Degenerativ Brain kasalligi
Canavan kasalligi, miyadagi neyron hujayralarni qoplaydigan miyol qoplamining nuqsonlariga olib keladigan leykodistrofiyalar deb ataladigan genetik kasalliklar guruhining biridir. Xanosin kasalligida Xromosoma 17 da genetik mutatsiya aspartoaksilaz deb ataladigan ferment etishmasligiga olib keladi. Ushbu enzim bo'lmagan holda, miyalin miya halokatiga olib keladigan kimyoviy muvozanat yuzaga keladi.
Bu sog'lom miya to'qimasini mikroskopik suyuqlik bilan to'ldirilgan bo'shliqlar bilan to'lgan shilimshiq to'qimalarga aylantirishga olib keladi.
Kanavon kasalligi avtosomal resessif modelda meros bo'lib, demak, bola kasallikning rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasini har bir ota-onadan meros qilib olishi kerak. Har qanday etnik guruhda Canavan kasalligi paydo bo'lishi mumkin bo'lsa-da, Polsha, Litva va g'arbiy Rossiya Ashkenazi yahudiylari orasida va Saudiya Arabistoni orasida tez-tez sodir bo'ladi.
Alomatlar
Kanavon kasalligining semptomlari erta bolaligida paydo bo'ladi va vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- mushaklarning ohangini pasayishi (gipotoniya)
- zaif bo'yin muskullari kambag'al bosh nazoratini keltirib chiqaradi
- anormal ravishda katta bosh (makrosefali)
- oyoqlari anormal tarzda saqlanadi (hiperekstensiya)
- qo'l muskullari moslashuvchanlikka moyil
- vosita qobiliyatini yo'qotish
- aqliy zaiflashuv
- soqchilik
- ko'rlik
- Oziqlantirish qiyinchiliklari
Tashxis
Agar chaqaloqning simptomlari Kanvon kasalligiga chalingan bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazish mumkin.
Kompyuter tomografiyasi (MR) yoki magnit-rezonans tomografiya (MRG) miya to'qimasini nasli yuzaga keltiradi. Qon tekshiruvi yo'qolgan fermentni ko'rish yoki kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyani izlash uchun bajarilishi mumkin.
Davolash
Canavan kasalligi uchun hech qanday davolanish yo'q, shuning uchun davolanish simptomlarni boshqarishga qaratilgan.
Jismoniy, kasbiy va nutq terapiyasi bolaning rivojlanish salohiyatiga erishishiga yordam beradi. Kanavon kasalligi asta-sekin o'sib borayotganligi sababli, ko'pchilik bolalar yoshligida (4 yoshdan avval) o'lib, ba'zilari o'smirlar va yigirma yoshga kirib qolishlari mumkin.
Genetika testi
1998 yilda Amerika Akusherlik va Ginekologlar Kolledjining shifokorlari Ashkenazi yahudiylari bilan bog'liq barcha kishilarga Kanavon kasalligi uchun tashuvchilik testini taqdim etishni tavsiya qilgan pozitsiyani tasdiqlashdi. Tashuvchida gen mutatsiyasining bir nusxasi bor, shuning uchun u kasallikni rivojlantirmaydi, ammo gen mutatsiyasini bolalarga o'tkazishi mumkin. Ashkenaziyadagi yahudiy aholisining 40 nafaridan 1tasi Kanavon kasalligi uchun gen mutatsiyasiga ega.
Mutatsiyaga uchragan genni tashish uchun xavfli juftliklar chaqaloqni tug'ilishidan oldin tekshirilishi tavsiya etiladi. Agar test natijalari ikkala ota-onaning tashuvchisi ekanligini ko'rsatadigan bo'lsa, genetik maslahatchi Canavan kasalligi bilan chaqaloq bo'lish xavfi haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin. Ko'plab yahudiy tashkilotlari Kanadaning kasalligi va boshqa noyob kasalliklar uchun Qo'shma Shtatlar, Kanadada va Isroilda genetik tekshirishni taklif qilishadi.
Manbalar:
> "Kanavan kasalligi". A-Z kasalliklari. 2-iyul, 2008. Nörolojik kasalliklar va qon tomir milliy tashkiloti.
> "Kanavan kasalligi". Lökodistrofinin turlari. 2 avgust, 2007 yil. Qo'shma Leykodistrofiya jamg'armasi.
> "Canavan kasalligi nima?" Kasalliklar. Milliy-Tay Saks va Ittifoq kasalliklari assotsiatsiyasi.