72 Ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq genetik mutatsiyalar

Milliy rak instituti ma'lumotlariga ko'ra, invaziv ko'krak saratoni sakkizta AQSh ayoliga ta'sir qiladi va ko'krak kanserlarining taxminan 5 foizi 10 foizigina merosxo'rdir.

Hozirgi vaqtda ko'pchilik odamlar BRCA1 va BRCA2 gen mutatsiyalarini, ya'ni gen mutatsiyalarini yoki DNK tartibida buzilgan anastomozlarni yaxshi bilishadi, bu ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini oshiradi.

Milliy Saraton Institutining statistik ma'lumotlariga ko'ra, BRCA1 gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ayollarning 55 yoshdan 65 foizgacha va BRCA2 gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ayollarning taxminan 45 foizi ko'krak bezi saratoniga tashxis qo'yilgan bo'lishi mumkin. Bugungi kunga kelib BRCA1 va BRCA2 mutatsionlari ko'krak qafasining barcha saraton kasalliklarining qariyb 20 foizini tashkil etadi.

Ammo bu ma'lumotlar faqatgina kasallikni rivojlantiradigan ayollarning kichik qismini tashkil qiladi. Olimlar ko'krak bezi saratoni rivojlanishida muhim rol o'ynashi mumkin bo'lgan qo'shimcha genetik variantlarni yoki omillarni aniqlashga yaqinroqmi? Aslida, ular.

Ikkita fan yangi gen mutatsiyasiga nur soldi

2017 yil oktyabr oyida " Nature" va " Nature Genetics " jurnallarida ikkita tadqiqot nashr etildi, unda ilgari aniqlanmaydigan 72 ta mutatsiyalarning natijalari haqida xabar berilgan, bu ayollarda ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini oshiradi. Tadqiqotlar olib borgan xalqaro jamoat tashkiloti "OncoArray Consortium" deb ataladi va butun dunyodagi 300dan ziyod muassasalardan 500 dan ortiq tadqiqotchilarni jamladi. Ushbu tadqiqot tarixda eng keng ko'krak bezi saratonini o'rganish sifatida baholanmoqda.

Tadqiqot ma'lumotlarini to'plash uchun tadqiqotchilar ko'krak bezi saratoni xastaligiga chalinganlarning 146000 nafar ayolining genetik ma'lumotlarini tahlil qilishdi. Ushbu keng ma'lumot to'plami olimlarga ko'krak bezi saratoni sohasida ba'zi ayollarni bezovta qiladigan yangi xavf omillarini aniqlashga yordam beradi va ba'zi saraton turlari boshqalarga qaraganda kasallikning yanada murakkablashishi haqida ma'lumot beradi.

Mana bu ajoyib tadqiqot bilan bog'liq ba'zi xususiyatlar:

Bu irsiy ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi ostida ayollar uchun nimani anglatadi

Breastcancer.org, ko'krak bezi saratoni bilan kasallanganlar uchun axborot yig'ish va jamoatchilikni tashkil etish vazifasini bajaradigan notijorat tashkilotdir, bu ma'lumotni tarqatadi. "Ko'krak bezi saratoni rivojlanayotgan ko'pchilik odamlar bu kasallikning oilaviy tarixiga ega emaslar.

Ammo, kuchli oila ko'krak va / yoki raki saratonining mavjudligi mavjud bo'lganida, insonning ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq yuqori xavf bilan bog'liq g'ayritabiiy genni meros qilib olganligiga ishonish uchun asos bo'lishi mumkin. Ba'zi kishilar genetik tekshiruvdan o'tishni tanlaydi. Genetik tekshirish, bu genlarda biron bir anormallikni aniqlash uchun tahlil qilinishi mumkin bo'lgan qon yoki tupurik namunasini berishni o'z ichiga oladi ".

Hozirgi kunda ushbu kasallik uchun eng keng tarqalgan genetik test BRCA1 va BRCA2 gen mutatsiyalaridir. Ammo, ilm-fan ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq qo'shimcha genetik variantlarni taklif qilganda, shifokoringiz genetik maslahatchi bilan keyingi sinovni tavsiya qilishi mumkin. Agar sizning shaxsiy yoki oilaviy tarixingiz boshqa genetik anormalliklarning tashuvchisi bo'lishi mumkinligini nazarda tutgan bo'lsa, batafsilroq ma'lumotga ega bo'lgan genetik panel sizga foyda keltirishi mumkin. Genetika sohasidagi yutuqlar davom etayotganligi sababli, aniqroq test sinovlari ko'krak bezi saratoni xavf omillarini oldindan aniqlash, parvarishlash bo'yicha yanada individualize qilingan yondashuv va davolanishning yanada yaxshiroq variantlarini ta'minlaydi.

Xotin-qizlarning oldini olish choralari bormi?

Breastcancer.org ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq bo'lgan genetik mutatsiyaga ega ekanligini biladigan ayollar xavfni kamaytirish uchun quyidagi ogohlantirish choralarini qo'llashni tavsiya qiladi :

Qo'shimcha tajovuzkor profilaktika strategiyalari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

Bir so'zdan

Har bir ayolning oila tarixi noyobdir, shuning uchun irsiy ko'krak bezi saratonini oldini olish yoki davolash uchun hech qanday o'lchovli usul yo'q. Agar siz irsiy ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi mavjud bo'lsa, proaktiv bo'ling va shifokoringiz bilan kasallik xavfini engillashtiradigan va kerak bo'lganda siz uchun tegishli tibbiy choralar haqida qanday qilib gaplashishni muhokama qiling.

Siz o'zingizni ko'krak bezi saratoni qo'rqinchli tashxisiga duch kelganingizda, boshqalarga yordam berishga harakat qiling. Ko'krak bezi saratoni kasalligi rivojlanmoqda va u siz uchrashadigan eng jasoratli ayollar bilan to'ldiriladi. Ular sizni safaringizga rag'batlantiradi. Bundan tashqari, qo'shimcha yordamga ega bo'lish ko'krak saratoni tashhisi bilan bog'liq bo'lgan izolyatsiya hissiyotlarini engillashtirishi mumkin.

> Manbalar:

Ko'krak bezi saratoni gormoni qabul qiluvchi modda. Amerika rak kasalligi jamiyatining veb-sayti. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> Saraton statistikasi: Ayollar ko'krak saratoni. Milliy rakologiya instituti veb-sayti. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J va boshq. Assotsiatsiya tahlillari 65 ta yangi ko'krak bezi saratoni xavfli lokusini aniqlaydi. Tabiat. 2017. doi: 10.1038 / nature24284

> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K va boshq. Estrogen-retseptor-salbiy ko'krak saratoni xavfi bilan bog'liq o'nta variantni aniqlash. Tabiatning genetikasi. 2017. Doi: 10.1038 / ng.3785

Ko'krak bezi saratoni bilan bog'langan yangi genetik mutatsiyalar. Breastcancer.org veb-sayti. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found