Qorin devoridagi tirnoq defekti
Gastroschisis - bu tug'ruq nuqsonidir, unda abdominal mushaklardagi g'ayritabiiy ochilish tufayli chaqaloq qorinning tashqarisida ichaklarning bir qismi yoki barchasi bilan tug'iladi. Ochilish kichikdan kattagina bo'lishi mumkin, ba'zi hollarda boshqa organlar ham teshikdan chiqib ketishi mumkin.
Homiladorlik davrida yoki giyohvandlikda erta dam olish preparatlarini ishlatadigan yosh onalar gastroskopik bilan tug'ilgan chaqaloqni tug'dirish xavfiga ko'proq ega, lekin ko'p hollarda bu kasallikning sababi nima ekanligi noma'lum.
Gastroskopiya avtosomal resessif modelga meros qilib kelishi mumkinligi haqida ba'zi dalillar mavjud.
Qo'shma Shtatlardagi 5000 ga yaqin chaqaloqlarda gastroschisis bilan tug'ilgan bo'lsa-da, tadqiqotlar gastroskopik xolesterin miqdori AQShda ham, butun dunyoda ham oshib borayotganligini ko'rsatadi. Buzoqlik barcha etnik guruhlarning chaqaloqlarini ta'sir qiladi.
Gastroschisis belgilari va diagnostikasi
Homilador ayolning qonini alfa-fetoprotein (AFP) uchun tekshirish gastroskopik holat bo'lsa, AFPning yuqori darajasini ko'rsatadi. Xastalikka ultratovush tekshiruvi ham aniqlanishi mumkin. Gastroskopik chaqaloqlar odatda qorin old devorida 5 sm vertikal teshikka ega bo'lib, kindik ichakchasidagi tomonga yaqinlashadi. Ko'pincha ingichka ichakning katta qismi bu ochilishdan chiqadi va qorinning tashqarisida yotadi. Ba'zi chaqaloqlarda ichak va boshqa organlar ham ochilish orqali o'tishi mumkin.
Gastroskopik chaqaloqlar ko'pincha kam tug'ilgan vazniga ega yoki tug'ilishdan oldin tug'iladi.
Ular, shuningdek, kam rivojlangan ichaklarda tug'ilishning boshqa nuqsonlari bo'lishi mumkin, yoki gastroskopiya genetik kasallik yoki sindromning bir qismi bo'lishi mumkin.
Gastroschisizni davolash
Ko'pchilik gastroskopik holatlar jarrohlik yo'li bilan tuzatilishi mumkin. Qorin bo'shlig'i devorining uzunligi va ichak mahsullari ichakchasidagi ichakchaning ichki qismiga joylashtiriladi.
Ba'zan operatsiya darhol bajarilmaydi, chunki ichaklar shishiradi. Bunday holatda, ichakni maxsus to'r bilan qoplashadi, shish esa tananing ichki qismiga joylashtirilishi uchun yetarli darajada kamayadi.
Ingichka ichak orqaga qaytgach, boshqa biron-bir anormallik davolash mumkin. Ichak uchun odatdagicha ishlashga bir necha hafta kerak bo'ladi. Shu vaqt ichida chaqaloq venadan (umumiy parenteral oziqlantirish deb ataladi) oziqlanadi. Operatsiya qilinganidan keyin gastroschisis bilan tug'ilgan chaqaloqlarning barchasi to'liq davolanadi, ammo ba'zilarida asoratlar paydo bo'lishi yoki ovqatlanish uchun maxsus formulalar talab qilinishi mumkin. Chaqaloq ichakning qanday muammolar bilan bog'liqligini qanchalik yaxshi biladi.
Gastroschisisni qo'llab-quvvatlash
Gastroskopik chaqaloqni olib borish hissiy va moliyaviy qiyinchiliklarga yordam berish uchun ko'plab yordam guruhlari va boshqa resurslar mavjud. Bunga quyidagilar kiradi:
- Omfalotsellarning onalari (MOO) - Omphalocele Yordam Guruhi va Tiklanish
- Avery ning farishtalari Gastroschisis Foundation - gastroschisis bilan tug'ilgan bolalarga ega bo'lgan oilalarga hissiy va moddiy yordam beradi.
- IBDIS - Gastroschisis va Omphalocele haqida Xalqaro Tug'ilgan nuqsonlari haqida ma'lumot tizimlari.
- Dimes mart - Tadqiqotchilar, ko'ngillilar, tarbiyachilar, targ'ibotchilar va himoyachilar birgalikda mehnat qilish uchun barcha chaqaloqlar uchun kurashish imkoniyati
- Bolalar uchun tug'ilish nuqsonlari bo'yicha tadqiqotlar - bir xil tug'ilish nuqsonlari bo'lgan bolalarga ega bo'lgan oilalarni bog'laydigan ota-ona tarmoq xizmati
- Bolalar salomatligi - tug'ilishdan oldin o'smirlik yoshidagi bolalarga tegishli shifokor tomonidan tasdiqlangan tibbiy ma'lumot
- CDC - Tug'ilgan nuqsonlari - Sog'liqni saqlash va inson xizmatlari bo'limi, Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari
- NIH - Noyob kasalliklar idorasi - Milliy Inst. Sog'liqni saqlash - noyob kasalliklar idorasi
- Shimoliy Amerika Fetal Terapi Tarmog'i - NAFTNet (Shimoliy Amerika Fetal Terapiya Tarmog'i) xomilalik jarrohlik va xomilaning murakkab kasalliklari uchun multidisipliner yordamning boshqa shakllari bo'yicha tajriba orttiruvchi Qo'shma Shtatlar va Kanadada tibbiy markazlarning ixtiyoriy birlashmasi.
Manba:
"Gastroschisis". Homila diagnostikasi va davolash markazi. Filadelfiya bolalar kasalxonasi. 26-avgust-2008
Yang, Ping, Terri X. Beati, Muin J. Xuriy, Elsbet Chey, Valter Styuart va Leon Gordis. "Omfalosel va gastroschisning genetik-epidemiologik tekshiruvi: heterojenlik uchun dalillar". Amerika tibbiyot genetiğining jurnali 44 (2005): 668-675.