Bodibor nazoratning yo'qligi sababli bir guruh kasalliklar
Epizodik ataksiya - odam organizmidagi tana harakatlarini ( ataksiya ) nazorat qila olmaydigan davrlarga sabab bo'lgan noyob kasalliklar guruhidir. Epizodik ataksiya sakkiz turi bor, lekin birinchi ikkisi eng yaxshi ma'lum.
Episkodik Ataxia toifa 1
Epizodik ataksiya 1-turdagi (EA1) kelib chiqadigan chidamlilik odatda odatda bir necha daqiqa davom etadi. Ushbu davrlar ko'pincha mashqlar, kofein yoki stress bilan keltiriladi.
Ba'zida ataksiya bilan kasallangan mushaklar (miokimiya) bo'lishi mumkin. Semptomlar odatda o'smirlik davrida boshlanadi.
Epizodik ataksiya turi 1 kaliy ion kanalidagi mutatsiyaga bog'liq. Ushbu kanal odatda nerv hujayralarida elektr signalizatsiya qilishga ruxsat beradi va bu signallar genetik mutatsion tomonidan o'zgartirilganda anormallashishi mumkin. EA1 uchun test qilishning eng oson yo'li genetik tekshiruvlarni olishdir. MRG ataksiyaning boshqa potentsial sabablarini bartaraf qilish uchun bajarilishi mumkin, ammo EA1 holida MRI faqat Vermis deb ataladigan serebellumning o'rta qismini siqib chiqaradi.
Episodik Ataxia 2-toifa
Epizodik ataksiya turi 2 (EA2) og'ir vertigo va ba'zan aynitadi va gijjalar, soatlab kun davom etgan hujumlar bilan bog'liq. Nistagmus, ko'zlar takrorlanuvchi va nazoratsiz ravishda harakatlanadigan holat, nafaqat hujumlarda, balki hujumlarda ham mavjud bo'lishi mumkin. EA1dan farqli o'laroq, epizodik ataksiya 2-tip beyinkulning jarohatlanishiga olib kelishi mumkin, miyaning qismi esa muvofiqlashtirish uchun javob beradi.
Bu asta-sekin yomonlashib borishi oqibatida EA2 bilan kasallanganlar davriy hujumlar o'rtasidagi mushaklarning ixtiyoriy nazoratini yo'qotishi mumkin. EA1 singari EA2 bilan og'rigan odam odatda o'smirlik davrida semptomlarni his qiladi.
Epizodik ataksiya turi 2 kaltsiy kanalidagi mutatsiyaga bog'liq. Shu bilan kaltsiy kanali spinoserebellar ataksiya turi 6 va familial hemiplejik migren kabi boshqa kasalliklarda mutatsiyaga uchragan.
EA2 kasalligiga chalinganlar ham boshqa kasalliklarni eslatuvchi alomatlarga ega.
Boshqa epizodik otashin
Qolgan epizodik ataksiya EA3 dan EA8 turlariga juda kam uchraydi. Kam tarqalgan epizodik ataksiyaning aksariyati EA1 va EA2 ga o'xshash, ammo sababga ko'ra turli genetik mutatsiyalarga ega. Ushbu pastki tiplarning har biri bitta yoki ikkita oilada xabar berilgan.
- EA3da mushaklarni muvofiqlashtirish va nazorat etishmasligi, bosh aylanishi va mushaklarning tarqalishi bilan bog'liq qisqacha hujumlar mavjud.
- EA4 EA2 ga o'xshaydi, chunki nistagmus kabi noodatiy ko'z harakatlarida faol hujum bo'lmasa ham davom etsa-da, hujumlar nisbatan qisqa. EA4 boshqa epizodik ataksiya uchun ishlatiladigan davolanishga yaxshi javob bermasligi bilan ajralib turadi.
- EA5 hujumlari EA2 kabi soatlab davom etmoqda. Bu frantsuz kanadalik oilada ma'lum qilingan.
- EA6 ga yana EA2 singari migren va hemipleji bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan mutatsion sabab bo'ladi.
- EA7 faqat bitta oilada aniqlandi va EA2ga juda o'xshaydi, bundan tashqari, neyrologik tekshiruv hujumlar o'rtasida normaldir.
- EA8 erta bolalik davrida bir necha soniyadan bir kungacha davom etgan hujumlar bilan bog'liq alomatlarini ko'rsatadi. Bir oilada topilgan va klonazepamga javob beradi.
Episodik Ataxia diagnostikasi
Epizodik ataksiyaga o'xshash kam uchraydigan bir kasallik tashxisiga yetgunga qadar, ataksiyaning boshqa tez-tez uchraydigan sabablari tekshirilishi kerak. Biroq, agar oilada aniq ataxia haqida aniq ma'lumotlar mavjud bo'lsa, genetik tekshiruvlarni olish mumkin.
Ko'pgina shifokorlar ushbu turdagi sinovlarni talab qilishda genetik maslahatchi bilan ishlashni tavsiya qiladi. Genetik test natijalari sodda tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ko'pincha e'tiborga olinmasligi mumkin bo'lgan muhim nuances bor. Genetik tekshirish siz uchun emas, balki sizning oilangiz uchun ham nimani anglatishini bilish muhimdir.
Davolash
EA1 va EA2 ning belgilari odatda diuretik sifatida ishlatiladigan yoki qondagi kislotalilik darajasini o'zgartirishga yordam beradigan preparat bilan asetazolamid bilan yaxshilanadi.
Dalfampridin shuningdek, epizodik ataksiya turi 2 da samarali ekanligi aniqlandi. Jismoniy terapiya ataksiyani mavjud bo'lsa, uni boshqarish uchun foydali bo'lishi mumkin.
Epizodik ataksiya tarqalmagan bo'lsa, tashxisni ham kasal, ham oilasi uchun foydasi bor. Neurolog va bemorlar uchun epizodik ataksiya haqida o'ylash muhim.
Manbalar:
> Choi KD, Choi JH. Epizodik Ataxias: Klinik va genetik xususiyatlari. Harakat bozuklukları jurnali . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J va boshq. EA2da 4-aminopiridin va tegishli familiyali epizodik ataksiyaning randomize tekshiruvi. Nöroloji, 2011; 77: 269.