Bir nechta tizimlarga ta'sir qiladigan noyob nosimmetrikliklar
Costello sindromi tananing bir nechta tizimini ta'sir qiladigan, qisqa bo'yli, xarakterli yuz xususiyatlariga, burun va og'iz atrofidagi o'sishga va yurak muammolariga sabab bo'lgan juda kam uchraydigan bir kasallik. Costello sindromining sababi noma'lum bo'lsa-da, genetik mutatsiya shubha qilingan. 2005 yilda Delaverdagi (AQSh) DuPont bolalar shifoxonasida tadqiqotchilar tadqiqot olib borgan Costello sindromi bo'lgan 40 kishining 82,5 foizida HRAS sekansidagi gen mutatsiyalarini topdilar.
Butunjahon tibbiyot adabiyotlarida Costello sindromining taxminan 150 ta ma'ruzasi chop etildi, shuning uchun sindromning qanchalik tez-tez sodir bo'lishi yoki bu ta'sirga ko'proq ta'sir etishi aniq emas.
Alomatlar
Costello sindromi uchun xos belgilar:
- tug'ilgandan keyin og'irlik va tug'ilishning qiyinligi, qisqa bo'yli bo'lishiga olib keladi
- bo'yniga haddan ziyod yumshoq teri, qo'llarning kaftlari, oyoq barmoqlari va oyoq taglari (kastis laxa)
- og'iz va burun tuyoqlari atrofida saratonsiz o'smalar (papillomatlar)
- Katta boshli, katta, qalin lablar, qalin lablar va / yoki keng burunlarga ega bo'lgan past-baland quloqlar kabi xarakterli yuz qiyofasi
- aqliy zaiflashuv
- qo'lda va oyoqlarda, qo'lda va oyoqlarda qalinlashgan, quruq teriga (hiperkeratoz)
- barmoqlarning anormal moslashuvchan bo'g'inlari.
Ba'zi kishilar tirsaklarda harakatlanishni cheklashi yoki oyoq bilagini orqasidagi tendonning qisqarishi bo'lishi mumkin. Costello sindromi bo'lgan shaxslarda yurak nuqsonlari yoki yurak kasalligi (kardiomyopatiya) bo'lishi mumkin.
Sindrom bilan bog'liq bo'lgan saraton va saratonga qarshi bo'lmagan o'smaning o'sishi ham yuqori.
Tashxis
Costello sindromining diagnostikasi buzilishi bilan tug'ilgan bolaning jismoniy ko'rinishi va mavjud bo'lgan boshqa belgilarga asoslangan. Costello sindromi bo'lgan bolalarning ko'pchiligi ovqatlanishda qiyinchiliklarga duch kelmoqdalar, shuningdek, og'irlik va o'sishda davom etishadi, shuning uchun bu diagnostikani taklif qilishi mumkin.
Kelajakda, Costello sindromi bilan bog'liq bo'lgan ma'lum gen mutatsiyalar uchun genetik test tashxisni tasdiqlash uchun ishlatilishi mumkin.
Davolash
Costello sindromi uchun muayyan davo yo'q, shuning uchun tibbiy yordam hozirgi vaqtda mavjud bo'lgan alomatlar va bezovtaliklarga qaratilgan. Costello sindromi bo'lgan barcha bemorlarda yurak nuqsonlari va / yoki yurak kasalliklarini izlash uchun kardiologiya darajasini baholash tavsiya etiladi. Jismoniy va kasb-hunar terapiyasi odamning rivojlanish salohiyatiga erishishiga yordam beradi. O'simta o'sishi, orqa miya yoki ortopedik muammolar, yurak va qon bosimining o'zgarishi uchun uzoq muddatli monitoring o'tkazish muhim ahamiyatga ega. Costello sindromiga chalingan kishining hayotiga yurak muammolari yoki saraton o'smalari sabab bo'lishi mumkin , shuning uchun sog'lom bo'lsa, sindromli shaxslar normal hayotga ega bo'lishi mumkin.
> Manbalar:
> Costello bolalari. Costello sindromi haqida.
Gripp, KW va boshq. (2005 yil). Costello sindromida HRAS mutatsion tahlillari: Genotip va fenotip korrelyatsiyasi. Amerika tibbiyot genetika jurnali.
Lin, AE va boshq. (2002 yil). Costello sindromida yurak anomaliyalarini batafsil aniqlash. Amerika tibbiyot genetika jurnali, 111 (2), s. 115-129.
> Moroni, I., va boshq. (2000 yil). Costello sindromi: saraton kasalligiga chalinish sindromi? Clin Dismorphol, 9 (4), s. 265-268.
> Milliy noyob tartibsizliklar tashkiloti. Costello sindromi.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005 yil). Costello sindromi: 35 yil davomidagi ishning taqdimoti. Nöroloji, 20 (3), s. 144-148.