Genetik asab tizimining buzilishi
Neyrofibromatoz turi 2 genetik asab tizimi kasalliklarining uch turidan biridir, bu esa shishalarning nervlarni o'stirishiga sabab bo'ladi. Neyrofibromatozning uch tur turi 1 (NF1) , 2-tip (NF2) va schwannomatozdir. Taxminan 100 ming amerikalikda neyrofibromatoz shakllari mavjud. Neurofibromatozis barcha etnik guruhlarning erkak va urg'ochilarida uchraydi.
Neyrofibromatoz yoki autosomal dominant naqshda meros bo'lishi mumkin yoki u bir kishining yangi gen mutatsiyasiga bog'liq bo'lishi mumkin. 2-turdagi neyrofibromatoz genining xromosomalari 22 da joylashgan.
Alomatlar
Nörofibromatoz turi 2 NF1ga qaraganda kamroq. Bu 40 000 kishiga qariyb 1 kishiga ta'sir qiladi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- sakkizinchi kranyal asab atrofidagi to'qimalarda o'sma (vestibulyar schwannoma)
- eshitish qobiliyatini yo'qotish yoki quloqqa qo'ng'iroq qilish (tinnitus)
- o'murtqa shishadagi o'smalar
- meningioma (o'murtqa miya va miya ichiga olgan membranadagi shish) yoki boshqa miya shishi
- bolalik davridagi ko'zlarga katarakt
- muvozanat muammolari
- qo'l yoki oyoqning zaifligi yoki uyg'unligi
Tashxis
Neyrofibromatozning 2-turi semptomlari odatda 18 dan 22 yoshgacha farqlanadi. Eng tez-tez uchraydigan birinchi alomat - eshitish qobiliyatini yo'qotish yoki quloqlarda jingalak (tinnitus). NF2 tashxisini aniqlash uchun shifokor sakkizinchi kraniyal nervlarning ikkala tomonida ham, NF2ning oilaviy tarixi va 30 yoshdan oldin sakkizinchi kranial asabda bir schwannoma uchun schwannomlarni izlaydi.
Agar sakkizinchi boshsimon nervlarda schwannoma bo'lmasa, tananing boshqa qismlarida o'simta va / yoki katarakt bolalarning ko'zlarida diagnozni tasdiqlashga yordam berishi mumkin.
Eshitish haloki 2-turdagi neyrofibromatozda mavjud bo'lishi mumkin, chunki eshitish mesh (audiometriya) amalga oshiriladi. Brainstemning eshitish asabiylashtirilgan javoblari (BAER) sakkizinchi bosh nervlarining to'g'ri ishlashini aniqlashga yordam beradi.
Magnit-rezonans tomografiya (MRG), bilgisayarlı tomografiya (KT) ko'rish va rentgen nurlari, eshitish nervlarining ichida va atrofida shishlarni izlash uchun ishlatiladi. Qon testida genetik tekshiruv NF2 genidagi nuqsonlarni qidirish uchun bajarilishi mumkin.
Davolash
Shifokorlar neyrofibromatozda o'smalarning o'sishidan qanday to'xtatishni bilishmaydi. Jarrohlik og'riq keltiradigan yoki ko'rish yoki eshitish bilan bog'liq muammolarni bartaraf etish uchun ishlatilishi mumkin. Shishlarning hajmini kamaytirish uchun kimyoviy yoki radiatsion davo qo'llanilishi mumkin.
NF2da, vestibulyar schwannomni olib tashlash uchun qilingan operatsiya eshitish yo'qotilishiga olib kelishi mumkin bo'lsa, eshitishni yaxshilash uchun eshitish miya sindromi implantatsiyasi qo'llanilishi mumkin.
Og'riq, bosh og'rig'i yoki soqchilik kabi boshqa alomatlar dori-darmon yoki boshqa davolanish bilan boshqarilishi mumkin.
Ko'maklashish va qo'llab-quvvatlash
Nörofibromatoz kabi surunkali kasalliklarga chalingan odamga, ayniqsa, bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lishi mumkin.
Sizni engish uchun:
- Siz ishonadigan birlamchi yordamchi shifokorni toping va bolangizning boshqa mutaxassislar bilan ishlashini muvofiqlashtiradigan kimdir.
- Nörofibromatoz, DEHB, maxsus ehtiyojlar yoki umuman surunkali kasalliklarga chalingan ota-onalar uchun yordam guruhiga qo'shiling.
- Ovqat pishirish, tozalash, boshqa farzandlaringizga g'amxo'rlik qilish yoki sizni faqat kerakli tanaffus qilish kabi kundalik ehtiyojlar uchun yordamni qabul qiling.
- O'qish imkoniyati cheklangan bolalarga ilmiy yordam ko'rsatish.
> Manbalar:
"Neyrofibromatoz haqida ma'lumot." Buzilishlar. 13 Dekabr 2007. Milliy Nörolojik Bozukluklar va İnkılap İnstitutu.
"Neyrofibromatoz haqida o'rganish". Maxsus genetik kasalliklar. 27-noyabr, 2007-yil. Inson genomining milliy tadqiqot instituti.