Orqa mushaklar atrofi - SMA

1 -

O'murtqa mushaklar atrofi - SMA

Spinal mushak atrofi (SMA) omurilikdan dalalangan nazorat nervlarini ixtiyoriy mushaklar ustida boshqaradigan noyob genetik kasallikdir. SMA asosan bolalarga zarar etkazadi.

SMA'li bolada nafas olish , so'rish va yutish kabi muhim vazifalar buziladi. Bunday holatlarda qo'shimcha sharoitlar paydo bo'lishi mumkin. Masalan, zaif orqa mushaklar tufayli g'ayritabiiy o'murtqa chiziqlar rivojlanishi mumkin, bu esa nafas olish jarayonini o'pkalarni siqish orqali murakkablashtiradi.

Tuxumlarni boqishdan oldin SMA tip 1 (eng og'ir turdagi) hollarda yutishning to'xtashi tez-tez o'limga olib keldi. Hozirda bolalarni SMA-ni tirik saqlashga yordam beruvchi ko'plab yordamchi qurilmalar mavjud (va hech bo'lmaganda, o'tgan yillarga nisbatan qulay). Biroq, xatarlar hali ham mavjud. Biri boğuluyor. Bola bilan og'rig'iga erishish mumkin, chunki SMA bolasi muskullarni yutib yuboradi va chaynadi. Yana bir xavf - aspiratsiya yoki oziq-ovqatni nafas olish. Aspiratsiya nafas yo'lini to'sib qo'yishi va infektsiyaning manbai bo'lishi mumkin.

SMA ko'p jihatdan namoyon bo'ladi, bu ayniqsa turiga qarab o'zgaradi. SMA ning barcha turlarida mushaklarning kuchsizligi, isrof va atrofi, shuningdek, mushaklarni muvofiqlashtirish muammolarini kutish mumkin. Buning sababi kasallikning o'ziga xosligida yotadi: SMA ko'ngilli mushaklarning asab nazoratiga ta'sir qiladi.

SMA uchun davolash yo'q. Eng istiqbolli prognoz erta tashxis qo'yish bilan bog'liq. Tibbiyotdagi o'zgarishlar SMA bilan bog'liq bo'lgan asoratlarni boshqarishga yordam beradi.

2 -

Orqa mushaklar atrofi genetikasi - SMA

SMA resessif genetik kasallik. Buni tushunish uchun qisqacha biologiya darsini o'tkazish kerak:

Inson tanasidagi har bir hujayraning qismlari bor, ular genlardan ko'rsatmalar olishadi. Ko'rsatmani olgan hujayraning qismlari tabiatan, protien. Qo'llanmada xato bo'lsa, uni o'chirish deyiladi. SMA'da mushaklarni nazorat qiluvchi nervlarga berilgan ko'rsatmalar, proti etishmovchilikka olib keladigan yo'qotishni o'z ichiga oladi. Motor neyronlariga ko'rsatma beradigan genaga SMN 1 yoki survival motor neyroni deyiladi.

Har bir inson har bir ko'rsatma uchun 2 juft genga ega: bitta gen onadan, biri esa otadan meros bo'lib olinadi. Ayrim kasalliklar, meros qilib olingan genlardan faqat bittasi ko'rsatma xatosiga ega bo'lsa, namoyon bo'ladi. SMA kabi boshqa kasalliklar, onaning va otaning naslga o'tadigan genlarini kasallikning o'zi taqdim etilishidan oldin xatoga yo'l qo'yish uchun kerak. SMA uchun javobgar bo'lgan SNM 1 (survivor motor neyron) geni genlarning bunday turlaridan biri hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, agar bolada SMA bo'lishi kerak bo'lsa, ikkala ota-ona ham noto'g'ri yo'riqnomalari bo'lgan SMN-1ga (yuqorida ko'rsatilgan o'chirish) yordam berishi kerak. Shunday bo'lsa ham, imkoniyat homiladorlik uchun 4 yoshdan 1tagacha, bolada esa SMA bo'ladi. 40 ta kattada biri SMAga olib keladigan genning tashuvchisi hisoblanadi.

3 -

O'pka Mushaklari Atrofiyasi turlari

Spinal muskul atrofi 6000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1dan ta'sir qiladi. Bu 2 yoshgacha bo'lgan bolalarda o'limning etakchi genetik sababidir. SMA bu ta'sirga nisbatan kamsituvchi emas. Bir necha turdagi SMA mavjud. Ayrimlar SMN 1 (survivor motor neyron geni) bilan bog'liq va bu maqolada muhokama qilinadi. Spinal bulbar mushaklar atrofiyasi (SBMA) kabi SMA ning boshqa shakllari ham mavjud. SMN 1 bilan bog'liq SMA alomatlarning og'irligi va yoshiga qarab tasniflanadi; zo'ravonlik darajasi, vosita nöronlarındaki protein etishmasligi miqdori va boshlang'ich yoshi bir-biri bilan korelasyon ko'rsatmoqdalar.

SMAda hissiyotlarni va ongni rivojlantirish butunlay normaldir.

4 -

O'simta atrofidagi mushaklar atrofi turlari - SMA 1-toifa

1-toifa SMA 2 yoshgacha bo'lgan bolalarni eng og'ir ta'sir qiladi. SMA 1 turdagi tashxis odatda hayotning dastlabki 6 oyligida amalga oshiriladi. 1-turdagi SMA bo'lgan chaqaloqlar hech qachon yutib yuboradigan, yotgan, o'tirgan va tarash kabi an'anaviy motor rivojlanish yutuqlariga erisha olmaydilar. SMA 1 turdagi bolalar 2 yoshdan avval o'lib ketishadi, odatda nafas olish bilan bog'liq muammolar tufayli.

SMA 1-sinfidagi chaqaloqlar sekin, harakatsiz va hatto floppy bo'lishga moyil. Ularning shoćlari gormon shaklida yurishadi va ular o'tirgan joyga ḱo'yilganda boshlarini ko'tarmasliklari mumkin. Ular skolyoz kabi sezgir deformatsiyalarga ega bo'lishi mumkin va mushakning kuchsizligi, ayniqsa, umurtqaning yaqinida joylashgan proksimal mushaklarda bo'ladi. 1, 2

5 -

O'simta atrofidagi mushaklar atrofi turlari - SMA tip 2

SMA tip 2, shuningdek, Intermediate SMA deb nomlanuvchi SMA ning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Bu SMA 1 turiga qaraganda uzoq umr ko'rish imkonini beradi, ammo umuman umrdan qisqartiradi. Hayotiy hayot 20 yoki 30 yillarga qadar davom etishi mumkin. Nafas olish yo'li infektsiyasi 2 turdagi o'limning eng ko'p uchraydigan sababidir. SMA turi 2 yoki 6 oydan 18 oygacha yoki bolaning qo'llab-quvvatlovsiz o'tirganidan so'ng (yashash holatiga joylashtirilganidan keyin) boshlanadi.

2 turdagi semptomlar buzuqlik, motor kechikish, kattalashtirilgan buzoq mushaklari va barmoqlarda titragichni o'z ichiga oladi. Orqa miyaga eng yaqin proksimal mushaklar birinchi navbatda zaiflik bilan ta'sirlanadi; oyoqlari qurol oldida zaiflashadi. 2-turi SMA bo'lgan bolalar hech qachon yordamisiz yurmaydi. Yaxshi yangiliklar shundan iboratki, SMA bolasi o'z qo'llari va qo'llari bilan klaviatura, ovqatlanish va boshqalar kabi vazifalarni bajarishi mumkin bo'ladi. SMA tipidagi 2-bolali bolalar juda aqlli ekanligi kuzatildi. Fizik terapiya, yordamchi apparatlar va kuchsiz aravachalar SMA 2-turdagi bolalar uchun mazmunli hayotga hissa qo'shishi mumkin.

SMA 2-toifa bilan bog'liq asosiy muammolarni kuzating

• Kiyinuvchi mushaklar infektsiyaga olib kelishi mumkin
• Skolyoz va / yoki katfiya zaif orqa mushaklar tufayli rivojlanishi mumkin.

6 -

O'murtqa mushaklar atrofi turlari - SMA turlari 3 va 4

SMA tip 3, shuningdek, engil SMA deb nomlanuvchi, 18 oydan keyin yoki bola o'zlari 5 ta yurish qadamini tashlaganidan so'ng boshlanadi. Engil SMA bo'lgan odamlar uzoq vaqt davomida yashaydi va muvaffaqiyatlar bilan bezatilgan professional kasblarga ega bo'lishi mumkin. SMA tipidagi 3 kishilar odatda yordamchi qurilmalarga bog'liq va ularning hayoti davomida ularning nafas olish va o'murtqa egrilik xavfi bilan bog'liq bo'lgan joylarni doimiy nazorat qilishlari kerak. Ular hayotlarida bir oz vaqt yurishni to'xtatishga moyil. Ular yurishni to'xtatganda, o'smirlik va 40-yillar o'rtasida farq bor.

3-turdagi SMA tipidagi bolalar ko'chishi va yurishi mumkin bo'lsa-da, mushaklar kuchsizligi va proksimal mushaklarning isishi, ya'ni umurtqa yaqin bo'lganlar bor.

SMA ning 4-turi - katta yoshli boshlang'ich SMA. Odatda 4-toifa odam odatda uning yoki 30-yillarida paydo bo'lganligini ko'rsatadi. Siz taxmin qilishingiz mumkin bo'lganidek, SMA tip 4 ushbu kasallikning zo'ravonlik davomiyligi bo'yicha eng kichik shakl hisoblanadi. 4 turdagi semptomlar 3 turga o'xshash.

7 -

Og'izdagi mushaklar atrofi uchun tashxis va tekshiruv - SMA

Tashxis qo'yishning dastlabki qadamlari ota-onalar yoki bolalarga SMA semptomlarini ko'rishga yordam beradi. Ushbu alomatlar ushbu maqolaning oldingi sahifalarida tasvirlangan. Shifokor bolaning batafsil tibbiy tarixini, shu jumladan, oilaviy tarixni va fizikaviy tekshiruvdan o'tkazishi kerak.

SMA diagnostikasi uchun bir necha turdagi testlar mavjud:

• Qon tahlillari
• Muskul biopsiyasi
• Genetika testlari
• EMG

Bolalardagi SMAni test qilish bilan bir qatorda ota-onalarni tashuvchining mavqeini sinovdan o'tkazish bilan bog'liq ko'plab masalalar yuzaga keladi. 1997 yilda, SMN1 geni uchun nicel PCR sinovi deb nomlangan DNK testi, SMAga olib keladigan mutant genini ko'tarib chiqarmaydilarmi yoki yo'qligini aniqlash uchun bozorga chiqdi. Sinov qon namunasi bilan amalga oshiriladi. Umumiy aholini sinab ko'rish juda qiyin, shuning uchun o'z oilasida SMA bo'lgan kishilar uchun himoyalangan.

Amniyosentes yoki chorionik villus namunalari bilan testdan o'tish mumkin.

Ushbu maqolaning Resurslar bo'limida sinov uchun qaerga borishi haqida ma'lumot bor

.

8 -

Orqa mushaklar atrofi uchun davolash - SMA

SMA uchun davolash hayotni qo'llab-quvvatlash, mustaqillikni rag'batlantirish va / yoki bemorning hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan. Xizmat va davolanish usullariga misollar:

• Fizioterapiya
• nogironlar aravachalari, nafas olish mashinalari va oziqlantiruvchi naychalar kabi yordamchi vositalardan foydalanish. SMA uchun juda ko'p yordamchi qurilmalar mavjud. Buni davolash guruhingiz bilan muhokama qilish yaxshidir.
• o'murtqa deformatsiyaga qarshi jarrohlik

Shifokorlar, oilalarning tibbiy xodimlar bilan birgalikda multidisipliner yondoshuvda ishlashlarini tavsiya qiladi. SMA kasaliga uning hayoti davomida ko'pincha tibbiy baho berish kerak. Oila a'zolarining genetik maslahati juda muhimdir.

Faoliyatdan qochish kerak emas, aksincha deformatsiyani, kontraktiliyani va qat'iylikni oldini olish hamda harakat va moslashuvchanlikni saqlab qolish uchun ishlatiladi; shuning uchun uni tüketilme nuqtasiga qilmaslik kerak. Yaxshi oziqlanish bemorga mushaklaridan foydalanishga imkon beradi.

9 -

O'murtqa mushaklar atrofi uchun sarflanadigan manbalar - SMA

SMA uchun genetik test

• Ogayo shtati universiteti Molekulyar diagnostika laboratoriyasi
• Pensilvaniya Sog'liqni saqlash tizimining Molekulyar patologiya laboratoriyasi

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun - Veb-saytlar va Maqolalar

• O'simta atrofidagi mushaklar atrofi oilalari
• Muskullar distrofiyasi assotsiatsiyasi
• Nafas olish jarayoniga umumiy nuqtai
• O'RM O'simlik mushaklar atrofi bo'yicha ADAM sog'liqni saqlash markazi

10 -

O'murtqa mushaklar atrofiyasi - SMA - Bibliografiya

1 Doktor qo'llanmasini nashr qilish. O'pka mushaklarining atrofiy oqibatida tashuvchini sinovdan o'tkazish mumkin. 6.2.97 2006 yil 1 avgust kuni qidirildi.
Filadelfiyaning 2 bolalar kasalxonasi. Bolaning salomatligi - o'murtqa mushak atrofi. 2006 yil 1 avgust kuni qidirildi.
3 Tsao, Brian, MD, Stojik, Andrey, MD, doktorlik. o'murtqa mushaklar atrofiyasi 6.8.06. 2006 yil 1 avgust kuni qidirildi.
3 Muskulyar distrofiya assotsiatsiyasi. Oraliq muskullar atrofi haqida ma'lumot 1 avgust, 2006 yil.
3 Oraliq Muskul Atrofiyasi Tibbiy Muammoni Oila Familiyasi 1 Avgust 2006 Top reyting.
4 NINDS Oraliq Muskullar atrofiyasi Page 6.26.06. 2006 yil 1 avgust kuni qidirildi.