Ikkala chaqaloq va keksalarda ham eshitish qobiliyatini yo'qotish va karliklarda genetika katta rol o'ynaydi. Chaqaloqlardagi (travmatizmdagi karliklarning) 60-80 foizi genetik holatga bog'liq.
Bundan tashqari, eshitish qobiliyatining yo'qolishi va eshitish qobiliyatini yo'qotishi ham mumkin. Eshitish buzilishi dori vositalarining yon ta'siri yoki kimyoviy moddalarga ta'sir qilish yoki baland tovushlar kabi ekologik sabab tufayli yuzaga kelgan eshitish halokatidir.
Eshitish yo'qotilishiga olib keladigan genetik sindrom
Tug'ma eshitish qobiliyatining yo'qolishi genetik emas va tug'ilishda barcha genetik jihatdan bog'liq eshitish halokati mavjud emas. Ko'pchilik genetik sindromlar (ehtimol 300dan ortiq) tug'ma eshitish yo'qotilishi bilan bog'liq bo'lib, ular orasida:
- Alport Sendromi - buyrak etishmovchiligi va progressiv sensorinuriya eshitish haloki bilan tavsiflanadi.
- Branchio-Oto-Renal sindromi
- X-bog'langan Charcot Marie Tooth (CMT) - shuningdek, periferik neyropati, oyoqlardagi muammolar va "shampan shishasi buzoqlari" deb nomlangan holatga olib keladi.
- Goldenhar sindromi - quloqning, burunning, yumshoq tanglayning va mandibulalarning etishmasligi bilan bog'liq. Bu yuzning bir tomoniga ta'sir qilishi mumkin va quloq qisman shakllangan bo'lishi mumkin.
- Jervell va Lange-Nielsen sindromi - bu sensorinariy eshitish yo'qotilishidan tashqari, ushbu holat kardiyak aritmiylarga va zaiflashuvga olib keladi.
- Mohr-Tranebjaerg sindromi (DFN-1) - bu sindrom bolalik davrida boshlangan sensorinariy eshitish qobiliyatini yo'qotadi (odatda bolaning gapirishni o'rganganidan keyin) va tobora ko'proq yomonlashadi. Bundan tashqari, harakatlanish muammolari (majburiy mushaklarning qisqarishi) va boshqa alomatlar o'rtasida yutish qiyinchilik tug'diradi.
- Norri Kasallik-bu sindrom, shuningdek, ko'rish va aqliy qobiliyatsizlik bilan bog'liq muammolarga ham olib keladi.
- Pendred sindromi - pended sindromi qalqonsimon bezlar bilan birgalikda ikkala quloqdagi sensorinuriya eshitish qobiliyatini yo'qotadi.
- Stickler sindromi - yopishqoq sindromning eshitish qobiliyatiga qo'shimcha ravishda ko'pgina boshqa xususiyatlari ham mavjud. Bular yara va dudama yarasi, ko'z muammosi (hatto ko'rlik), og'riqlar og'rig'i yoki boshqa umumiy muammolarni va o'ziga xos yuz xususiyatlarini o'z ichiga olishi mumkin.
- Treacher Kollinz sindromi - bu sindrom yuzdagi suyaklarning kam rivojlanganiga olib keladi. Jismoniy shaxslar g'ayritabiiy yuz xususiyatlariga ega bo'lishi mumkin, shu jumladan pastki tomonga burilmagan va hech qanday kirpikka moyil bo'lmagan ko'z qovoqlari.
- Waardenburg sindromi - eshitish buzilishi bilan birga, bu sindrom soch va ko'zning pigmentdagi (rangli) ko'z muammosiga va anormallikka olib kelishi mumkin.
- Usher sindromi - eshitish halokati va vestibulyar muammolarga (bosh aylanishi va muvozanatning yo'qolishi) sabab bo'ladi.
Genetika eshitish qobiliyati yo'qotilishining sindromik bo'lmagan sabablari
Etarlicha eshitish haloki boshqa o'ziga xos sog'liq muammolari bilan birga kelmasa, u sindromsiz deb ataladi. Genetika eshitish qobiliyatining ko'p qismi ushbu toifaga to'g'ri keladi.
Sindromsiz eshitish halokati odatda resessif genlar tomonidan yuzaga keladi.
Bu degani, agar ota-ona eshitish yo'qotish bilan bog'liq genni uzsa, u bolada ifoda etilmaydi yoki bo'lmaydi. Eshitish qobiliyatining yo'qolishi uchun har ikkala ota-ona ham retsessiv geni chaqirishi kerak.
Ehtimol, eshitish qobiliyatiga ega bo'lgan gen bilan bog'liq eshitish yo'qotilishi ehtimoldan yiroq emas, 100 ta eshitish halokatidan 70tasi sindromsizdir va bu 100 kishidan 80tasida retsessiv genlar sabab bo'lgan eshitish halokati bor. Qolgan 20 foiz, faqat bir ota-onadan genni talab qiluvchi dominant genlar natijasida yuzaga keladi.
Qanday qilib men xizmat ko'rsatuvchilarim eshitish qobiliyatimning genetik sababini ko'rsatmoqda?
Agar shifokorning eslatmalarini ko'rib chiqsangiz, siz tushunmaydigan qisqartmalarni topishingiz mumkin.
Sindromsiz eshitish yo'qotishining shifokorning eslatmalarida qanday belgilanishi mumkinligini tushuntirib bering:
- bu kasallikning nomi
- ___ - karlikli karlik (bu erda ___ karlikga olib keladigan gen)
- gen manziliga ko'ra belgilanadi
- DFN faqat karlik deganidir
- Autosomal dominant vosita
- B autosomal retsessiv degan ma'noni anglatadi
- X - X-bog'langan (ona xromosomalar orqali berilgan)
- bir raqam xaritalar yoki kashf qilingan genning tartibini ifodalaydi
Masalan, eshitish bozukluğu doktorunuzun o'ziga xos gen tomonidan atanmışsa, OTOF bilan bog'liq karlik kabi bir narsa ko'rishingiz mumkin. Bu OTOF genining eshitish buzilishining sababi deganidir. Biroq, shifokor sizning eshitish bozukluğunuzu tasvirlash uchun gen o'rnini foydalangan bo'lsa, yuqorida keltirilgan fikrlar, DFNA3 kabi, bir kombinasyonunu ko'rasiz. Bu, karliklarni gen xaritalashning 3-darajali tartibiga ega autosomal dominant gen bo'lganligini bildiradi. DFNA3 shuningdek, 26-bog'liq bog'liqlikning connexin deb ataladi.
Genetika eshitish qobiliyatining buzilishi qanday aniqlanadi?
Shifokorlarning etiologiya deb ataladigan genetik sabablarni aniqlash juda asabiylashtirishi mumkin. Nimani aniqlashda qiyinchiliklarni kamaytirishga yordam berish uchun siz guruhga asoslangan yondashuvga ega bo'lishingiz kerak. Sizning guruhingiz otorinolaringolog, audiolog, genetik va genetik maslahatchi bo'lishi kerak. Bu katta jamoa kabi ko'rinadi, ammo eshitish halok bo'lishiga olib kelishi mumkin bo'lgan 65 dan ortiq genetik varianti bilan, kerak bo'lganda sinov miqdorini kamaytirishni xohlaysiz.
Sizning otorinolaringolog yoki KBB, genetik eshitish halokatini aniqlashga urinayotganingizda birinchi shifokor bo'lishi mumkin. Ular batafsil tarixni amalga oshiradilar, fizikaviy tekshiruvni tugatadilar va agar zarur bo'lsa, odatda audiologiyani olib borishi uchun audiologga murojaat qiladilar.
Boshqa laboratoriya ishlari toksoplazmoz va sitomegalovirusni o'z ichiga olishi mumkin, chunki ular chaqaloqlarda eshitish halokiga olib kelishi mumkin bo'lgan keng tarqalgan prenatal infektsiyalardir. Shu nuqtada eshitish halokning umumiy sindromi sabablari aniqlanishi mumkin va gumon qilinayotgan sindrom bilan bog'liq genlarni tekshirish uchun genetikaga murojaat qilishingiz mumkin.
Umumiy sindromlar aniqlangach yoki yo'q qilinganidan so'ng, KBB genetik va genetik maslahatchi bilan maslahatlashadi. Agar gumon qilinayotgan genetik variantlardan shubha qilingan bo'lsa, bu genlar bilan cheklanadi. Agar sizda genetik variant mavjud emas deb hisoblanmasa, unda sizning genetika mutaxassisi sizning fikringizcha, sinov variantlarini ko'rib chiqish uchun eng maqbul variantni muhokama qiladi.
Sizning genetika mutaxassisi, odatiy tekshiruvdan olingan ma'lumotni ba'zi sinovlarni bekor qilishga yordam beradi. Ular, shuningdek, elektrokardiogramma (EKG yoki EKG) kabi boshqa testlarni yurak ritmiga qarashga buyurtma berishlari mumkin, bu esa ular uchun nimani sinab ko'rishga yordam beradi. Maqsad, genetikni sinovdan oldin imtihondan maksimal darajada foydalanish uchun, vaqtni, kuchni va resurslarni sarflashni talab qilishi mumkin.
> Manbalar:
> Tug'ma karlik. American Hearing Research Foundation veb-sayti. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017 yil mart oyiga yangilangan.
> Genlar va Eshitish Zarari. Amerika Otolaringologiya Akademiyasi - bosh va bo'yin jarrohi veb-sayti. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 2017 yil 30-sentyabrda qabul qilingan.
Bolalikda eshitish qobiliyatining genetik tekshiruvi: qayta ko'rib chiqish va amaliy tadqiqotlar. Audiologic Online veb-sayti. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 iyul, 2011 yil. 2017 yil 30-sentyabrdan foydalanildi.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smit RJH. Herediter eshitish halok va karliklarga umumiy nuqtai. 1999 yil 14 fevral [Yangilangan 2017 27-iyul]. In: Pagon RA, odam MP, Ardinger HH va boshq., Tahrirlovchisi. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Vashington universiteti, Sietl; 1993-2017 yillar. Quyidagi manzillardan foydalanish mumkin: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/