Lissensephaly - bu noyob nevrologik holat bo'lib, ko'p hollarda rivojlanishning og'ir kechikishiga va soqchilikni nazorat qilish qiyin kechishiga olib keladi. Bu xomilalik rivojlanish davrida nerv hujayralarining noqulay ko'chishidan kelib chiqadigan shart.
Lissensephaly so'zi yunoncha ikki so'zdan kelib chiqqan: lissos , ya'ni "silliq" va "miya" degan enkaphalos . Oddiy miyaga qarasangiz, kulrang modda (miya) uning yuzasida tizma va vodiylar bor.
Lissensephaly'da miya yuzasi deyarli butunlay silliqdir. Miyaning ushbu g'ayritabiiy rivojlanishi homiladorlik davrida yuz beradi va aslida intrauterin MRda 20 dan 24 gacha homiladorlikda ko'rish mumkin.
Lissensephaly o'zi yoki Miller-Dieker sindromi, Norman-Roberts sindromi yoki Walker-Warburg sindromi kabi holatlarning bir qismi sifatida paydo bo'lishi mumkin. Vaziyat juda kam uchraydigan, lekin kamdan-kam hollarda hisobga olinadi, 100 ming chaqaloqdan birida paydo bo'ladi. (Noyob kasallik 200.000 kishidan birida kamida uchraydi).
Sabablari
Lissensephaly ning bir qancha sabablari bor. Eng tez-tez uchraydigan sabab - DCX deb ataladigan X-xromosoma bilan bog'liq bo'lgan gendagi genetik mutatsiya . Xomilaning rivojlanish vaqtida miyada nerv hujayralarining (neyronlarning) harakati (migratsiyasi) uchun mas'ul bo'lgan doublecortin deb ataladigan oqsil uchun bu gen kodlari. Ikkala gen boshqa sabablarga ham taalluqli.
Virusli infektsiyani yoki miyaga qon aylanishining etarli emasligi sababli homilaga jarohatlar ham qo'shimcha sabablar hisoblanadi. "Ziyon" homilaning 12-14 haftalik gebelik davrida yoki birinchi trimesterde yoki kechqurun ikkinchi trimestrda kechikkanida yuzaga keladi.
Alomatlar
Lissensepahly kasaliga qo'yilgan odamlarda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan alomatlar keng tarqalgan.
Ba'zi bolalar bu belgilarning birortasi yoki boshqalari ko'p bo'lsa, kam. Alomatlarning jiddiyligi ham keng tarqalgan bo'lishi mumkin. Lissensephaly ning mumkin semptomlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Rivojlanmaslik: Rivojlanmaslik ko'pincha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ko'rinadigan, o'sish kutilganidek sodir bo'lmaydi. Ko'p sabablar bo'lishi mumkin.
- Intellektual buzuqlik: Intelligence yaqin atrofdan chuqur tanaffuslarga qadar bo'lishi mumkin.
- Taqiqlash buzilishi: Taqiqlangan bolalarning taxminan 80 foizida soqchilik buzilishi sodir bo'ladi.
- Yutish va eyish qiyinchilik.
- Mushaklarini nazorat qilish qiyinligi ( ataksiya ).
- Dastlab mushaklarning ohangini (gipotoniya) kamaytirdi, keyin qo'l va oyoqlarning qattiqligi yoki spastisiti .
- Kichkina jag'ning, peshanalarning yuqori qismini va cherkovlarni chiroyli bezovta qiluvchi tashqi qiyofasi. Quloqlarning anormalliklari va burun bo'shlig'ining kengayishi kuzatilishi mumkin.
- Barmoqlar va oyoq barmoqlarining anomaliyalari, shu jumladan qo'shimcha raqamlar (polidaktili).
- Oddiydan to qattiqgacha bo'lgan rivojlanish kechikishlar.
- Oddiy boshning kattaligi (mikrosefali) dan kichikroq.
Tashxis
Lissensephaly kasaliga tashxisi ko'pincha bir necha oylik bolaga qadar amalga oshirilmaydi va etkazib berish vaqtida vaziyat juda sog'lom ko'rinadi. Ota-onalar, odatda, 2 yoshdan 6 oylik yoshdagi bolalar normal darajada rivojlanmaganligini ta'kidlashadi.
Birinchi alomat soqchilikning boshlanishi bo'lishi mumkin, jumladan, "chaqaloq spazmlari" deb ataladigan qattiq tur. Muvaffaqiyatni nazorat ostida ushlash qiyin bo'lishi mumkin.
Bolaning simptomlari, ultratovush, magnit-rezonans tomografiya (MRG) yoki kompyuter tomografiyasi (KT) orqali lissensephaly shubhali bo'lsa, miyaga qarash va tashxisni tasdiqlash uchun foydalanish mumkin.
Davolash
Lissensephaly ta'sirini to'g'ridan-to'g'ri teskari yo'naltirish yoki holatni tuzatish uchun hech qanday yo'l yo'q, lekin bolaning hayot sifatini ta'minlash uchun juda ko'p narsa bor. Davolashning maqsadi lissensephaly bilan kasallangan har bir bolaning rivojlanish darajasiga erishishiga yordam berishdir.
Foydali bo'lishi mumkin bo'lgan davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Jismoniy terapiya harakatlanish oralig'ini yaxshilash va mushak to'qimalariga yordam berish.
- Kasbiy terapiya.
- Antikonvülzanlarla qarshi nazorat qilish.
- Profilaktik tibbiy yordam, shu jumladan ehtiyotkor nafas olish xizmati (nafas olish qiyinchiliklari o'limning keng tarqalgan sababi hisoblanadi).
- Oziqlantirish yordami. Yutulması qiyin bo'lgan bolalar joylashtirilgan ovqatlanish naychasiga muhtoj bo'lishi mumkin.
- Agar bola hidrosefali ("miyada suv") rivojlansa, shlangni joylashtirish kerak bo'lishi mumkin,
Prognoz
Lissensefali bo'lgan bolalar prognozi miya malformati darajasiga bog'liq. Ba'zi bolalar odatdagidek rivojlanish va aqlga ega bo'lishlari mumkin, ammo bu odatda istisno hisoblanadi.
Afsuski, og'ir lissensefaliyaga chalingan bolalarning o'rtacha umr ko'rish muddati atigi 10 yil. O'lim sababi odatda oziq-ovqat yoki suyuqliklar aspiratsiyasi (nafas olish), nafas olish kasalligi yoki og'ir epizootiyalar ( epilepticus ). Ba'zi bolalar omon qolishadi, lekin sezilarli rivojlanish ko'rsatmaydi, va bolalar 3 dan 5 oylikkacha odatdagi darajada qolishlari mumkin.
Ushbu oraliq tufayli natija sifatida mutaxassislar fikrini izlanish va ushbu mutaxassislarga aloqador oila guruhlari tomonidan qo'llab-quvvatlash kerak.
Tadqiqot
Nörolojik kasalliklar milliy instituti va inqirozi neyronlarning ko'chishi, shu jumladan, oddiy miya rivojlanishining murakkab tizimlarini o'rganadigan keng ko'lamli tadqiqotlar o'tkazadi va qo'llab-quvvatlaydi. So'nggi tadqiqotlar lissensephaly uchun mas'ul bo'lgan genlarni aniqladi. Ushbu tadqiqotlar natijasida olingan ma'lumotlar, nöronal migratsiya bozuklukları uchun muolajalar va oldini olish choralarini ishlab chiqish uchun zamin yaratadi.
Bir so'zdan
Farzandingizga lissensephaly tashxis qo'yilgan bo'lsa yoki bolangizning shifokori tashxisni ko'rib chiqayotgan bo'lsa, ehtimol siz qo'rqasiz. Bu nimani anglatadi? Bu bir haftadan keyin nimani anglatadi? Yo'lda 5 yil yoki 25 yil nimani anglatadi?
Farzandingizning buzilishi haqida bilish uchun vaqtni sarflash (tashxis qo'yilganmi yoki faqatgina e'tiborga olinganmi) sizning tashvishlaringizni engillashtirishi mumkin emas, balki sizni haydovchi o'rindig'iga qo'yadi. O'zimizda yoki farzandlarimizda tibbiy holatning har qanday shakli bilan parvarish qilishda faol ishtirokchi bo'lish juda muhimdir.
Yordam tizimini yig'ish juda muhimdir. Bundan tashqari, lissensephaly bo'lgan bolalari bo'lgan boshqa ota-onalar bilan bog'lanish juda foydali. Sizning do'stlaringiz va oilangiz qanchalik mehribon va yordamsiz bo'lishidan qat'i nazar, xuddi shunday qiyinchiliklarga duch kelgan kishilar bilan suhbatlashish borasida alohida narsa mavjud. Ota-onalar uchun qo'llab-quvvatlovchi tarmoqlar, shuningdek, so'nggi tadqiqotlarning nimani aytayotganini o'rganish imkonini beradi.
Ota-ona sifatida, o'zingizga g'amxo'rlik qilish muhim. Sizning his-tuyg'ularingiz, ehtimol, butun kengashda bo'lishi va bu kutilgan bo'lishi kerak. Siz o'zingizni boshqa farzandlaringizni sog'lom bolalar bilan ko'rishganingizda va hayotning naqadar adolatsiz bo'lishi mumkinligiga hayron qolishingiz mumkin. Sizga hech qanday shartsiz yordam bera oladigan va shu vaqtning o'zida nimani his qilayotganingizni baham ko'rishga imkon beradiganlarga murojaat qiling.
> Manbalar:
> Milliy Nöroloji kasalliklar va inqiroz instituti. Lissensephaly Ma'lumotlar sahifasi. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissensephaly-Information-Page
Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. va boshq. Lissensephaly ning In Vitro modeli: Neyrogenizatsiya davrida DCX ning rolini kengaytirish. Molekulyar psixiatriya . 2017 yil 19-sentabr. (Epub nashrdan oldin).
Uilyam, F. va P. Griffiths. Yuqori xavfli Lissensephaly da urug'lardagi Utero MR imaging. Britaniya Radiologiya jurnali . 2017. 90 (1072): 20160902.