Odatda suyak kasalligi deb ataladigan Osteogenez Imperfeksiya (OI) kollagen oqsillarini ishlab chiqarishda nuqsonga olib keladigan kasallikdir. Kollagen tanani qo'llab-quvvatlashga yordam beradigan muhim proteindir; Buni tananing qurilgan iskala deb hisoblang. Kollagenin bir nechta turlari mavjud, ularning eng ko'pi I tipli kollagen.
I tipidagi kollagen suyak, ko'zning sklerasi , ligamentlari va tishlarida topiladi.
Osteogenez imperfektsiyasi I turdagi kollagen ishlab chiqarishda nuqson bo'lsa, paydo bo'ladi.
Qanday qilib Osteogenezni nomukammallashtirasiz?
Osteogenez imperfektsiyasi organizmni kollagen ishlab chiqarishni boshqaradigan gen genetik mutatsiyasiga bog'liq. Osteogenez imperfektsiyasi kasallikka chalingan ota-onadan o'tishi yoki bolada o'z-o'zidan mutatsion bo'lishi mumkin. Osteogenez imperfectasining aksariyat holatlari ota-onadan o'tib ketadi, bu osteogenez imperfektsiyasiga ega bo'lgan ota-onadan kelib chiqadigan mutanosib mutatsiyaga bog'liq bo'lib , ko'p hollarda surunkali mutatsiyaga olib keladi va har ikkala ota-onadan ham kelib chiqadi. kasallik.
Belgilanishlar va alomatlar
Osteogenez imperfecta bo'lgan bemorlarda paydo bo'ladigan odatda yuzaga keladigan muammolar orasida suyakning kırılganlığı, qisqa bo'yli, skolyoz, tish kamchiliklari, eshitish kamchiliklari, mavimsi skleralar va bo'sh ligamentlar mavjud . Osteogenez imperfektsiyasi, uning ko'prok suyaklar kasalliklarini keltirib chiqaradi, chunki bu bolalar ko'pincha singan suyaklarni ushlab turgandan so'ng tashxislanadi.
Osteogenez imperfectasining alomatlari jismoniy shaxslar orasida katta farq qiladi. Ba'zi bolalar hayotda juda erta tashxis qo'yilgan bo'lsa, boshqalari vaziyatni aniqlash qiyinroq. Kam energiyali shikastlanishlar natijasida bir nechta yoriqlar, osteogenez imperfektsiya kabi asosiy holatga shubha uyg'otishi kerak.
An'anaviy tarzda, osteogenez imperfektsiyasi to'rtta asosiy toifaga kiradi:
- I toifa: eng nozik shakl; maktabgacha yoshdagi bolalarda ko'rilgan
- II toifa: tug'ilishda o'lim
- III toifa: tug'ilishda ko'rilgan; ko'plab yoriqlar; tez-tez yurishga qodir emas
- IV toifa: toifa I va III toifasidagi zo'ravonlik
O'tgan o'n yil mobaynida qo'shimcha osteogenez turlari ham ta'riflangan. Hozirgi vaqtda 8 ta kichik tipdagi osteogenez imperfecta mavjud.
Davolash
Hozirgi kunda osteogenez imperfensiya uchun ma'lum bir davolash mavjud emas. Davolashning asosiy yo'nalishi jarohatlarning oldini olish va sog'lom suyaklarni saqlashdir. Osteogenezsiz imperfecta bo'lgan bolalarni oziqlantiruvchi dietani iste'mol qilish, muntazam mashq qilish va sog'lom vaznni saqlash muhim ahamiyatga ega. Odatda osteogenez imperfecta bo'lgan bolalarga ambulator yordam, parvarish yoki aravachalar kerak bo'ladi.
Kasallikning osteogenezini jarrohlik yo'li bilan davolash, bemorning ahvoliga va yoshiga bog'liq. Juda yosh bolalarda juda ko'p singanliklar, xuddi bolaning asosiy shartlari yo'q, xuddi shunday. Shu bilan birga, yoshli yoshda ham jarohatlarning jarrohlik stabillashuvi keng tarqalgan.
Suyaklarni barqarorlashtirish va deformatsiyani oldini olish maqsadida, osteogenez imperfektsiyali bolalarda jarohatlangan suyaklar ko'pincha jarrohlik bilan davolanadi.
Suyakning ichi bo'sh markaziga metall rod joylashtirilgan intramedullar rodding ko'pincha nozik suyakni qo'llab-quvvatlash va suyakning deformatsiyasini oldini olishga yordam beradi. Skolioz odatda agressiv tarzda davolanadi, chunki osteogenez imperfecta bo'lgan bolalarda muammolar rivojlanishda davom etadi.
Osteogenez imperfektsiyasini davolashda dorilarning ahamiyati rivojlanmoqda, ammo so'nggi yillarda o'tkazilgan tadqiqotlar bifosfonatlar va kaltsiyli qo'shimchalar bilan davolanishning foydasini ko'rsatmoqda. Buning sababi shundaki, bu muolajalar suyakni mustahkamlaydi va sinish chastotasini pasaytiradi. Shuningdek, o'sish gormoni va genetik terapiyani qo'llash bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda.
Manbalar:
Burnei G va boshq. "Osteogenes Imperfecta: Diagnosis and Treatment" J. Am. Akad. Orto. Jarrohlik, iyun 2008; 16: 356 - 366.