Connexin 26 mutatsiyasiga konjenital sensorinuriya eshitish qobiliyatining eng ko'p tarqalgan sababi kiradi. Connexin 26 aslida beta 2 (GJB2) geni bo'shlig'ida joylashgan oqsil. Bu protein hujayralar bir-biri bilan muloqot qilishiga imkon berish uchun zarur. Agar Connexin 26 protein etarli bo'lmasa, ichki quloqdagi kaliy miqdori juda yuqori bo'lib, eshitish qobiliyatiga ziyon etkazadi.
Har bir insonda bu genning ikkita nusxasi bor, lekin agar har bir tug'ilish ota-onasi GJB2 / Connexin 26 geni noto'g'ri nusxasiga ega bo'lsa, chaqaloq eshitish qobiliyatidan mahrum bo'lishi mumkin. Boshqacha aytganda, bu autosomal resessif mutatsiya .
Connexin 26 mutatsiyasiga qanday aholi ko'proq xavf soladi?
Connexin 26 mutatsionlari ko'pincha Kavkaz va Ashkenazi yahudiy populyatsiyalarida uchraydi. Ashkenazi yahudiylari uchun kavkazlar uchun 30 tashuvchilik stavkasi va 20 ta tashuvchi miqdorida 1tasi bor.
Connexin 26 mutatsiyasiga test qilish
Odamlar genning noto'g'ri versiyasini tashuvchisi yoki yo'qligini ko'rish uchun sinovdan o'tishlari mumkin. Yana bir gen, CX 30 ham aniqlangan va ba'zi eshitish halok bo'lishidan mas'ul. Shu singari, allaqachon tug'ilgan bolaning eshitish halokati Connexin 26 ga bog'liqligini aniqlash uchun ham xuddi shunday tekshiruvlarni bajarish mumkin. Testni qon namunasi yoki yonoq po'sti bilan amalga oshirish mumkin. Shu vaqt ichida test natijalarini olish uchun taxminan 28 kun davom etadi.
Genetika maslahatchisi yoki genetikasi sizni oilaviy tarixga, fizika tekshiruviga va eshitish yo'qotish turiga asoslanib, qaysi testni eng muvofiq deb bilishingiz mumkinligini sizga yaxshi ko'rsatishi mumkin.
Connexin 26 mutatsiyasiga taalluqli boshqa sog'liqni saqlash masalalari bormi?
Connexin 26 mutatsiyasiga eshitish yo'qolishining sindromsiz sababi sifatida qaraladi.
Bu shuni anglatadiki, ushbu muayyan mutatsiya bilan bog'liq hech qanday tibbiy muammolar mavjud emas.
Connexin 26 bilan bog'liq eshitish haloki qanday davolash qilinadi?
Connexin 26 mutatsiyasiga bog'liq eshitish qobiliyati odatda mo''tadil va chuqur oraliqda bo'ladi, lekin ba'zi bir o'zgaruvchanlik bo'lishi mumkin. Erta aralashuv rivojlanayotgan miyaga toqat qilish va eshitish apparatlaridan yoki koklear implantlarni qo'llash orqali erishiladi.
Gene terapiyani Connexin 26 mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan eshitish halok miqdorini kamaytirish yoki uni bartaraf etishga qaratilgan tadqiqotlar mavjud. Ushbu test asosan sichqonlarda olib borilgan va ko'plab yillar davomida amaliy insoniy sinovlardan uzoqda.
Manbalar:
Eshitish halokati uchun genetik test (2015). Cincinnati bolalar kasalxonasi. 12/09/2015 dan olingan: http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Kaliforniya quloq instituti. Tahrir 12/10/2015 dan http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gen testi (nd). Garvard tibbiyot markazining irsiy qitirlash markazi. Qabul qilingan 12/10/2015 dan http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyl S GJB2 (connexin 26) variantlari va nonsindromik bo'lmagan sensorinurik eshitish yo'qotishi: HuGE tekshiruvi. Tibbiyotda genetika (2002) 4, 258-274
Tel-Aviv universitetining Amerika do'stlari. (2014 yil, 24 mart). Sichqoncha quloqlaridan odamlarga? Eshitishning progressiv eshigini kamaytirish uchun gen terapiyasi. ScienceDaily . 2015 yil 10 dekabr kuni, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm saytidan olib tashlandi.
Melissa Karp tomonidan yangilangan, Au.D.