaqaloq skrining tekshiruvi asosida galaktosemi shubha qilinsa, galaktoz-1-fosfat (gal-1-p) va GALT darajalari uchun tasdiqlash testlari amalga oshiriladi.
Agar chaqaloq galaktozemi bo'lsa, gal-1-p baland va GALT juda past bo'ladi.
Galaktosemiyani chorionik villus biopsiyasi yoki amniyosentez testlari yordamida prenatal usulda aniqlash mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqni skrining tekshiruvi bilan tashxislanmagan va simptomlari bo'lgan bolalarni siydiklarida "kamaytiruvchi moddalar" deb nomlanadigan biror narsa mavjud bo'lsa, galaktozemiyaga ega bo'lishlari ehtimoli bor.
Galaktosemiya turlari
GALT darajasiga qarab, aslida ikki turdagi galaktozemiya mavjud. Bolalar GALT ning to'liq yoki to'liq etishmovchiligi bilan klassik galaktozemiyaga ega bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, qisman GALT etishmovchiligi bilan qisman yoki variant galaktozemiyaga ham ega bo'lishi mumkin.
Klassik galaktozemi bo'lgan chaqaloqlardan farqli o'laroq, variant galaktozemiyasiga ega bo'lgan chaqaloqlar, jumladan, Duarte versiyasi odatda hech qanday alomat yo'q.
Galaktozemiyani davolash
Klassik galaktozemiya uchun davolash yo'q; Buning o'rniga, bolalarga maxsus kalaktozli diet bilan davolanadi, unda barcha sut va sut tarkibidagi mahsulotlarni hayotning qolgan qismlarida iloji boricha ko'paytiradilar. Bunga quyidagilar kiradi:
- emizish
- sigir sutiga asoslangan chaqaloq formulasi
- sigir suti, echki suti yoki quruq sut
- margarin, sariyog ', pishloq, muzqaymoq, sutli shokolad yoki qatiq
- moddalar ro'yxatida yog'siz quruq sut tarkibidagi idishlar, kazein, natriy kazeinat, zardobni, zardobdagi qattiq moddalarni, laktoza yoki galaktoza
Buning o'rniga, yangi tug'ilgan chaqaloqlar va chaqaloqlar "Enfamil Prosobee Lipil", "Similac Isomil Advance" yoki "Nestle Good Start Soy Plus" kabi so'ya asosida chaqaloq formulasini ichishi kerak. Agar chaqalog'ingiz so'ya formulasiga toqat qilmasa, uning o'rniga Nutramigen yoki Alimentum kabi elementar formuladan foydalanish mumkin. Biroq, bu formulalar kam miqdorda galaktozaga ega.
Keksa bolalar xavfsiz holatga qilingan soya proteini (Vitamit) yoki guruch ichish (Rays Dream) dan tayyorlangan sut o'rnini bosa oladi. Galaktozemali bolalar shuningdek, galaktozada yuqori bo'lgan boshqa mahsulotlardan, jumladan, jigar, ba'zi meva-sabzavotlar va ayrim quruq fasol, ayniqsa garbanzo loviya-laridan saqlanishlari kerak.
Ro'yxatdan o'tgan diyetisyen yoki pediatrik metabolik mutaxassisi sizning bolangizda galaktozemiya mavjud bo'lganda qanday ovqatlardan saqlanishini aniqlashga yordam beradi. Bu mutaxassis farzandingiz etarli miqdorda kaltsiy va boshqa muhim minerallar va vitaminlar olishiga ishonch hosil qilishi mumkin. Bundan tashqari, bolaning dietasida juda ko'p galaktoza bor-yo'qligini aniqlash uchun gal-1-p darajalariga amal qilish mumkin.
Munozarali xun cheklashlar
Variant galaktozemiyasi bo'lgan bolalarning xun cheklashlari ko'proq tortishuvlarga sabab bo'ladi. Bir protokol hayotning birinchi yili uchun sut va sut tarkibidagi mahsulotlarni, shu jumladan, ona sutini cheklashni o'z ichiga oladi. Shundan so'ng, bolaning yoshi bir marta dietada ba'zi galaktozga ruxsat beriladi.
Yana bir variant - cheklovsiz oziqlanish va gal-1-p darajalarining ko'tarilishiga ruxsat berishdir. Qanday variantni eng yaxshi deb bilish uchun tadqiqotlar davom etayotgan bo'lsa-da, ota-onalar, kichik tadqiqotlar, Duarte variant galaktozemi bo'lgan bolalarda bir yilgacha bo'lgan klinik va rivojlanish natijalari yaxshi ekanini, cheklovlar va qilmaganlar.
Bilishingiz kerak bo'lgan narsalar
Galaktosemiya otozomal resessif kasallik bo'lib, agar ikkita ota-onasi galaktozemiya uchun tashuvchilarsa, ular galaktozemiya bilan og'rigan bolaning 25 foizi, galaktozemiya uchun tashuvchisi bo'lgan bolaning 50 foizi va 25 foiz imkoniyatga ega bo'lishlari mumkin. galaktozemiya uchun hech qanday genofizasiz bolaning bo'lishi. Galaktozemiya bo'lgan bolaning ota-onalari odatda ko'proq bolalarni bo'lishni rejalashtirgan holda genetik maslahat berishadi.
Galaktozemiya bilan ishlov berilmagan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda hayot uchun xavfli qon infektsiyasi bo'lgan E. coli septitsemi xavfi oshib bormoqda. Bundan tashqari, klassik galaktozemiya bo'lgan bolalar qisqa bo'yli, o'rganishida nogironlik, yurish va muvozanat muammolari, silkinishlar, nutq va til kasalliklari hamda prematür tuxumdon etishmovchiligi uchun xavfli bo'lishi mumkin.
Manbalar
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozemi: yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvida aniqlangan bolalarda biokimyoviy va nevroduktsional baholashni uchuvchi tekshirish. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Pediatriya darsligi, 18-nashr.
Ridel, KR. Galaktozemiyaning uzoq muddatli neyrologik ta'sirini yangilanganligi. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.