Genetika predispozitsiyasi va tetikleyici voqea ma'lum turdagi artritlarga olib kelishi mumkin. Masalan, tadqiqotchilar toshbaqa kasalligi yoki psoriatik artrit kasalligining taxminan 40 foizi birinchi darajali qarindoshlari bilan bog'liq kasalliklarning oilaviy tarixiga ega ekanliklarini aniqladilar. Oilaviy tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, psoriyazit artriti kasallikka chalingan odamlarning birinchi darajali qarindoshlari bilan bog'liq bo'lmagan tekshiruvlarga qaraganda 55 marta ko'payishi mumkin.
Genetika tadkikotlarida atama muvofiqligi kasallik yoki belgining mavjudligi yoki yo'qligi bilan bog'liq egizaklar majmuasidagi o'xshashlik darajasini bildiradi. Psoriyazit artrit (30 foiz) uchun muvofiqlik darajasi toshbaqa kasalligiga (7 foiz) nisbatan ancha yuqori. Psoriazda olib borilgan tadqiqotlar egizak egizaklarga nisbatan bir-biriga o'xshash egizaklar o'rtasida yuqori darajadagi muvofiqlikni ko'rsatdi.
Muayyan kasallikka sezuvchanlik bilan bog'liq bo'lgan genlarni aniqlash juda kichik masala emas. Bu quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Oilani birlashtiruvchi tadqiqotlar: oilalar ichida kasalliklarni to'plash.
- Ayrilishni tahlil qilish: Katta genning ma'lum bir fenotipik xususiyatni taqsimlash bilan bog'liqligini aniqlash (ya'ni, kuzatiladigan xususiyat).
- Bog'lanish tahlillari: Xromosoma joylashgan joylariga qarab genlar o'rtasidagi naslga o'tadigan munosabatlarni aniqlash.
- Assotsiatsiyalashni tahlil qilish: Ma'lumotlar bilan aloqalarni ochish, bu holatda, ma'lum bir kasallikka hissa qo'shadigan nomzod genlarini yoki genom mintaqalarini topish.
- Genlarni xarakterlovchi funktsional tadqiqotlar: genlarni, xromosomalarni va boshqalarni ta'sir qiluvchi tabiiy o'zgarishlarni yoki eksperimental funksional uzilishlarni o'rganish.
Murakkab va chalkash ovozmi? Nomenclatura bo'lishi mumkin. Biroq, topilgan narsalarga qaraylik.
HLA (Inson Leykotsitlari Antigeni)
Xromosoma 6 ga MHC (asosiy tromokompatiblik kompleksi) ning topilishi psoriatik artritda genetik omillarni o'rganish uchun muhim ahamiyatga ega edi.
Bir qator genetik omillar aniqlandi. HLA-C deb e'tirof etilgan HLA (inson leykotsitlar antijeni) mintaqasi va ayniqsa HLA-Cw6 deb nomlanuvchi va toshbaqa kasalligiga sezuvchanligi orasida taniqli aloqalar mavjud. HLA-B27 va PSA-B39 kabi psoriazit artritida HLA-Cw6 bilan bo'lgan aloqalar biroz zaifroqdir. Bu erda HLA-B27 (ayniqsa psoriatik artritning o'murtqa namoyonlari bo'lgan kishilarda) kuchli bog'liqdir. HLA-Cw6 ilgari psoriyazis boshlangan (40 yoshdan kichik) va juda og'ir kasallik bilan bog'liq. Boshqa HLA antijenleridan ma'lum bo'lishicha, psoriazit artritli odamlarda HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 va HLA-Cw * 0602 tez-tez uchraydi.
Quyidagi allellar (psoriazis bilan solishtirganda psoriyazit artrit bilan bir xil bo'lgan xromosomalarda xuddi shu joyda joylashgan mutatsiyaga uchragan genning ikki yoki undan ortiq alternativ shakllaridan biri): B * 8, B * 27, B * 38 va C * 06. Psoriazit artrit bilan bog'liq bo'lgan HLA haplotiplari (birgina ota-onadan meros bo'lib o'tgan genlar guruhi) mavjud: B * 18, C * 07, B * 27, B38 va B * 8.
HLA-B27 ni psoriyazis artritning toshbaqa kasalligi bilan solishtirganda eng yuqori prognozli qiymatiga ega ekanligi aniqlansa-da, bu aniqlik emas.
HLA-B27 chastotasi ankilozan spondilit va reaktiv artritda psoriatik artrit bilan solishtirganda ancha yuqori. Bundan tashqari, toshbaqa va spondiloartropatiyadan bo'lgan ko'plab odamlar HLA-B27 uchun salbiy ekanligini eslatib o'tamiz. Bundan tashqari, PSA-B27 uchun ijobiy bo'lgan psoriatik artrit bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi omurilikda ishtirok etmaydi.
Ba'zi tadkikotlar psoriatik artrit va revmatoid artrit bilan bog'liq bo'lgan ma'lum bo'lgan antigen HLA-DR4 bilan bog'liqlikni ko'rsatdi. Allellar HLA-DRB1 * 04 uchun ijobiy bo'lgan psevdomik artrit bilan og'rigan odamlarda HLA-DRB1 * 0401 bilan kamroq tez-tez romatoid artrit bilan kasallanganlar orasida farq qiladi.
Revmatik revmatoid artritdan ko'ra psoriatik artritda tez-tez uchraydigan HLA-DRB1 * 0402 uchun to'g'ri. MHX mintaqasidagi boshqa genlar ham o'rganildi.
GWAS (Genom-Keng Ittifoqi taraqqiyoti)
Genoma bo'ylab uyg'unlashuv tahlillari (GWAS) har xil variantlarning bir belgigacha bog'liqligini aniqlash uchun turli xil odamlar orasida umumiy genetik variantlarni tahlil qiladi. Best Practice & Research: Klinik Revmatizmga (2014) ko'ra, 36 gen genome-umumiy ahamiyatga ega va ular toshbaqa kasalliklarining taxminan 22% ni tashkil qiladi. GSAS tomonidan psoriazda ko'zga tashlanadigan genlar orasida HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL va ERAP1 kiradi. GWAS tomonidan psoriatik artritda aniqlangan genlar orasida HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 va REL mavjud.
Pastki chiziq
Agar psoriatik artritli oila a'zolaringiz bo'lsa, tadqiqotlarning natijalari 55 barobar yuqori bo'lishi ehtimoldan xoli bo'lishi mumkinligini bilib oling. O'zingizni to'g'ri bilim bilan qo'llang. Balki faktlar sizning tashvishingizni kamaytirishga yordam berishi mumkin bo'lgan vaziyat haqida noto'g'ri tasavvurga ega bo'lasiz. Va, albatta, sog'liqni saqlash professionalingiz bilan ochiq muloqotni davom eting.
Manbalar:
Aniq ajralish ishlarini kompleks aniqlash tartiblari bilan tahlil qilish. Matthews AG va boshq. Stat Med. 2008 yil 30 oktyabr; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Psoriatik artritning genetikasi. Eng yaxshi amaliyot va tadqiqotlar: Klinik rematizm. O'Reilly DD va boshq. 2014 y. Oktyabr; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Psoriatik artritning patogenezi. Hozirgi kungacha. Gladman va Ritchlin. May 2016 yilning may oyi
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-artritis
Psoriazis va psoriatik artritlarning genetikasi. Hind dermatologiyasi jurnali. V. Chandran. 2010 yil aprel-iyun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriatik artrit. Patogenez. Genetik omillar. Kelmining Romatologiya darsligi. 77-bob. To'qqizinchi nashr. Elsevier.