Bemorlarning qon hujayralarida nuqsoni buzilishi
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) - bu erishilgan qon ildiz hujayrasi buzilishi. Dastlab, ertalab ishlab chiqarilgan quyuq rangli siydik (gemoglobinuriya) alomati bor edi. Qorin bo'shlig'iga olib keladigan qizil qon hujayralarining ( gemolizning ) g'ayritabiiy parchalanishi kechasi sodir bo'lgan portlashlarda (paroxysms) sodir bo'lgan deb taxmin qilingan. Tadqiqot shuni ko'rsatdiki, PNHdagi gemolizaning biokimyoviy nuqsoni kundan-kunga ro'y beradi va portlash sodir bo'lmaydi.
Siydik rangi o'zgarishi har qanday vaqtda yuz berishi mumkin, lekin kecha-kunduz zich siydikda eng dramatik.
Paroxysmal nocturnal gemoglobinuriyaning yaxshiroq tushunilishi buzilishni gemoliz, qon tomirlari (tromboz) va qonning barcha turlarini ishlab chiqarishda etishmovchiligi ( gematopeziya ), deb ta'riflaydi. PNH barcha etnik guruhlarning erkak va urg'ochilariga ta'sir qiladi va har qanday yoshda bo'lishi mumkin, lekin ko'pincha yosh kattalar orasida topiladi.
Alomatlar
PNH kasalligiga chalingan ko'plab odamlar semptomlar yo'q. PNH belgilari gemoliz, tromboz yoki nuqsonli hematopoezning mavjudligiga bog'liq.
- Gemoliz - kola rangli siydik (gemoglobinuriya), gemolitik anemiya
- Tromboz - bu erda pus uyi paydo bo'lgan belgilar aniqlanadi. Agar pıhtı jigar venasida joylashgan bo'lsa, sariqlik va kattalashgan jigar bo'lishi mumkin. Qorin bo'shlig'ida qorin bo'shlig'i og'rig'iga sabab bo'ladi; boshida bosh og'rig'i. Teri ostidagi chuqurliklar terining katta joylarida, masalan, orqa tomonda ko'tarilgan, og'riqli, qizil tirnoqlarga sabab bo'ladi.
- Og'ir hematopoez - anemiya (etarli qizil qon tanachalari), infektsiyalarga (oq qon hujayralari etarli emas) va anormal qon ketishga (etarli trombotsitlarga) nisbatan sezuvchanlik.
Tashxis
Paroxysmal nocturnal gemoglobinuriya tashxisiga yordam beradigan bir nechta laboratoriya tekshiruvlari mavjud. Eng aniq, CD55 va CD59, ikkita oqsilni aniqlash uchun qonni sinovdan o'tkazmoqda.
Bu oqsillarni qizil qon hujayralari bilan yo'qligi PNH tashxisini tasdiqlaydi. Tashxis vaqtida qon tomirlarining to'liq miqdori (CBC), retikulotsitlar soni, sarum laktat dehidrogenaz (LDH), bilirubin va haptoglobin kabi boshqa qon tekshiruvlari o'tkaziladi. Suyak iligi namunasi (biopsiya) mikroskop ostida olinishi va tekshirilishi mumkin.
Davolash
Davolash qaysi belgilar mavjudligiga asoslanadi. Ko'plab kattalar gemoliz paydo bo'lganida har kuni steroidlar (prednisone) bilan davolashadi va remissiya vaqtida muqobil kunlarga almashtiriladi. Temir va folik kislotasi qo'shimchalari hemoliz tufayli kelib chiqadigan ziyonni almashtirishga yordam beradi. Ayrim kishilar qizil qon hujayralari ishlab chiqarishni rag'batlantirish uchun androgen gormonlar olishi mumkin. Jiddiy anemiyada qon quyish kerak bo'lishi mumkin. Qon tinerlari qon quyqalarini rivojlanishini kamaytirish uchun ishlatilishi mumkin. Etarli hematopoez antitiymosit globulin (ATG) bilan davolash mumkin.
Suyak iligi (ildiz hujayrasi) transplantatsiyasi PNHdagi nuqsonli qon hujayralarini oddiy hollarda o'zgartirishi mumkin. PNH bilan deyarli barcha insonlar, nihoyat, uzoq umr ko'rish uchun transplantatsiya qilishni talab qiladi. Agar transplantatsiya kasallikning kechikishi bilan kechiksa, natijalar yaxshi emas, chunki u vaqt o'sha odam juda kasaldir.
PNH uchun birinchi dori tasdiqlandi
2007 yil 16 martda AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) PNH ni davolash uchun Soliris (eculizumab) ni tasdiqladi. Bu ma'ruza ekulizumab bilan davolangan bir necha tadkikotlar natijalariga asoslangan bo'lib, hemolizda keskin pasayish va gemoglobinuriyaning kunlardagi kamayishiga sabab bo'ldi.
Manba
> Parker, Charlz, Mitsuhiro Omine, Stiven Richards va boshq. "Paroksismal qorong'uli gemoglobinuriya diagnostikasi va boshqarish". Qon 106 (2005): 3699 - 3709.