Usher sindromi, siz bilgan odamning kar va ko'rdir
Usher sindromi ko'pincha tuyulgan va eshitish halokiga sabab bo'lgan buzuqlikdir. Ushbu genetik kasallik autosomal resessif deb hisoblanadi, bu esa har ikkala ota-onaning ham bu buzuqlik bilan farzandingizning tug'ilishiga bog'liq bo'lishi kerak. Boshqacha qilib aytganda, har ikkala ota-ona ham buzg'unchilikka ega yoki tashuvchidir (bu xususiyatdan o'tgan 1 nafar ota-onaga ega, ammo u behush holatda).
Bu kamdan-kam bo'lsa-da, faqat 100,000 kishiga 4 dan 5 gacha bo'lgan hollarda, ko'r va karlikka ega bo'lishning eng keng tarqalgan sababi hisoblanadi va bu holatlarning taxminan 50% ni tashkil qiladi. Usher sindromining uch xil turi mavjud. I va II toifa afsuski, eng og'ir va eng keng tarqalgan shakllardir. Usher sindromining har xil turlaridan eng kam og'irligi bo'lgan III toifa, agar siz Finlandiya kelib chiqmasa, 100 holatda taxminan 2tani hisoblab chiqadi va u holda bu holatlarning 40 foizini tashkil qiladi.
Genetik Mutatsiyalar
Usher sindromi konjenital kasallik deb qaraladi, bu kasallik rivojlanish davrida DNKning kelib chiqishini anglatadi. Usher sindromi hayotga kelmasa ham, tug'ilishdan oldin rivojlanish bilan bog'liq. Usher sindromiga olib kelishi mumkin bo'lgan oqsillarni ta'sir qiluvchi DNK genida ma'lum 11 o'zgarish mavjud. Biroq, eng keng tarqalgan o'zgarishlar quyidagilardir:
- MYO7A - toifa I
- CDH23 - toifa I
- USH2A - II toifa
- CLRN1 - III toifa
Genetik o'zgarishlar bilan bog'liq bo'lgan ko'pchilik muammolar sizning ichki qulog'ingizdagi maxsus soch hujayralarini ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan oqsillarni, shuningdek sizning ko'zingizdagi rod va konus fotoreseptorlari bilan bog'liq. Kerakli siliyasiz (sizning ichki qulog'ingiz, muvozanat va eshitish mexanizmlari buzilib ketadi).
Cho'zma fotoreseptorlari engil sezgir bo'lib, sizda ozgina yorug'lik mavjud bo'lganda sizga yordam beradi. Konus fotoreseptorlari ranglarni ko'rishga imkon beradi va yorug'lik porloq bo'lsa.
Usher sindromining belgilari
Usher sindromining asosiy belgilari sensorinurik eshitish halokati va retinitis pigmentosa (RP) deb nomlangan ko'rish yo'qotish shaklidir. Retinitis pigmentosa kechki ko'rishni yo'qotish va keyinchalik periferik ko'rishga ta'sir qiluvchi ko'r nuqta bilan tavsiflanadi. Bu oxir-oqibatda tunnel ko'rishga va kataraktlarning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Alomatlar bir kishining Usher sindromi turiga qarab o'zgaradi.
I-toifa
- Odatda tug'ilgan vaqtidan boshlab har ikkala qulog'ida ham umuman yoki ko'pincha quloq eshitmaydi
- muvozanat muammolari - bu ko'pincha vosita rivojlanishining kechikishiga olib keladi (o'tirish, yurish va hokazo ...)
- RP - 10 yoshgacha rivojlana boshlaydi va umumiy ko'rlik paydo bo'lguncha tezda rivojlanadi
II toifa
- mo''tadil va og'ir karlik bilan tug'iladi
- normal muvozanat bilan tug'ilgan
- RP - I toifasidan ko'ra sekinroq rivojlanayotgan ko'rish yo'qotish
III toifa
- tug'ilganda normal eshitish
- Eshitish buzilishi keyinchalik hayotda rivojlanishi mumkin
- tug'ilgandan so'ng normal yoki yaqin normal muvozanat
- hayotda muvozanat muammolarini rivojlanishi mumkin
- odatda, bir nuqtada ko'rish muammolarini rivojlantiradi - jiddiy shaxslar o'rtasida farq qiladi
Usher sindromi diagnostikasi
Eshitish qobiliyati, ko'rish qobiliyatining yo'qolishi yoki muvozanat muammosining birlashuvi bo'lsa, shifokor Usher sindromidan shubhalanishi mumkin. Usher sindromini tashxislashda va audiologiyani tekshirishda vizual sinovlar, retinal tekshiruvlar va elektroretinogramma (ERG) kabi turli vizual testlar foydali bo'ladi. Balans muammolarini aniqlashda elektrostistaogramma (ENG) foydali bo'lishi mumkin.
Usher sindromi bilan bog'langan ko'plab turli genlar (taxminan, taxminan 11, kashf qilinishi mumkin bo'lgan salohiyati bilan). Ushbu maxsus sindromga taalluqli bo'lgan juda ko'p genlar bilan genetik tekshirish vaziyatni tashxislashda ayniqsa foydali bo'lmadi.
Usher sindromi uchun davolash
Usher sindromi uchun hech qanday davolash yo'q. Shunga qaramasdan, siz Usher sindromi uchun davolashni belgilashingiz mumkin. Semptomlarni davolash sizning shifokoringiz bilan birgalikda va Usher sindromi turiga bog'liq bo'lishi mumkin. Har xil tibbiy mutaxassislar va turli xil terapiya turlarini individual hayotda turli joylarda talab qilishlari mumkin va odatda audiologlar, terapevtlari , jismoniy va kasbiy terapevtlari, optalmologlar va boshqalarni o'z ichiga olishi mumkin. Quyidagi muolajalar Usher sindromini boshqarishda foydali bo'lishi mumkin.
I-toifa
Eshitish asboblari, odatda, bunday Usher sindromida foydali emas. Koklear implantlar variant bo'lishi mumkin va hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin. Erta tashhis qo'yish muhim ahamiyatga ega, shuning uchun Amerika imo-ishorali tillari (ASL) kabi muqobil muloqot usullari o'rgatilishi mumkin. Aloqa shaklini tanlashda alohida e'tiborni e'tiborga olish kerak, masalan ASL, jiddiy tuyulgan halok bo'lgan shaxslar uchun yaxshi imkoniyat bo'lmasligi mumkin.
Balans va vestibulyar reabilitatsiya ichki quloq ta'sirini boshqarishda, masalan, muvozanat yoki bosh aylanishining yo'qolishiga yordam beradi. Ko'zni bartaraf etish bo'yicha muolajalar Brayl instruktsiyasini, tungi ko'rishga yordam beradigan asboblarni yoki katarakt jarrohligini o'z ichiga olishi mumkin. Sizga xizmat ko'rsatuvchi hayvonlar (masalan, hidoyat iti) kabi holatlarga qarab foydali bo'lishi mumkin.
II toifa
Eshitish asboblari koklear implantlar kabi boshqa audiologik muolajalar bilan birga foydali bo'lishi mumkin. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, A vitamini qo'shimchasi II va III turdagi Usher sindromida RPning rivojlanishini sekinlashishda foydali bo'lishi mumkin. Biroq, siz buni sinab ko'rishdan avval shifokoringiz bilan maslahatlashib, quyidagilarni bajarishingiz kerak:
- homilador emas yoki homiladorlikni rejalashtirmaydi, chunki A vitaminining yuqori dozalari tug'ilish nuqsonlariga olib kelishi mumkin
- beta karotin bilan to'ldirmang
- 15 000 dan ortiq IU ni olmang
III toifa
I va II tipdagi davolash usullarining kombinatsiyasi semptomlar darajasiga bog'liq.
Usher sindromi davom etadigan tadqiqotlar davom etmoqda va kelajakda davolanish mumkin bo'ladi.
Manbalar:
Amerika nutqi tilini o'rganish assotsiatsiyasi. Usher sindromini tushunish. Kirish: 26 avgust, 2016 yil, http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Boshnomasi. Usher sindromi. Kirish: 26 avgust, 2016 yil https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A (2006). Usher sindromi. Eshittirish seminarlari, 27 (3): 182-192.
Karfilik va boshqa aloqa bozuklukları milliy instituti. Usher sindromi. Kirish uchun: 2016 yil 26 avgust, https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot. Usher sindromi. Kirish: 26 avgust, 2016 yil, http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/