Inherited Metabolic Disorder
Lej kasalligi - markaziy asab tizimiga (miya, o'murtqa shisha va optik nervlar) zarar etkazadigan metabolik kasallikdir. Lej kasalligi mitokondriyaning muammolari, tanadagi hujayralardagi energiya markazlari bilan bog'liq.
Leigh kasalligiga sabab bo'lgan genetik kasallik uch xil yo'l bilan meros qilib olinishi mumkin. Pruvat dehidrogenaz kompleksi (PDH-Elx) deb ataladigan fermentning genetik etishmovchiligi sifatida X (ayol) xromosomaga meros bo'lishi mumkin.
Cytokrom-S-oksidaz (COX) deb ataladigan fermentning ta'sirini avtosomal resessiv holat sifatida meros qilib olishi mumkin. Bundan tashqari, u mitoxondriya hujayrasidagi DNKda mutatsiya sifatida meros bo'lishi mumkin.
Alomatlar
Ley kasalligining belgilari odatda 3 oylik va 2 yoshdan boshlab boshlanadi. Kasallik markaziy asab tizimiga ta'sir qilganligi uchun alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- yomon emlash qobiliyati
- boshini ko'tarish qiyinchilik
- chaqaloqning harakatlanish qobiliyatini yo'qotishi, chakalakni ushlash va uni siqish kabi
- tuyadi yo'qolishi
- qusish
- asabiylashish
- doimiy yig'lash
- soqchilik
Ley kasalligi vaqt o'tishi bilan yomonlashib, semptomlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- umumiy zaiflik
- mushak ohangining etishmovchiligi (gipotoniya)
- laktik asidoz epizodlari (organizmda va miyada sut kislotasining to'planishi), bu nafas olish va buyrak faoliyatini buzishi mumkin
- yurak muammolari
Tashxis
Ley kasalligining diagnostikasi chaqaloq yoki bolaning alomatlariga asoslangan.
Sinovlarda pyruvat dehidrogenaz etishmovchiligi yoki laktik asidoz mavjudligi ko'rsatilishi mumkin. Leigh kasalligi bilan og'rigan bemorlar miyadagi miya tekshiruvi natijasida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan nosimmetrik yamoqlarga ega bo'lishi mumkin. Ba'zi kishilarda genetik test genetik mutatsiyaga ega bo'lishi mumkinligini aniqlashi mumkin.
Davolash
Ley kasalligining davolash odatda tiamin (vitamin B1) kabi vitaminlarni o'z ichiga oladi. Boshqa davolanishlar, mavjud antitelriğe qarshi dorilar yoki yurak yoki buyrak dorilari kabi belgilarga e'tibor qaratishlari mumkin. Jismoniy, kasbiy va nutq terapiyasi bolaning rivojlanish salohiyatiga erishishiga yordam beradi.
Manbalar:
> "NINDS Leigh kasalligi haqida ma'lumot sahifasi". Buzilishlar. 13-fevral, 2007. Nörolojik kasalliklar va inqiroz milliy tashkiloti.
> "Leigh kasalligi". Noyob kasalliklar indekslari. 17-dekabr 2007 y. Nodir kasalliklar milliy tashkiloti.
Makkor, Trisha. "Leigh kasalligi". BBC sog'liqni saqlash. Iyul 2006.