Umumiy nuqtai
Tuberous skleroz (aka tuberkulyar skleroz kompleksi) - miya, buyrak, yurak, o'pka, ko'z, jigar, oshqozon osti bezi va teridagi turli organ tizimlarida yaxshi xisoblangan o'smalarning o'sishiga olib keladigan noyob genetik kasallikdir. Ushbu o'smalarni rivojlanish kechikishi, soqchilik, buyrak kasalligi va boshqa sabablarga olib kelishi mumkin; Ammo, prognoz, natijada o'simtani tarqatish yoki tarqalish darajasiga bog'liq.
Oxir oqibat, ko'plab odamlar sog'lom hayot kechirishlari shart.
Qanday tuberous skleroz degan ma'noni anglatadi
Yumru skleroz, mushak yoki kartoshka kabi o'smalari miyada rivojlanadi. Bu o'sish oxir-oqibatda kalsifikatsiyalanadi, qattiqlashadi va sklerotik bo'ladi . Tubro skleroz 100 yildan ortiq vaqtdan beri frantsuz shifokori tomonidan topilgan va bir vaqtlar boshqa ikki ism bilan ma'lum bo'lgan: epiloid yoki Bourneville kasalligi .
Tarqalishi
Yumru sklerozi juda kam bo'lgani uchun uning haqiqiy chastotasini pasaytirish qiyin. Bu kasallik 25 mingdan 40 minggacha amerikaliklar va butun dunyodagi bir-ikki million odam orasida ta'sirlangan deb taxmin qilinadi.
Sababi
Yumru skleroz, autosomal dominant tarzda meros qilib olinishi mumkin. Otozomal dominant kasalliklar bilan, faqat bitta ota-ona kasallikni o'g'il yoki qizga o'tkazish uchun mutatsiyaga uchragan genning nusxasini olishlari kerak. Shu bilan bir qatorda, odatda, tuberous skleroz, ta'sirlangan kishida spontan yoki sporadik mutatsiyadan kelib chiqishi mumkin.
Tuberous skleroz, TSC1 yoki TSC2 da mutatsion, yoki hamartin yoki tuberinni kodlovchi gen mutatsiyasiga bog'liq. ( TSC1 xromosoma 9, TSC2 esa xromosoma 16 da joylashgan). Bundan tashqari, TSC1 geni PKD1 genining yonida bo'lgani sababli, har ikkala genning ham ta'sirlanish ehtimoli kuchayadi . Yumru sklerozni egallagan ko'pchilik odamlar ham autosomal dominant polikistik buyrak kasalligi (ADPKD).
Yumru skleroz kabi, otozomal dominant polikistik buyrak kasalligi buyraklarda shish paydo bo'lishiga sabab bo'ladi.
Mexanikani nazarda tutadigan bo'lsak , TSC1 va TSC2 hamartin yoki tuberin uchun kodlash yo'li bilan zarar etkazadi, bu esa bir protein kompleksiga aylanadi. Ushbu oqsil kompleksi siliya bazasida yotqiziladi va hujayra ichidagi signalizatsiyaga to'sqinlik qiladi, bu ferment (protein kinaz) mTOR tomonidan vositachilik qiladi. MTOR'ga aralashish orqali hujayra bo'linishi, replikatsiya va o'sishi ta'sir ko'rsatadi va o'smalarning g'ayritabiiy o'sishi natijalar beradi. Qizig'i shundaki, olimlar hozirgi kunda tuberous skleroz uchun terapiya sifatida ishlatilishi mumkin bo'lgan mTOR inhibitörlerini rivojlantirishga harakat qilmoqda.
Alomatlar
Yumru skleroz, murakkab va shuning uchun turli organ tizimlarini o'z ichiga olgan belgilar sifatida namoyon bo'ladi. Miya, buyrak, teriga va yurakka oid to'rtta organ tizimiga ta'sir ko'rsata olamiz.
Miya tutilishi. Yumru skleroz miyada uch xil shish paydo bo'lishiga sabab bo'ladi: (1) odatda miya yuzasida yuzaga keladigan, ammo miyada yanada chuqur rivojlanishi mumkin bo'lgan kortikal ildiz ; (2) qorin bo'shlig'ida paydo bo'lgan supo'timimal nodullar ; va (3) supunkimial nodullardan kelib chiqqan va miyada suyuqlik oqimini to'xtatadigan supaktomial gigant hujayra astrotomasiyalari , bu esa miya bosimining paydo bo'lishiga olib keladi, natijada bosh og'rig'i va loyqa ko'rish paydo bo'ladi.
Tuberoz sklerozga xos bo'lgan miya patologiyasi odatda ushbu kasallikning eng zararli oqibatidir. Ushbu kasallik bilan og'riqlar va rivojlanish kechikishlar keng tarqalgan.
Buyrak tutilishi. Tuberous skleroz juda kamdan-kam hollarda surunkali buyrak kasalligi va buyrak etishmovchiligiga olib keladi ; siydikda siydik cho'kindisi odatda moyil emas va proteinuriya (siydikdagi protein darajalari) eng past darajada. (Og'ir buyrak kasalligiga ega bo'lganlar siydikda "oqadigan" yoki oqsilni yo'qotishi mumkin).
Buning o'rniga, tuberous sklerozli bemorlarda buyrak belgilarini va mumkin bo'lgan alomatlar angiomiolipom deb ataladigan o'smalarning o'sishini o'z ichiga oladi.
Bu o'smalar ikkala buyrakda (ikki tomonlama) sodir bo'ladi va odatda etarlicha katta bo'ladi (diametri 4 santimetrdan katta), ular qon ketishi va jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi kerak.
Polikistik buyrak kasalligidan farqli o'laroq, tuberous skleroz buyrak hujayrali karsinomani rivojlanish xavfini oshirishi mumkin (AKA buyrak saratoni). Tuberozli sklerozli odamlar buyrak saratoni rivojlanishini tekshirish uchun diagnostika yordamida muntazam ravishda tekshirilishi kerak.
Teri tutilishi. Tubroz sklerozli deyarli barcha insonlar kasallikning teri ko'rinishida mavjud. Ushbu lezyonlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- hipomelanotik makula (pigment yo'qligi va shu bilan atrofdagi teridan engilroq bo'lgan teri ustida yamoq bo'lgan "kulrang barglari").
- shagreen patch (terining quyuqlashtiruvchisi)
- "Confetti" kasalliklari
- elyaf yuzli plakka
- yuz angiofibromalar
- noyob fibromalar
- adenoma sebaceum
Ushbu teri lezyonları benign yoki noncancerous bo'lsa-da, bozukluklara olib kelishi mumkin, shuning uchun ham jarrohlik yo'l bilan olib tashlash mumkin.
Yurak tutilishi. Yumru skleroz bilan tug'ilgan chaqaloqlar tez-tez rabdomiyoma deb atalgan yurak shishlariga ega. Ko'p chaqaloqlarda bu o'smalar hech qanday muammo keltirib chiqarmaydi va yosh bilan birga kamayib ketmaydi. Ammo, o'simliklar etarlicha katta bo'ladigan bo'lsa, ular qon aylanishini to'xtata oladi.
Davolash
Tuberous skleroz uchun o'ziga xos davo yo'q. Buning o'rniga, ushbu kompleks semptomatik tarzda davolanadi. Misol uchun, epileptik preparatlar soqchilikni davolash uchun berilishi mumkin. Jarrohlik terisi, teri, miya va shu kabi o'smalarni olib tashlash uchun ham bajarilishi mumkin.
Tadqiqotchilar tuberous sklerozni davolashning yangi usullarini o'rganmoqdalar. Nörolojik kasalliklar va inqiroz milliy institutiga ko'ra:
"Tadqiqotlar gamutni juda muhim ilmiy tadqiqotlardan klinik translatsiya tekshiruvlariga o'tkazadi. Misol uchun, ba'zi tergovchilar TSC1 va TSC2 proteinlari va mTOR oqsili ishtirok etgan bir xil "signal yo'lida" mavjud bo'lgan barcha protein tarkibiy qismlarini aniqlashga urinmoqdalar. Boshqa ishlar kasallikning rivojlanishining oldini olish yoki oldini olishning yangi usullarini yaxshiroq aniqlash uchun kasallikning rivojlanishida, hayvon modellarida va bemorlarda qanday rivojlanganligini batafsil tushunishga qaratilgan. Va nihoyat, TSC kasalliklarida muammoli bo'lgan ba'zi o'simliklar uchun ushbu tarkibiy qismning potentsial foydasini qat'iy tekshirish uchun rapamitsinning klinik tadkikotlar davom etmoqda (NINDS va NCI yordami bilan). "
Bir so'zdan
Agar sizga yoki yaqiningizga tuberous skleroz tashxis qo'yilgan bo'lsa, iltimos, bu holatning prognozi yoki uzoq muddatli ko'rinishi juda o'zgaruvchanligini biling. Ushbu holatga ega bo'lgan ayrim chaqaloqlar umrbod tiqilish va aqliy zaiflashuvga qaramay, boshqalari sog'lom turmush kechirishadi. Prognoz natijada shishlarni tarqatish yoki tarqalish darajasiga bog'liq. Shunga qaramay, ushbu holatga ega bo'lgan odamlar asoratlar uchun yaqindan kuzatilishi kerak, chunki har doim miya yoki buyrak o'smasi jiddiy va hayotga xavf soladigan xavf tug'ilishi mumkin.
> Manbalar:
> Darling TN. 140-bob. Yumru skleroz kompleksi. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest B, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. Eds. Fispatrikning umumiy tibbiyot dermatologiyasi, 8s . Nyu-York, NY: McGraw-Hill; 2012 yil.
Kemp WL, Berns DK, Brown TG. 6-bob. Genetik kasalliklar. In: Kemp WL, Berns DK, Brown TG. eds. Patologiya: Katta rasm . Nyu-York, NY.
Tuberous Sclerosis Fact Sheet. Nörolojik kasalliklar milliy instituti va qon tomirlari. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Tubule o'sishi va rivojlanishining Polikistik buyrak kasalliklari va boshqa meros qilib qoldirilgan kasalliklari. In: Kasper D, Fauchi A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrisonning ichki kasallik tamoyillari, 19e . Nyu-York, NY: McGraw-Hill; 2015 yil.