Porfiriyada Gunther kasalligi va kamida ettitasi mavjud
Porfiriyada kimyoviy porfirinning birikmasidan kelib chiqqan kamida sakkiz xil sharoit mavjud. Porfiriyali odamlarda suyak iligida, qizil qon tanachalarida va jigarda topilgan moddalar etarli bo'lgan fermentlar mavjud emas. Bu ferment etishmovchiligi odatda organizmda ishlab chiqariladigan porfirinlarni toksik miqdorda to'plash imkonini beradi.
Porfiriyalar odatda ikkita toifaga bo'linadi - o'tkir va o'tkir emas. Bunday sharoit odatda asab tizimiga yoki teriga ta'sir qiladi. Har bir holatning o'ziga xos belgilari va muolajalari mavjud. O'tkir porfiriyalar shiddatli va tezda paydo bo'ladigan og'riq va nevrologik ta'sirlarni keltirib chiqaradi. O'tkir turga porfiriya, ALAD etishmaydigan porfiriya, turli porfiriya va irsiy koproporfiriya kiradi. O'tkir bo'lmagan turlari porfiriya cutanea tarda, gepatoreitopoetik va tug'ma eritropoietik porfiriyalardir.
Porfiriyalar noyob kasalliklardir. Ular birgalikda Qo'shma Shtatlarda 200 mingdan kamroq odamlarga ta'sir ko'rsatadilar.
O'tkir intervalgacha porfiriya
O'tkir intervalgacha porfiriya (AIP) - porfiriyaning eng og'ir turi bo'lib, hujayralar bir necha soat yoki bir necha kun davomida rivojlanadi. AIP uchun genni egallagan shaxslarning aksariyati hech qachon simptomlarni rivojlantirmaydi. Ba'zi dorilar spirtli ichimliklar, dieting va gormonal o'zgarishlar bilan bir qatorda, hujumlarni kuchaytirishi yoki yomonlashishi bilan ma'lum.
Hujumga ko'pincha qorin og'rig'i va ich qotishi kiradi va ko'ngil aynishi, qusish, orqa ichidagi og'riqlar, qo'llar va oyoqlar, mushaklarning zaifligi va tez yurak urishi, chalkashlik va tutilishlar bo'lishi mumkin.
Ko'p marta birinchi AIP hujumi noto'g'ri tashxis qo'yilishi mumkin va berilgan dori bemor uchun yomonlashishi mumkin.
Davolash yuqori kaloriya dietini o'z ichiga olishi kerak, biroq nega bu hujumni engillashtirishga yordam beruvchi olimlar aniq ishonishmaydi. Oshqozon terapiyasi tomir ichiga kiritilishi mumkin. Hujumdan keyin semptomlar odatda hal bo'ladi, ammo ayrim bemorlarda asab ziyonni paydo bo'ladi.
Boshqa o'tkir porfiriyalarda AIPga o'xshash alomatlar mavjud. ALAD etishmaydigan porfiriya juda kam uchraydi. Ko'pchilik koproporfiriyada teri befarqligi paydo bo'lishi mumkin.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) porfiriyaning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. PCT sotib olinadi, ya'ni tashqi omillar tufayli individual rivojlanadi. Bu omillar tarkibiga temir, spirtli ichimlik, gepatit C virusi, estrogen (tug'ruq nazoratidagi tabletkalarda bo'lgani kabi) va chekish ham kiradi - ularning barchasi jigarda ferment etishmovchiligiga olib kelishi mumkin va bu PCT ga olib keladi.
Quyosh ta'siriga duch kelganida, terining shilinishi va terisi qalinlashishi va qorong'i bo'lishi mumkin. PCT eng ko'p davolash mumkin bo'lgan porfiriya hisoblanadi. Alomatlar ko'rsatilgach, bemorning har biridan ikki haftagacha qonning bir pintini olib tashlash (jami qon 5 yoki 6 pintgacha) jigardan temirni olib tashlaydi va yordam beradi. PCT odatda davolashdan keyin takrorlanmaydi.
Guntherning kasalligi
Gunther kasalligi deb ataladigan tug'ma eritropoietik porfiriya (CEP) juda kam uchraydi.
Gunther kasalligining teri alomatlari og'ir bo'lishi mumkin. Quyosh ta'siriga chalinish, yaralanish va soch o'sishi mumkin. Ta'sirlangan teri bakteriyalarni qamrab olishi mumkin, va sun'iy shikastlanish va infektsiyalar orqali yuzma-yuz va barmoqlar yo'qolishi mumkin. Gepatoreitropoietik porfiriya ham juda kam uchraydi va Gunther ning teriga o'xshash jilosiga sabab bo'ladi.
Eritropoetik protoporfiriya
Porfiriyaga bog'liq bo'lgan buzilish eritropoetik protoporfiriya (EPP) hisoblanadi. EPPda protoporfirin suyak iligi, qizil qon tanachalari va jigarda to'planadi. Semptomlar quyosh nurlari ta'siridan keyin teriga ko'rsatiladi. Bularga shish, yonish, qichishish va qizarish kiradi.
Blisterlash va yaralanish boshqa porfiriyalarga nisbatan kamroq uchraydi.
Porfiriya genlari aniqlandi
Xromosoma xaritasi porfiriyadagi nuqsonli fermentlarga aloqador barcha genlarni aniqladi. DNK sinovida bu nuqsonli genlardan birini olib yuradigan odamlarni aniqlash mumkin. Shu bilan birga, juda oz sonli laboratoriya bu turdagi sinovni taklif qiladi. Tug'ma eritropoezik porfiriyaning prenatal diagnostikasi hamda YSÖP va EPP uchun muvaffaqiyatli gen terapiyasi amalga oshirildi.
Manbalar:
Amerika Porfiriya Jamg'armasi (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Periperiumda o'tkir peritoneal porfiriya va falaj. J Am Board Fam Pract, vol. 13, yo'q. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Teri porfiri. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, yo'q. 4, 285-292.