Ushbu genetik sindromning belgilari, sabablari va davolash
Schwartz-Jampel sindromi (SJS) skelet mushaklari anormalliklariga olib keladigan kamdan-kam rivojlangan buzilishdir .
Buzilishlar natijasida kelib chiqqan ba'zi bir anomaliyalar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Myotonik miyopatiya (mushaklar kuchsizligi va qattiqligicha)
- Suyak displazi (suyaklar normal rivojlanmaganida)
- Umumiy kontraktatsiya (qo'shimchalar joylarda belgilanadi, harakatni cheklaydi)
SJS ko'pincha autosomal resessiv holat deb hisoblanadi, ya'ni sindromni rivojlantirish uchun shaxsning har bir ota-onadan ikkita nuqsonli genani egallashi kerak.
Schwartz-Jampel sindromi turlari
Schwartz-Jampel sindromining bir necha subtipalari mavjud. Klassik tip deb hisoblangan I toifa, xromosoma 1da nuqsonli genga qarab ikkita subtipaga ega:
- IA tipi keyinroq bolaligida ko'rinadi va kamroq og'ir bo'ladi.
- Ibr Ibril tug'ilgandan keyin darhol aniqlanadi va shunchalik og'ir belgilarga ega.
Schwartz-Jampel sindromining II tipi tug'ilishdan darrov ko'rinadi. Bu IA yoki IB dan farqli o'laroq turli xil belgilarga ega va xromosoma bo'yicha hech qanday gen qusuri bilan bog'liq emas.
Shu sababli, ko'plab mutaxassislar, II turdagi Stuve-Wiedermann sindromi - hayotning dastlabki bir necha oylarida, asosan, nafas olish muammolaridan kelib chiqqan holda o'lim darajasi yuqori bo'lgan kamyob va og'ir skelet kasalligining bir xil kasalligi deb hisoblashadi.
Shunday qilib, I tipidagi ushbu maqola diqqat markazida bo'ladi.
SJS belgilari
Schwartz-Jampel sindromining asosiy belgisi mushaklarning qattiqligi. Bu qattiqlik Stiff-person sindromi yoki Ishoq sindromiga o'xshaydi, ammo Schwartz-Jampel sindromining qattiqligi dori yoki uxlashdan xalos bo'lolmaydi. SJSning qo'shimcha alomatlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Qisqa bo'yoq
- Yuzlangan yuz xususiyatlari, ko'zning tor burchagi va kichik pastki jag
- Qisqa bo'yni, umurtqa pog'onasi (kifoz), yoki tashqariga chiqqan ko'krak (peptus karinatum, shuningdek, "ko'krak qafasi" deb ataladi) kabi qo'shma bezovtaliklar
- Suyak va xaftaga o'sishni anormalligi (bu xondrodostrofiya deb ataladi)
- SJSga ega bo'lgan ko'plab odamlar, shuningdek, ko'zning bir nechta ko'z kasalliklariga ham ega bo'lib, ular turli darajadagi ko'rish qobiliyatini yo'qotadi
Har bir SJS xolati noyob va bu kasallikning turiga qarab, tegishli alomatlarning diapazoni va zo'ravonligida o'zgarib turishini tushunish muhimdir.
Qanday vaziyat diagnostikasi
SJS odatda hayotning dastlabki bir necha yillarida, ko'pincha tug'ilishda aniqlanadi. Ota-onalar bezi bezi bezi o'zgarganda, masalan, chaqaloqning qattiq mushaklarini sezishi mumkin. Ushbu qattiqlik va sindromga xos yuz xususiyatlari odatda tashxisni ko'rsatadi .
Bolalarda R-nurlari, mushaklarning biopsiyasi, mushaklarning enzim qon testlari va mushaklar va asablarni o'tkazishga oid testlar kabi qo'shimcha tadqiqotlar SJS ga mos keladigan anormallikni tasdiqlash uchun amalga oshiriladi. Xromosoma 1 (HSPG2 geni) bo'yicha noma'qul genni genetik tekshirish ham tashxisni tasdiqlashi mumkin.
Ba'zi nodir hollarda homilaning SJS yoki boshqa rivojlanish anomaliyalariga ishora qiluvchi xususiyatlarga ega ekanligini tekshirish uchun SJSning tug'ilishidan oldin (tug'ilishidan oldin) tashxis qo'yish mumkin.
Schwartz-Jampel sindromining sabablari
SJS ko'pincha autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib kelganligi sababli, agar shaxs sindrom bilan tug'ilsa, uning ota-onasi ham buzuq geni tashuvchisidir. Ushbu ota-onalarning kelajakdagi farzandlari sindrom bilan tug'ilish ehtimolini 4dan birida bo'ladi. Kamdan kam hollarda, SJS ning autosomal dominant naqshde meros qilib olinishi ishoniladi. Bunday holatlarda kasallikning o'zini ko'rsatishi uchun faqat bitta nuqsonli gen uni meros qilib olishlari kerak.
Umuman olganda, SJS faqatgina 129 ta qayd qilingan holatlar bilan noyob kasallikdir, deya xabar beradi Advanced Biomedical Research . SJS umrini qisqartirmaydi va erkak va urg'ochi kasallik tomonidan teng ta'sir ko'rsatadi.
SJS II tipi (Stuve-Wiedermann sindromi deb ataladi) Birlashgan Arab Amirliklarining naslidan bo'lgan shaxslarda eng ko'p uchraydi.
Schwartz-Jampel sindromini davolash
Schwartz-Jampel sindromi uchun davo yo'q, shuning uchun davolanish buzilish semptomlarini kamaytirishga qaratilgan. Tegretol (karbamazepin) va piyodalarga-aritmik preparatlar kabi boshqa mushaklarning buzilishlarida foydali bo'lgan dorilar foydali bo'lishi mumkin.
Shu bilan birga, Schwartz-Jampel sindromidagi mushaklarning qattiqligi vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashishi mumkin, shuning uchun dori vositasidan tashqari boshqa vositalarni qo'llash afzal bo'lishi mumkin. Bu mashqlar mashqlar oldidan mushak massaji, iliqlik, cho'zish va isitishni o'z ichiga oladi.
Jarrohlik, qo'shma kontraktatsiya, kfoskolyoziya (o'murtqa egri chiziqlari noaniq bo'lsa) va kalta displazi kabi ba'zi bir jarrohlik-skeletlari topildi anormalliklarini davolashda yordam beradi. Ba'zilar uchun jismoniy terapiya bilan birgalikda jarrohlik yurish va boshqa harakatlarni mustaqil ravishda bajarish qobiliyatini yaxshilashga yordam beradi.
Vizual va ko'z muammolari, jarrohlik, tuzatuvchi oynalar, kontaktli linzalar, Botoks (ko'z qovoqlarining spazmlari uchun) yoki boshqa yordamchi usullar ko'rishni yaxshilashga yordam beradi.
Manbalar:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel sindromi.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sindromi. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafiy V, Bekdache GN, Chedid F, al-G'azali L, Mirgoniy HM. Stuve-Wiedemann sindromi: suyaklarning bosh suyagi bilan ifodalangan skelet diskplaziyasi. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 y. Noyabr; 38 (5): 553-8.
Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot. (2016). Schwartz-Jampel sindromi.